第十四章 运动障碍性疾病（2）

目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。作者:陈生弟单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院第十四章运动障碍性疾病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。肝豆状核变性第二节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilsondisease,WD）遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病锥体外系症状精神症状➢临床特征肝硬化肾功能损害角膜色素环（K-F环）神经病学（第8版）肝豆状核变性一、基本概念配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢ATP7B基因突变是本病的主要原因➢ATP7B基因主要在肝脏表达➢表达产物是P型铜转运ATP酶（ATP7B酶）➢ATP7B酶如何改变导致发病至今仍未阐明神经病学（第8版）肝豆状核变性二、病因及发病机制配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢肝：肝细胞常有脂肪变性，并含铜颗粒➢脑：以壳核最明显，且最早发生变性➢角膜：铜颗粒沉积神经病学（第8版）WD的肝脏改变肝豆状核变性三、病理配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢主要是锥体外系症状➢若累及小脑、锥体系、下丘脑可分别有相应部位病损表现➢常缓慢发展，阶段性缓解或加重➢主要表现是情感障碍和行为异常（一）神经症状神经病学（第8版）（二）精神症状肝豆状核变性四、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢约80%患者有肝损征象➢大多表现为非特异性慢性肝病症状群K-F环是本病最重要体征，见于95%~98%患者皮肤色素沉着、肾功能损害、肌无力、肌萎缩、骨质疏松、骨与软骨变性（三）肝脏症状神经病学（第8版）（四）眼部异常（五）其他WD的角膜K-F环四、临床表现肝豆状核变性配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢血清铜蓝蛋白➢血清铜氧化酶活性➢血清铜➢尿铜➢肝铜量（一）血清学检查神经病学（第8版）（二）人体微量铜五、辅助检查肝豆状核变性配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢肝功能异常➢肾功能异常➢头颅CT：双侧豆状核区低密度灶➢头颅MRI：豆状核等病变部位T1低信号，T2高信号➢骨关节X线平片（三）肝肾功能神经病学（第8版）（四）影像学检查T1低信号T2高信号头颅MRI表现：豆状核T1低信号，T2高信号五、辅助检查肝豆状核变性配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢胞质内铜/蛋白比值远高于杂合子及对照组➢尚不能取代常规筛查手段➢在常规手段无法确诊、行疾病筛查等情况下可考虑神经病学（第8版）（五）离体皮肤成纤维细胞培养肝豆状核变性五、辅助检查（六）基因检测配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢肝病史、肝病征或锥体外系表现➢血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高➢角膜K-F环阳性➢阳性家族史➢肝损应与急性肝炎、慢性肝炎及肝硬化鉴别➢神经系统异常应与小舞蹈病、亨廷顿病、原发性肌张力障碍、帕金森病、精神病等鉴别（一）诊断神经病学（第8版）（二）鉴别诊断六、诊断及鉴别诊断肝豆状核变性配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢限制富含铜饮食➢高氨基酸、高蛋白饮食可促进尿铜排泄➢锌剂➢四巯钼酸胺（一）低铜饮食神经病学（第8版）（二）阻止铜吸收肝豆状核变性七、治疗配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢D-青霉胺：首选药物，且是主要的治疗药物，首次使用应作青霉素皮试➢三乙基四胺➢二巯丁二酸钠➢中西医结合治疗效果更好（三）促进排铜神经病学（第8版）（四）中医治疗七、治疗肝豆状核变性配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢锥体外系症状➢精神症状➢护肝治疗➢脾切除➢肝移植（五）对症治疗神经病学（第8版）（六）手术治疗肝豆状核变性七、治疗配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。小舞蹈病第三节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢小舞蹈病又称Sydenham舞蹈病、风湿性舞蹈病，是风湿热在神经系统的常见表现➢多见于儿童和青少年舞蹈样动作➢临床特征肌张力降低肌力减退和（或）精神症状神经病学（第8版）小舞蹈病一、基本概念配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢与A组β溶血性链球菌感染引起的自身免疫反应有关➢机体针对链球菌感染的免疫应答反应中产生的抗体，与某种未知基底核神经元抗原存在交叉反应，引起免疫炎性反应而致病神经病学（第8版）小舞蹈病二、病因及发病机制配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢主要部位：黑质、纹状体、丘脑底核、小脑齿状核及大脑皮质➢主要改变：充血、水肿、炎性细胞浸润及神经细胞弥漫性变性神经病学（第8版）小舞蹈病三、病理配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢可以是全身性，也可以是一侧较重，主要累及面部和肢体远端➢精神紧张时加重，睡眠时消失➢舞蹈症常在发病2~4周内加重，3~6个月内自发缓解➢约20%的患儿会在2年内复发（一）舞蹈症神经病学（第8版）小舞蹈病四、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢旋前肌征，挤奶妇手法或盈亏征➢有时精神症状先于舞蹈症出现