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02人类基因humangene人类基因前言基因的概念基因的化学本质人类基因和基因组的结构特点人类基因组计划前言基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）化学形式存在于染色体上。基因的概念一个基因决定一种酶→→一个基因一种蛋白质→→一个基因一条多肽链现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。基因的化学本质在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA。DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。碱基有4种：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）一、DNA分子组成二、DNA分子结构Watson和Crick（1953）提出了DNA分子的双螺旋结构模型：DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链所组成，一条是5′→3′端，另一条是3′→5′端，碱基互补的方式是A与T或T与A，C与G或G与C相对应；绝大多数DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋形成双螺旋结构；4种碱基（A、T、G、C）的排列顺序在不同的DNA分子中各不相同，储存着各种生物性状的遗传信息；双螺旋的表面形成两条凹槽，一面宽而深，称之深沟；另一面狭而浅，称之浅沟。这两条沟，对于有特定功能的蛋白质（酶）识别并调节DNA双螺旋结构上的遗传信息是非常重要的；由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限的，可以形成多种不同的DNA分子。人类基因和基因组的结构特点一、基因的结构真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因（splitgene）。编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内含子（intron）。断裂基因的结构基因的分类单一基因基因家族拟基因串联重复基因β珠蛋白基因家族和假基因二、基因组的组成单拷贝序列：在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，长度在800～1000bp之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因组的大多数。重复多拷贝序列：简单序列DNA中度重复DNA简单序列DNA（simple-sequenceDNA）以小于200bp的小片段为单位串联重复很多次，约占整个基因组的10％～15％，多位于染色体的异染色质区。中度重复DNA（intermediaterepeatDNA）约占整个基因组的25％～40％，以不同的量分布于整个基因组的不同部位。人类基因组的组织结构一、遗传信息的储存单位遗传密码在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨基酸。基因的生物学特性遗传密码表二、遗传密码的特性遗传密码的通用性遗传密码的简并性起始密码和终止密码二、基因通过自我复制保持遗传的连续性基因具有自我复制（self-replication）的重要特性复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。DNA链的复制过程特点互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性转录（transcription）以DNA为模板转录合成mRNA。翻译（translation）以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在细胞质内的核糖体上进行。三、基因表达转录过程起始阶段RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，启动RNA转录延伸过程RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构型，并沿着模板链的3′→5′方向移动，并精确地按照碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和ATP）为底物，在3′端逐个添加核苷酸，使mRNA不断延伸；终止RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移动到达终止信号时，RNA合成的停止。转录产物的加工和修饰：“加帽”5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”；“加尾”3′端加“多聚腺苷酸”（polyA）“剪接”按GT-AG法则将内含子切除，再将外显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。转录及其加工过程翻译mRNA携带遗传信息，作为合成蛋白质的模板；tRNA转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上的遗传密码；核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨基酸分子连接成多肽链。蛋白质合成通常分为三个阶段：起始、延长和终止四、基因表达的控制基因表达控制的特点是能在特定时间和特定细胞中激活特定的基因，从而实现“预订”的有序的分化发育过程。真核生物基因表达调控是通过多阶段水平实现的：转录前转录水平转录后翻译翻译后人类基因组计划“人类基因组计划（humangenomeproject，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目，旨在阐明人类基因组DNA3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。人类基因组人类基因组（genome）是人的所有遗传信息的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组。一、结构基因组学遗传图物理图转录图序列图二、后基因组后基因组计划（post-genomeera）。它主要研究基因组的功能，即功能基因组学。人类基因组多样性计划比较基因组学工业基因组学药物基因组学疾病基因组学蛋白质组学TheEnd