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生命是永恒不断的创造，因为在它内部蕴含着过剩的精力，它不断流溢，越出时间和空间的界限，它不停地追求，以形形色色的自我表现的形式表现出来。－－泰戈尔医学遗传学练习A一.名词解释：1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度；4.干系；5.动态突变二.填空：1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：————、——————、——————和——————四大类。2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类。三.选择题：1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是：A.中期、后期、末期B.间期、中期、后期C.前期、中期、后期D.间期、前期、后期E.前期、中期、末期2、21三体综合征的临床表现有：A.智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位Pg）A.2.5B.5C.7.5D.10E.204、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况：A.女儿无秃顶，儿子均秃顶B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4D.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8E.儿女均不秃顶5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：A.46B.45C.46/45D.46/45/47E.46/476、下列疾病属于延迟显性遗传的是（）A遗传性舞蹈病B多指症C软骨发育不全D齿质形成不全症7、外显子的含义是指真核生物中A．DNA的调控基因B．结构基因中的间隔顺序C．结构基因中的编码顺序D．间隔顺序和编码顺序的总称8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为（）Av=sq2Bv=1/3sqCv=1/2HDv=sp9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的A．等位基因B．易患性基因C.显性基因D．复等位基因E．致死基因10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是（）A14，21B9，22Ｃ2，5Ｄ11，2111、下列哪个基因是抑癌基因（）ArasBphCRbDBLM12、产前诊断的非侵袭性方法是（）A羊膜穿刺法B绒毛取样法C脐带穿刺术DB超13、下列哪些不属于携带者（）A常染色体隐性基因杂合子B平衡易位染色体C迟发外显者D21三体综合症患者14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（）Ap2B2pqCq2Dp+q15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）A干系B旁系C众数D多克隆16、真核生物的结构基因是A．跳跃基因B.DNA的一个片段C．断裂基因D．DNA的重复序列E．重叠基因17、遗传病的最基本特征是A、患儿发病的家族性B．先天性C.酶的缺陷D．遗传物质发生了改变E．染色体畸变18、21三体型先天愚型的最常见病因是A.父亲高龄，精于减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离B．母亲高龄，卵子减数分裂发生不分离D.以上都不是19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致A、三倍体B．三体型C。部分三体型D．嵌合体E．以上都不是20、超二倍体的染色体数目是A．23条B．45条C．46条D．47条E．92条四.问答题：１、猫叫综合症的病因、病征如何？２、相互易位产生怎样的遗传学效应？３、请写出α地贫的四种疾病类型及它们的基因型4、什么叫突变？基因突变的类型有哪些种？5、简述非整倍体发生的机理。６、什么是原癌基因？简述癌基因激活方式？医学遗传学练习B五.名词解释：1.遗传印记；2.近婚系数；3.随机遗传漂变；4.联合概率；5.基因治疗六.填空：1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、——————和——————。2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、——及——。5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。七.选择题：1、发病率与近亲相关的遗传方式有：A.AD遗传B.AR遗传C.XD遗传D.XR遗传E.伴Y遗传2、人类受精卵的第一、第二次卵裂正常，第三次卵裂时某个细胞的某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：A.46/45/47，三种细胞系的比例为：1：1：1B.46/45/47，三种细胞系的比例为：2：1：1C.46/45/47，三种细胞系的比例为：4：1：1D.46/45/47，三种细胞系的比例为：6：1：13、父母都是A型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是；A.只能是A型B.只能是O型C.A型或O型D.AB型4、一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：A.女儿全部是红绿色盲患者B.儿子全部是红绿色盲患者C.儿子全部是红绿色盲携带者D.女儿全部是红绿色盲携带者5、真核细胞结构基因的侧翼顺序指：A.外显子与内含子接头B.启动子、内含子、终止子C.编码区和非编码区D.启动子、增强子、终止子6、在1000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是()A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．X2检验后，才能判定D．