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09人类染色体humanchromosome人类染色体前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带前言染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。人类染色体的基本特征染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。一、染色质和染色体染色质（chromatin）定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。分类：常染色质（euchromatin）异染色质（heterochromatin）常染色质与异染色质的特性比较特征常染色质异染色质数量和分布一般占染色体的极大部分一般占染色体的少部分,位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂染色反应正常染色反应特有染色反应DNA复制正常复制晚复制凝缩程度折叠疏松折叠紧密固缩行为间期解螺旋，分裂时形成螺旋，分裂中期达到高峰异固缩（正、负异固缩）组成特性含单一和重复序列，能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA，不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性化学性质无差别无差别性染色质（sexchromatin）X染色质（Xchromatin）Y染色质（Ychromatin）X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质Lyon假说失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；X染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活Y染色质染色体染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面从DNA到染色体水平的压缩过程从DNA到染色体水平的压缩过程从DNA到染色体水平的压缩过程人类染色体的数目、结构和形态染色体组（chromosomeset)一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组基因组（genome）一个染色体组所含的全部基因人类染色体的数目：2n=46条中期染色体的形态特征染色体的结构、形态根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型中着丝粒染色体（metacentricchromosome）亚中着丝粒染色体（submetacentricchromosome）近端着丝粒染色体（acrocentricchromosome）人类染色体的3种类型图解三、性别决定及性染色体性别决定染色体分组、核型与显带技术一、染色体分组、核型染色体分组A、B、C、D、E、F、G七组核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）组号染色体号大小着丝粒位置次溢痕随体可鉴别程度A1~3最大中（1、3号）亚中（2号）1号常见可鉴别B4~5次大亚中难鉴别C6~12、X中等亚中9号常见难鉴别E17~18小中（16号）亚中（17、18号）16号可鉴别，17、18难鉴别F19~20次小中难鉴别G21~22、Y最小近端21、22号有，Y无难鉴别人类染色体非显带核型图二、人类染色体显带技术Q显带（Qbanding）G显带（Gbanding）R显带（Rbanding）T显带（Tbanding）C显带（Cbanding）N显带高分辩染色体显带技术中期染色体的形态、带型（G显带）C显带核型图人类G显带染色体模式图高分辨染色体带型染色体带型人类染色体的多态性常见部位Y染色体的长度变异；D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异；第1、9和16号染色体次缢痕的变异三、人类染色体命名国际体制界标（landmark）、区（region）、带（band）描述一特定带时需要写明以下4个内容：染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号显带染色体的界标、区和带示意图核型分析中常用的符号和术语符号术语意义符号术语意义A-G染色体组的名称1-22常染色体序号→从…到…+或-在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少/表示嵌合体？染色体分类或情况不明：断裂：：断裂与重接ace无着丝粒断片（见f）cen着丝粒chi异源嵌合体chr染色体ct染色单体del缺失der衍生染色体dic双着丝粒dir正位dis远侧dmin双微体dup重复e交换end（核）内复制f断片fem女性fra脆性部位g裂隙h副缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位mal男性mar标记染色体mat母源的min微小体mn众数mos嵌合体p短臂pat父源的ph费城染色体pro近侧psu假q长臂qr四射体r环状染色体rcp相互易位rea重排rac重组染色体rob罗伯逊易位s随体tan串联易位ter末端tr三射体tri三着丝粒var可变区核型分析中常用的符号和术语TheEnd