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朗格汉斯组织细胞增多症病例分享神经内科2019年9月30日星期一02:13第2张病历摘要中年男性，急性起病；反复发作性构音障碍8+小时，每次持续时间不等，休息后稍好转，发作数次。既往史：1999年因脑出血于我院行双侧脑室外引流术，好转出院后无明显后遗症，未进一步搜索病因。有大量吸烟、饮酒史10+年。神清，轻度构音障碍，口角稍向左偏，伸舌居中，四肢肌力肌张力正常，感觉、共济正常。NIHSS评分2分。辅助检查：头部CT：双侧额骨局部缺损，为术后改变；左侧额叶局部脑回肿胀，建议MR检查排除梗塞。2019年9月30日星期一02:13第3张诊疗过程入院诊断：1、脑梗塞（桥脑？内囊膝部）？；2、脑出血后遗症期。诊疗经过：入院后完善相关检查，暂予抗血小板、改善循环、神经保护、对症支持治疗。2019年9月30日星期一02:13第4张辅助检查血常规、电解质、肝肾功、血脂、凝血图检查基本正常。随机GLU6.87mmol/L↑。OGTT示：空腹示：血糖4.04mmol/L。血糖(餐后2小时):7.95mmol/L↑。肿瘤全套、前列腺相关抗原测定、糖化血红蛋白、免疫球蛋白+补体、甲功、感染性疾病未见明显异常。头颅MRI平扫+增强：1、左侧额叶囊性结节，周围水肿带，左顶骨骨质破坏，脑膜结节状增厚强化，转移？肉芽肿病变？请组织学检查。2、右额叶软化灶，额骨术后表现。头颈部CTA示：左侧额叶低密度影，周围血管绕行，余头颈部CTA显示血管未见异常。胸部CT示：2、右额叶软化灶，额骨术后表现。右肺下叶背段纤维硬结，双肺下叶基底段纤维化病灶及坠积效应。心电图示：大致正常心电图。心脏彩超：主动脉稍增宽，左室舒张顺应性降低、收缩功能测值正常。颈部血管彩超示：右侧锁骨下动脉粥样硬化斑块形成2019年9月30日星期一02:13第5张T22019年9月30日星期一02:13第6张T12019年9月30日星期一02:13第7张DW2019年9月30日星期一02:13第8张ADC2019年9月30日星期一02:13第9张矢状位T22019年9月30日星期一02:13第10张FLAIR2019年9月30日星期一02:13第11张T12019年9月30日星期一02:13第12张T12019年9月30日星期一02:13第13张胸部CT2019年9月30日星期一02:13第14张诊疗过程患者言语不清无改善，并逐渐发展为持续性言语不清。患者颅内未见新发梗塞灶，颅内外血管未见明显狭窄，脑梗塞诊断依据不足，左侧额叶病变性质不明确，于06月25日转神经外科进一步治疗。2019年9月30日星期一02:13第15张转入后积极完善术前准备。行18氟-脱氧葡萄糖断层显像示：1、左顶骨骨质破坏，局部软组织团块影，18氟-脱氧葡萄糖代谢增高，考虑肿瘤性病变。2、左额叶低密度影，葡萄糖摄取减低，考虑囊性占位。3、右额骨骨折缺损，头皮软组织凹陷，考虑术后改改变。4、全身其余部位18氟-脱氧葡萄糖代谢显像未见明显异常。于2017年07月07日术中神经电生理监测下行左额顶部占位病变切除，人工颅骨修补术术中见左额顶部结节样病变，大小约1*1*2cm3，淡黄色，质地韧，血供较丰富，边界欠清，其下一囊性病变，内含囊液。邻近颅骨骨质侵蚀、破坏，累及内外板边界不规则，外突向头皮下软组织，侵累及部分颞肌及筋膜，局部头皮水肿。颅内硬脑膜较大范围增厚，部分蛛网膜受累黄染、增厚并侵及脑皮质下脑内形成囊性病变。术后（2014-07-11）复查头颅MRI平扫+增强：颅脑平扫+增强，与2014-6-21MRI片比较：左侧额叶见约2.7*1.9cm大小长T1长T2信号囊状影，周围见片状长T1长T2信号，DWI呈环状稍高信号，增强后轻度环状强化。左侧额顶部薄层硬膜下积液。左侧额颞骨缺如并见钛网修补，局部头皮水肿，颅内脑膜范围较大增厚强化，并呈结节状强化。右额叶条状长T1长T2信号，未见弥散受限，未见异常强化，额骨术后表现。