无法判定7、已知父亲患并指症症（AD遗传），母亲手指正常，婚后生育了一个先天性聋哑的女儿，他们再次生育时，生育一个完全正常的儿子的概率为：A.1/2B.1/8C、3/8D.1/4E.3/168、在一个十万人的城镇中调查遗传病时，发现有10个白化病儿（6男、4女），由此可见，在这个群体中，白化病致病基因携带者的频率是：A.1/10，000B.1/5，000C.1/100D.1/50E.1/100，0009、型红细胞贫血症是β链的（）发生了突变A颉氨酸B精氨酸C赖氨酸D谷氨酸10、珠蛋白肽链基因的碱基缺失是1或2个碱基时，造成的突变称为（）A单个碱基置换B密码子缺失或插入C移码突变D融合基因11、下列疾病属于不完全显性遗传的是（）A血红蛋白病Bα地中海贫血Cβ地中海贫血D白化病12、苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶DLDL受体13、杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间，其遗传方式是A.隐性遗传B．完全显性遗传C．不完全显性遗传D．共显性遗传E．多基因遗传14、根据遗传平衡定律，代表杂合子携带者的概率是（）A、p2B、2pqC、q2D、p+q15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）A干系B旁系C众数D多克隆16、不完全显性遗传(半显性遗传)是指A.由于内外环境的影响显性基因不外显，杂合子表型正常B由于显性和隐性是相对的杂合子表型介于纯合于显性和纯合子隐性之间C.男性个体只有一条x染色体因此只有成对等位基因的一个表现出来D.一对共显性基因在杂合子时两个基因的作用都表现出来E.一对位点上的一组复等位基因在不同个体中产生不同的表现型17、父亲为红绿色盲（XR）患者，母亲正常，其后代A男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲致病基因的携带者D．男孩、女孩全是红绿色盲患者E．男孩、女孩均正常，但女孩为红绿色盲基因携带者18、一般讲近亲婚配提高某种遗传病发病风险非常明显的是A．XRB．XDC．ADD．ARE．染色体病19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致A.三倍体B．三体型C.部分三体型D．嵌合体E．以上都不是20、人的染色体数目是46条的含义是A．一个人有46条染色体B．一个人有46对同源染色体C．一个人的每个体细胞都有46条染色体D.一个人的所有细胞都有46条染色体E．以上都不是八.问答题：1、是遗传病？遗传病的特征？如何判断一种疾病是否有遗传病因？2、简述遗传病治疗原则。3、按细胞遗传学将先天愚型分为哪三类？核型如何？各自产生原因是什么？4、下面是一个苯丙酮尿症（AR）患者的家系，PKU在我国人群中发病率为1/10000请回答：（1）I1、I2、II5、II6的基因型？（2）Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大？（3）Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大？5、简述聚合酶链反应（PCR）原理？6、G6PD缺乏症的发病机制是什么，服用哪些类药物时能引起溶血反应。医学遗传学练习C九.名词解释：1.细胞融合；2.表现度；3.移码突变；4.原癌基因；5.阈值填空：1、人类染色体核型共分————组，其中有随体结构的是————和————两组染色体，共————条。2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是——一。3．苯丙酮尿症患者肝细胞的——一酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为——一。4、近亲的两个个体的亲缘程度用——一表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用——一表示。5、G6PD缺乏症又称——一病，它由一——酶遗传性缺陷所引起6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累——一，引起——一;而快灭活者体内易产生——，引发——。7．携带者的检出方法包括——、——、——和——四个水平；8、一个家系中恶性肿瘤发病率高(约20％)、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族称为——一。癌家族十.选择题：1、进行有丝分裂的细胞，染色体、染色单体、DNA三者的数量之比为1∶2∶2时，此细胞正处在：A.G1期和前期B.中期和后期C.前期和中期D.后期和末期E.前期和末期2、下列哪一项是先天愚型患者的核型A．45，xB．46，xxC．47，xxYD．45，xX，一14，一2l，十t(14q，2lq)E．46，xx，一14，十t(14q，2l)3、女性体细胞中出现x染色体异固缩是下列哪一时期A．婴儿出生后B．从受精卵开始至整个生命期C．从受精卵至胚胎第16天之间D．胚胎期第16天至整个生命时期E．只出现在胚胎的第16天4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是A．50％AA，50％aaB．100％AaC．75％Aa，25%aaD．25%AA，50％Aa?25%aaE．50%AA，25％Aa，25％aa5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病A．红绿色盲B．先天性聋哑C.先天性性腺发育不全D．猫叫综合征E．家族性多发性结肠息肉6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4O型，那么这对夫妇的基因型应是A.IAIA×IBIBB．IAi×IBiC.IAi×IBIBD.IAIB×IBiE．IAIB×ii7、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是：A．β0/β+AB.δβ0/δβ+C.β0/βAD.β+/β+8、G6PD缺乏症遗传方式是A．AD(不完全显性)B．ARC．XD(不完全显性)D．XR9、细胞DNA克隆的基本步骤是：A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→分离重组DNA克隆B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重组DNA克隆→转化C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→分离重组DNA克隆D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分