复旦人类进化课件01追寻人类祖先的足迹

追寻人类祖先的足迹生命科学学院源人的起源流人的迁徙人类从哪里来？直立人现代人东亚人从哪里来？何时何地？如何来此？遗传学视角现代人群遗传结构人类进化史目前的分类：Kingdom:AnimaliaPhylum:ChordataClass:mammaliaInfraclass:EutheriaOrder:PrimatesSuperfamily:HominoideaFamily:HominidaeGenus:HomoSpecies:sapiens动物界脊索动物门哺乳纲真哺乳亚纲灵长目人总科人科人属人1758林奈将人、猿和猴归为灵长类，并将Homosapiens赋予人类。人类的分类学地位劳亚兽总目灵长总目贫齿总目非洲兽总目真哺乳亚纲灵长目啮齿目兔形目皮翼目樹鼩目人类是灵长动物（primates）哺乳纲灵长目狐猴蜂猴眼镜猴捻鼻次亞目干鼻次亞目类人猿狹鼻猿阔鼻猿人类是猿（Apes）我们是人人类的近亲们人类进化历程的四大阶段南方古猿能人直立人早期智人晚期智人（现代人）700万～160万年前200万～20万年前20万前～现在80万～3万年前6-7MYA5-6MYA5.2-5.8MYA人类祖先（420万年前）乍得沙赫人地猿始祖种图根原人南方古猿（420–200万年前）A.Afarensis露西少女320万年前体格粗壮脑袋很小嘴巴向前突出大下颌汤恩男孩200万年前直立人（190-160万年前）Nariokotomeboy图尔卡那男孩160万年前直立人180万年前能人发现直立人化石的主要地点•直立人扩散到亚、非、欧三大洲。主要集中在亚洲的南部和中部、非洲的东部和西北部，以及欧洲的西部地区。直立人征服欧亚大陆的可能路线图早期智人（80–3万年前）海德堡人80–20万年前非洲/欧洲尼安德特人25–2.8万年前欧洲/西非脑容量大于现代人解剖学上的现代人（晚期智人）•Anatomicallymodernhumans(AMH)•AMH与古人类的差别–头盖骨的球形程度–脸的扁平程度•AMH分布–Herto（埃塞俄比亚）：16万年前–Omo-Kibish（埃塞俄比亚）：13万年前–KlasiesRiverMouth（南非）：12–9万年前–以色列:10-9万年前–柳江（中国）：6.7万年前–LakeMungo（澳大利亚）：6.2万年前–EastTimor（印度尼西亚）：3.5-3万年前–Isturitz（法国）：3.9万年前古人类化石的地理分布及时间非洲非洲及非洲以外时间（百万年前）4百万年前2百万年前尼安德特人晚期智人人类起源的共识和争议共识争议人类与黑猩猩有共同的祖先（700-400万年前）没有争议人类进化：南方古猿、直立人、早期智人、现代人四个阶段在非洲发生没有争议。但非洲以外直立人、早期智人、现代人间的进化关系如何？各大洲的直立人来源于非洲没有争议早期智人来源于直立人各大洲的直立人是否独立进化为早期智人？现代人来源于直立人各大洲的直立人是否独立进化为现代人？阿尔泰语系汉藏语系苗瑶语系侗傣语系南亚语系南岛语系东亚-东南亚的语言分布民族的多样性建立新的假设设计、完成实验进行观察获得、分析数据支持或推翻假设什么是科学研究？背景知识和假设的提出实验设计和观察对原假设的检验背景知识和假设的提出实验设计和观察对原假设的检验非洲欧洲亚洲澳洲多地区起源说非洲欧洲亚洲澳洲非洲起源说100-200万年10-20万年直立人晚期智人100KYA800KYA500KYA300KYAGongwangling(Lantian)Chenjiawo(Lantian)Yuanxian1and2Zhoukoudian(“PekingMan”)YiyuanNanjingJinniushanDaliMabaChangyangChaoxianXujiaoyao东亚发现的古人类化石早期智人直立人HexianTongziDingcun50KYA晚期智人LiujiangUpper-CaveSouthChina化石证据•面临