中线略右移位。颅脑平扫+增强，与2014-6-21MRI片比较：1、左侧额叶囊性病灶，较前增大，周围水肿带范围增宽，左额颞骨缺如并钛网修补术后。左侧额顶部薄层硬膜下积液。中线略右移位。2、右额叶软化灶，额骨右侧术后表现。2019年9月30日星期一02:13第16张术后复查，T22019年9月30日星期一02:13第17张T12019年9月30日星期一02:13第18张DWI2019年9月30日星期一02:13第19张2019年9月30日星期一02:13第20张2019年9月30日星期一02:13第21张T22019年9月30日星期一02:13第22张FLAIR2019年9月30日星期一02:13第23张T12019年9月30日星期一02:13第24张2019年9月30日星期一02:13第25张术后病检示：（左额顶部、颅内占位、颅骨）朗格汉斯细胞组织细胞增生症。血液风湿免疫科会诊建议进一步完善胸腹增强CT了解有无其它部位侵犯，同时患方同意化疗，后期出院后可至血液科进一步化疗。患者出院后于363医院行伽马刀治疗。目前患者言语不清较前明显缓解。郎格罕细胞组织细胞增生症LangerhansCellHistiocytosis，LCH2019年9月30日星期一02:13第27张概述是一组病因不明、临床表现多样、多发于小儿的疾病，男多于女。其共同的组织学特点是郎格罕细胞增生、浸润，并伴有嗜酸细胞、单核—巨噬细胞和淋巴细胞等不同程度的增生。目前多认为它们是一组与免疫功能异常有关的反应性增殖性疾病。LCH通常累及的器官包括骨骼（特别是颅骨和中轴骨）、肺脏、中枢神经系统（特别是下丘脑区域）以及皮肤，以受累器官的数量进行分类。临床表现与分型（一）勒-雪病（Letterer-Siwedisease,LS）1.发病年龄：多在1岁以内发病起病急，病情重，病变广泛，可侵犯全身多个系统器官。2.发热：热型不规则，高热与中毒症状不一致。3.皮疹：多分布于躯干、头皮发际部，四肢较少；为红色或棕黄色斑丘疹继而呈出血性，亦可呈湿疹样、脂溢性皮疹，以后结痂，脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，常成批发生。4.肝脾和淋巴结肿大：肝、脾中、重度大，脾大较为明显，肝功能异常和黄疸，多有淋巴结肿大。5.呼吸道症状:常有咳嗽、气促、青紫，但肺部体征不明显。可合并肺大泡或白发性气胸等可有喘憋症状，甚至导致呼吸衰竭而死亡。6.其他有贫血、中耳炎、腹泻和营养不良等。（二）韩-薛-柯病（Hand-Schuller-Christiandisease,HSC）1.发病年龄：多见于2～4岁，5岁后减少。起病缓慢，骨和软组织器官均可损害。2.骨质缺损：颅内缺损最早、最常见：除颅骨外，可见颌骨破坏，牙齿松动、脱落，齿槽脓肿等；骨盆、脊柱、肋骨、肩胛骨和乳突等亦常累。3.突眼：由于眶骨破坏而表现为眼球凸出和眼睑下垂,多为单侧。4.尿崩：垂体和下丘脑组织受浸润所致，个别患儿可见蝶鞍破坏。5.其它有孤立、稀疏的黄色丘疹，呈黄色瘤状；久病者可导致发育迟缓。（三）骨嗜酸细胞肉芽肿（eosinophilicgranulomaofbome,EGB）发病年龄：于各年龄组，多于4～7岁发病。骨骼破坏：本型的主要表现为单发病灶，颅骨最常见，其他有下颌骨、四肢骨、骨盆骨和脊椎等；椎骨受累可出现脊髓压迫症状。其他：多发病灶者或伴有发热、厌食、体重减轻等；偶有肺嗜酸细胞肉芽肿。2019年9月30日星期一02:13第34张溶骨性或穿凿样骨质破坏2019年9月30日星期一02:13第35张2019年9月30日星期一02:13第36张浮牙征（四）混合型多于1～2岁起病，其临床表现相当于勒-雪氏病和韩-薛-柯氏病联合表现，主要为发热、贫血、耳溢脓、肺部浸润、肝脾肿大等。重者除有LS的典型皮疹和肺部改变外，同时又具有HSC的尿崩、突眼和骨质缺损；轻者可无皮疹或皮疹不典型，但多有骨骼破坏。