➢约1/3患儿可伴其他急性风湿热表现（二）肌张力低下和肌无力神经病学（第8版）（三）精神障碍（四）其他四、临床表现小舞蹈病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢白细胞增多➢血沉加快➢C反应蛋白效价升高➢抗链球菌溶血素“O”滴度增加➢可检出A组溶血型链球菌（一）血清学检查神经病学（第8版）（二）喉拭子培养小舞蹈病五、辅助检查配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢脑电图无特异性➢头颅CT：尾状核区低密度灶及水肿➢头颅MRI：尾状核、壳核、苍白球增大，T2加权信号增强（三）脑电图及影像学检查神经病学（第8版）头颅MRI显示患者右侧尾状核内T2高信号ArzuEkici,etal..IranJPediatr2014;24(3):300-6五、辅助检查小舞蹈病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢儿童或青少年起病➢风湿热或链球菌感染史➢亚急性或急性起病的舞蹈症➢伴肌张力低下、肌无力或（和）精神症状少年型亨廷顿病、神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性、其他原因引起的症状性舞蹈症、抽动秽语综合征等（一）诊断神经病学（第8版）（二）鉴别诊断小舞蹈病六、诊断及鉴别诊断配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢舞蹈症状：多巴胺受体拮抗剂，多巴胺耗竭剂，增加GABA含量药物，苯二氮䓬类药均需应用抗链球菌治疗：青霉素理论上免疫治疗可能有效➢可应用糖皮质激素、血浆置换、免疫球蛋白静脉注射（一）对症治疗神经病学（第8版）（二）病因治疗（三）免疫疗法七、治疗小舞蹈病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。亨廷顿病第四节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病➢常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病舞蹈症➢临床特征精神异常痴呆神经病学（第8版）亨廷顿病一、基本概念配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢致病基因IT15，表达产物为Huntingtin➢5'端编码区内的CAG重复序列拷贝数异常增多神经病学（第8版）亨廷顿病二、病因及发病机制配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢主要位于纹状体和大脑皮质➢γ-氨基丁酸、乙酰胆碱及其合成酶明显减少，多巴胺浓度正常或略增加➢脑啡肽、P物质减少，生长抑素、神经肽Y增加神经病学（第8版）亨廷顿病三、病理及生化改变配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性快速眼球运动常受损➢可伴癫痫发作➢体重下降，睡眠和（或）性功能障碍（一）锥体外系症状神经病学（第8版）（二）精神障碍及痴呆（三）其他亨廷顿病四、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢CAG重复序列拷贝数大于40有诊断价值➢脑电图（EEG）检查无特异性➢头颅CT、MRI有诊断价值（一）基因检查神经病学（第8版）（二）电生理及影像学检查头颅MRI显示HD患者尾状核进行性萎缩36月后基线时间尾状核尾状核亨廷顿病五、辅助检查配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢发病年龄➢慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆➢家族史➢基因检测明确诊断小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、肝豆状核变性（一）诊断神经病学（第8版）（二）鉴别诊断六、诊断及鉴别诊断亨廷顿病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢目前尚无有效治疗措施多巴胺受体阻滞剂➢舞蹈症状可用中枢多巴胺耗竭剂补充中枢γ-氨基丁酸或乙酰胆碱药物神经病学（第8版）亨廷顿病七、治疗配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。肌张力障碍第五节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢由肌肉不自主间歇或持续性收缩所导致的异常重复运动和（或）异常姿势的疾病➢新分类法：以临床特征及病因为两大主线神经病学（第8版）一、基本概念肌张力障碍配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢原发性肌张力障碍：多为散发，少数有家族史➢继发性肌张力障碍：有明确病因神经病学（第8版）肌张力障碍二、病因及发病机制配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢原发性扭转痉挛：非特异性病理改变➢继发性扭转痉挛：因原发病而异➢局限性肌张力障碍：无特异性病理改变神经病学（第8版）肌张力障碍三、病理配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢以四肢、躯干，甚至全身的剧烈而不随意扭转动作和姿势异常为特征➢儿童期起病者多有家族史，成年起病者多为散发➢常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展眼睑痉挛➢眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍➢口-下颌肌张力障碍（一）扭转痉挛神经病学（第8版）扭转痉挛肌张力障碍四、临床表现（二）Meige综合征配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌群阵发性不自主收缩肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动（三）痉挛性斜颈神经病学（第8版）（四）手足徐动症（五）书写痉挛手足徐动症痉挛性斜颈四、临床表现肌张力障碍配套题库请下载医学猫