的挑战：–稀少•分布密度低•骨骼化石化难–不完整•Toughbones:头盖骨,下巴,牙齿–多样性•两性差异•地区差别•群体特异性差–随年代变化–形态上的模糊性、复杂性–年代确定难形态特征与遗传特征的比较•形态特征:–复杂、模糊–群体特异性差•遗传特征（遗传标记）:–确定–群体特异性好背景知识和假设的提出实验设计和观察对原假设的检验非洲欧洲亚洲澳洲多地区起源说非洲欧洲亚洲澳洲非洲起源说100-200万年10-20万年直立人晚期智人14.3万年前背景知识和假设的提出实验设计和观察对原假设的检验非洲起源说现代人类起源于非洲，并于约10万年前起自非洲向世界各地迁移。一、近代起源二、来自非洲“夏娃理论”的核心：1、具有现代人特征的人类最早出现在非洲，生活在距今大约29万～14万年前，平均时间为20万年前；2、这批现代人在大约18万～9万年前，平均时间约13万年前开始向世界各地扩散，并取代了当地的土著直立人和早期智人；3、来自非洲的现代人祖先没有和当地土著人类发生融合或基因交流，当地的土著居民最终绝灭了。反方怎么说？•人类化石在东亚的连续性–时间、形态变化、空间•对遗传学证据的批评–取样覆盖面和代表性不够–分析方法有缺陷–仅线粒体DNA证据不说明问题背景知识和假设的提出实验设计和观察对原假设的检验遗传学分析技术的进化•1978年RFLP技术•80年代中测序技术•1989年微卫星分析技术•1995年Y染色体分析技术•90年代末大规模SNP分析技术90年代初期的遗传学证据1989年到1994年，大量的遗传学证据无一例外地显示：非洲人群中的多样性要远远高于非洲以外的人群。•非洲人群相对古老，与非洲起源说一致•至少人群的绝大部分来自非洲人类基因组线粒体Y染色体常染色体碱基数16K60,000K3,000,000K遗传方式母系父系父母系是否重组否否是突变速率快慢慢群体大小1/41/41•Y染色体多态位点稀少需要大量测序•DNA测序非常昂贵•方法：先筛选、后测序•变性高效液相层析（DHPLC）技术突破H1H2H3H1AH1BH4H5H5CH5BH5AH5DH6H7H8H9H10H11H12H14H16H15H13H17M1M15M130M48M89M9M117CM46M176M122M7M134M119M50M110M103M95M88M111M45M120M3M17M53X36X6=648genotypingeachrunning5X36X6=1080背景知识和假设的提出实验设计和观察对原假设的检验Underhilletal.NatureGenetics(2000)Y染色体证据14.4万年前背景知识和假设的提出实验设计和观察对原假设的检验非洲欧洲亚洲澳洲多地区起源说非洲欧洲亚洲澳洲非洲起源说100-200万年10-20万年直立人晚期智人非洲起源说现代人类起源于非洲，并于约10万年前起自非洲向世界各地迁移。一、近代起源二、来自非洲背景知识和假设的提出实验设计和观察对原假设的检验尼安德特人开始登场(Kringsetal.1997,1999;Ovchinnikovetal.2000)600,000ybp考古学研究发现：现代人祖先在欧洲和西亚可能与尼安德特人相遇。他们相遇后发生了什么？2000年•尼安德特人作为现代人的候选已被排除•遗传学证据一面倒地支持非洲起源说•非洲起源说已确立•保守地说：大部分现代人的基因组来自非洲•古人类学证据支持现代人起源在东亚曾发生100KYA800KYA500KYA300KYAGongwangling(Lantian)Chenjiawo(Lantian)Yuanxian1and2Zhoukoudian(“PekingMan”)YiyuanNanjingJinniushanDaliMabaChangyangChaoxianXujiaoyao东亚发现的古人类化石早期智人直立人HexianTongziDingcun50KYA晚期智人LiujiangUpper-CaveSouthChina命题的转换•所有现在的和过去的人都是非洲人的后代。