（五）单一器官损害型各年龄组都有，可单独发生于肺、肝、脾、淋巴结、皮肤等器官，而不伴其他器官损害。临床表现取决于所累及的器官和损害的程度。•Langerhanshistiocytosis(Eosinophilicgranulomaoflung).Fourselectednon-enhancedaxialCTscansofhechestshowmultiplesmall,irregularly-shaped,cystsofvaryingsizeswiththinwallsscatteredthroughoutthelungs(yellowarrows)butpredominantlyseenintheupperlungfieldswhilesparingthecostophrenicanglesandlungbases(bluearrow).辅助检查1.血液学检查：不同程度的贫血；白细胞数正常、减少或增多；血小板数正常或减少。HSC血象改变较LS少而轻。EGB多无血象变化。10%～15%患者骨髓可见组织细胞增多，偶见巨核细胞减少。2.X线检查（见图）：3.病理检查：皮疹压片和病灶活检发现LC是诊断的重要依据。有条件时应作电镜检查。病理切片发现CD31/S-100、CD1a、CD40/CD40和趋化因子CC及其配体CCL20/MIP3α表达增加。4.其他α-D甘露糖酶试验阳性，花生凝集素结合试验阳性。WhatisLangerhansCellHistiocytosisBIRBECKGRANULES,EM–TennisracketshapedstructuresfoundinLangerhanscellsinhistiocytosisX(Langerhanscellhistiocytosis)Langerhanscellsaredendriticcells,thatistheyhavehair-likestructuresjuttingoutofthecellbody.诊断国际组织细胞协会订出了病理诊断标准如下：1.初诊压片、皮肤活检、淋巴结、肿物穿刺或手术标本发现组织细胞浸润。2.诊断初诊的基础上，且具下述4项指标的2项或2项以上：①ATP酶阳性；②CD31/S-100阳性表达；③α-D甘露糖酶阳性；④花生凝集素结合试验阳性。3.确诊电镜在病变细胞内发现Birbeck颗粒和/或CD1a抗原阳性。表：LCH的临床评分及分级年龄受累器官器官功能损害评分条件＞２岁≤２岁＜４个≥４个无有计分０１０１０１（０分：Ⅰ级；１分：Ⅱ级；２分：Ⅲ级；３分：Ⅳ级）治疗：治疗方案应根据临床分型和分级而定。（1）化学治疗由于化学药物等综合治疗措施进展，本病，尤其是重症患者的预后大为改观。由于本病不是恶性细胞浸润，目前多不主张强化疗方案，VP方案：泼尼松，每日40～60mg/m2，分次口服；长春新碱每次1.5～2mg/m2，每周静脉注射1次；一般用8～10周。VCP方案为上述方案加环磷酰（CTX）：VP同上，CTX每200mg/m2，静脉滴注，每周1次，共6～8周。近年主张采用：足叶乙甙150mg/m2，静脉滴注，或300mg/m2，口服，连用3天，每3～4周为1疗程，共用6个月；该药对其他化疗药物耐药者效果明显。（2）免疫治疗：病情严重的Ⅲ一Ⅳ级病儿，在化疗的同时，可选用胸腺肽、α-干扰素、环孢菌素A。（3）其他：对于单纯骨损害者，可试用吲哚美辛（indomethacin），每日1～2.5mg/kg，平均疗程6周，有一定的疗效。尿崩症可用鞣酸加压素或去氨加压素（DDAVP）治疗。生长发育障碍者可试用生长激素。（4）放射治疗小剂量（4-6Gy）局部照射可控制局限性损害，也适于病变广泛或病变部位不能手术者。（5）手术治疗局部EGB可手术刮除。5岁者可采用手术加化疗，或单用化疗。（6）其他控制感染，加强支持治疗。预后本病预后与发病年龄、受累器官多少、器官功能损害及初期治疗反应有关。年龄愈小，受累器官愈多，预后愈差；年龄5岁，单纯骨损害