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唐氏综合征•临床表现、康复评估及治疗掌握•病因、诊断与预后熟悉•基本概述了解唐氏综合征“天才指挥”舟舟年龄：41智商：30唐氏综合征唐氏综合征：21号染色体异常，称为21-三体综合征染色体畸变中最常见的一种疾病发病率：1/600~1/700并发症：先天性心脏病、消化道畸形、白血病唐氏综合征——概述生殖细胞在分裂过程中，发生不分离，致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。唐氏综合征——病因临床表现唐氏综合征——临床表现特殊面容眼头、耳鼻、舌唐氏综合征——临床表现唐氏综合征——临床表现智力低下轻、中度发育迟滞随年龄增长而下降IQ：25-50唐氏综合征——临床表现肢体特征猿线--通贯手“草鞋脚”小指短只有一条指褶纹唐氏综合征——临床表现发育迟缓语言：4-6岁，95%发音缺陷运动：落后同龄儿童，可执行简单运动，平衡协调差生长发育：较正常新生儿身高短1-3cm，睡眠深，吸允、吞咽、喂养困难。唐氏综合征——临床表现行为障碍畏缩、胆小倾向、性格偏执，情绪管理差性情温和、爱傻笑，喜模仿和重复简单动作唐氏综合征——临床表现诊断特殊面容、肢体特征、低智力、发育迟缓预后医学上目前没有有效预防手段和治疗方法，怀孕期间必须进行产前筛查和必要的产前诊断，如有高危提示，应终止妊娠唐氏综合征——诊断与预后唐氏综合征——唐宝宝运动功能语言和认知精细功能评估呼吸功能视听觉功能口腔功能心脏功能唐氏综合征——康复评估1、运动训练：•抬头•翻身•坐位•爬行•站立•行走•精细•平衡协调唐氏综合征——康复治疗2、语言和认知训练：语言:•呼吸训练•舌部肌肉训练•口部肌肉锻炼•发音认知：•事物基础概念•指认•指令•匹配•选择•颜色•大小•方位3、精细•大把抓握•对掌•对指•分离运动唐氏综合征——康复治疗视觉触觉听觉本体感觉刺激感觉统合刺激4、感知觉训练唐氏综合征——康复治疗唐氏综合征——康复治疗5、日常生活活动能力训练进食穿衣洗漱二便控制清洁转移上下楼梯康复治疗流程分析存在主要问题制定治疗计划确定康复目标评估治疗效果初次全面评估小结多了一条染色体我叫唐宝宝特殊面容运动语言认知