•所有现在的人都是非洲人的后代。•绝大部分的现代人都是非洲人的后代。–多少比例？–取样的代表性？•东亚人群中是否有东亚直立人的后代？背景知识和假设的提出实验设计和观察对原假设的检验？200万年前第一批走出非洲(直立人，如北京猿人)多地区起源说非洲起源说10万年前第二批走出非洲(现代人)寻找东亚直立人的后代Underhilletal.NatureGenetics(2000)Y染色体证据14.4万年前？200万年前第一批走出非洲(直立人，如北京猿人)多地区起源说非洲起源说野生型突变型M168可区分两次迁徙10万年前第二批走出非洲(现代人)共163个群体寻找东亚独立起源的证据N_PopN_IndM130TM1+M89TCentralAsia1317314.452.3183.24CentralSiberia510733.640.9365.42Okhotsk/Amur612364.000.0036.00Kamchatka/Chukotka410228.400.0071.60NorthernEastAsia175787.276.7485.99NorthernHanChinese1445924.142.3693.50SouthernHanChinese1351271.910.8097.29Taiwanese5580.000.00100.00SoutheastAsia376206.613.5589.84Indonesia/Malasia253556.040.2693.70Polynesia/Micronesia1111320.360.8978.76Papuan/NewGuinea/Melanesia712014.160.0085.84NortheastIndia6593.390.0096.61Total16312,127p=5.4x10-6柯越海等Science,2001中亚中西伯利亚黑龙江地区堪察加北方东亚北方汉南方汉台湾原住民东南亚印度尼西亚/马来亚玻利尼西亚/密克罗尼西亚巴布亚新几内亚/美兰尼西亚东北印度群体数个体数背景知识和假设的提出实验设计和观察对原假设的检验结论：从父系遗传的角度看，亚洲的直立人并没有对现存的东亚人群做出贡献，这是支持现代人非洲单一起源的强有力遗传学证据。古人类学：东亚的直立人是否演化成现代人？遗传学：东亚的现代人是否是非洲起源的现代人的后代？Iknowmymoleculeshadancestors,thepaleontologistcanonlyhopethathisfossilshaddescendants.-VincentSarich遗传学和古人类学之争4666头骨37性状105群体“我们没能发现第二次起源的证据”Science2010尼安德特人法国人中国人巴布亚人非洲人完成了尼人的核基因组的分析，在现代欧亚人基因组中发现尼人的片段（占2.4%）欧亚人的祖先与尼人曾亲密接触尼人丹人现代人丹人：尼人的亲戚丹人也曾与亚洲现代人的祖先发生过亲密接触尼人丹人现代人遭遇古人的结局2.4%的片段来自与古人大部分掺入古人片段中所含基因与环境应答有关MolBiolEvol2014aMolBiolEvol2014bJBC2014MolBioEvol2015PhilTransRSoc2015直立人尼人/丹人非洲现代人早期智人源于直立人直立人尼人/丹人非洲现代人早期智人源于非洲早期智人起源的两种假说尼人-非洲人：200万年尼人-非洲人：50万年直立人（200万年前）尼人祖先（50万年前）现代人祖先（5万年前）人类祖先出非洲记人类祖先为何不断走出非洲？撒哈拉泵假说•撒哈拉地区干旱和潮湿气候交替，导致非洲撒哈拉以南地区与西亚动植物的多次隔离。•Stephen认为干旱和潮湿气候交替时导致人类祖先在进化的不同阶段（直立人、海德堡人、现代人）多次走出非洲的原因。非洲欧洲亚洲澳洲连续进化附带杂交假说100-200万年10-20万年直立人现代人修正了多地