遗传的细胞学基础

遗传的细胞学基础细胞的结构和功能染色体的结构和功能细胞的有丝分裂细胞的减数分裂配子的形成和受精生活周期一、细胞的结构和功能所有的生物体都是由细胞组成的。细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位，也是生长发育和遗传的基本单位。根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为–非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细胞形态的构成单位；–细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：»真核生物(eukaryote)：(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类»原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌)原核细胞动物细胞结构模型真核细胞:由细胞膜、细胞质、细胞核及(植物)细胞壁构成.植物细胞结构模型细胞核由四个部分组成：1.核膜；2.核液；3.核仁；4.染色质和染色体。二、染色体的结构和功能染色质是在间期细胞核内有由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。细胞分裂期，染色质卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。（一）染色质染色质的类型通常根据间期染色反应，可以将染色质分为异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染色质线中染色很深的区段。常染色质(euchromatin)：染色质线中染色较浅且着色均匀的区段。结构差异:在细胞分裂间期，常染色质呈高度分散状态，所以染色较浅且着色均匀。异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩(异固缩,heteropycnosis)，所以染色很深。常染色质带有重要的遗传信息，在间期活跃表达。转录主要在间期进行，并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。功能差异:异染色质（heterochromatin）组成性异染色质（constitutiveheterochromatin）兼性异染色质（facultativeheterochromatin）组成性(constitutive)在所有组织、细胞中均表现异固缩现象；构成染色体的特殊区域，如着丝粒等；一般无功能表达；DNA序列具有高度重复性。兼性(facultative)在一定发育阶段，由常染色质转变而来存在于染色体的任何部位；如X染色体失活组成性异染色质与兼性异染色质染色体是所有生物细胞都具有的结构。各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分识别。染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。（二）染色体的形态特征不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50m)，宽度的变幅为(0.20-2.00m)。同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。1.染色体的大小在进行染色体形态识别研究时，需要首先将同一物种不同染色体进行区分、编号；染色体各形态特征中的染色体长度是编号的第一依据。通常由长到短对染色体进行编号。着丝粒是细胞分裂时纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，也称为主缢痕(primaryconstriction)。着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。2.着丝粒(centromere)和染色体臂(arm)对每条染色体而言，着丝粒在染色体上的相对位置是固定的，根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为：•中间着丝粒染色体（“V型”）•(metacentricchromosome,M.m)1～1.7•近中着丝粒染色体（“L型”）•(submetacentricchromosome,S.m)1.7～3.0•端部着丝粒染色体（“棒状”）•(telocentricchromosome,t)7.0～∞•近端着丝粒染色体（“棒状”）•(subtelocentricchromosome,st)3.0～7.0•随体染色体（“颗粒状”）•(satellitechromosome,Sat)染色体模式图染色单体长臂短臂3.染色单体(chromatid)有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制过，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sisterchromatid)。4.次缢痕(secondaryconstriction)和随体(satellite)某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。次缢痕末端带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。次缢痕及随体的位置、大小也相对恒定，也是染色体识别的重要标志。次缢痕在细胞分裂时与核仁相联系。可能与核仁的形成有关。因此也称为核仁组织中心(nucleolusorganizer).（三）染色体的数目生物物种的染色体数目是物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologouschromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologouschromosome)。部分生物的染色体数目物种二倍体数物种二倍体数人类46水稻24猕猴42小麦42黄牛60玉米20猪38大麦14狗78陆地棉52猫38豌豆14马64烟草48鸡78番茄24鸭80甘蓝18果蝇8洋葱16蜜蜂雌32雄16松24（四）染色体组型分析与带型分析染色体组型分析(genomeanalysis)，又称核型分析(analysisofkaryotype):在细胞学制片,(光学)显微观察基础上，统计细胞内染色体数目,并根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征识别区分物种全部染色体的研究。染色体组型通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色)。这些处理和染色方法就称为染色体分带、显带(chromosomebanding)或染色体分染(differtialstainingofchromosome)。不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形。由于染色体的部分螺旋化程度是特定的，因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。带型分析：利用细胞内各染色体带型进一步区分、识别染色体的工作。常规染色技术与显带技术的结果（四）特殊类型的染色体单线性与多线性：染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫(摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨大染色体(gaintchromosome)，往往具有多达2048条染色质线(多线性)。1.多线染色体多线染色体产生于有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成倍增长。例：在果蝇中唾腺染色体经内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。由于成百上千的染色质线并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据。果蝇的唾腺染色体灯刷染色体：较普遍存在于鱼类、两栖类和爬行类动物的卵母细胞中的一类形似灯刷的特殊巨大染色体。由轴和侧丝组成,形似灯刷，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。卵母细胞进行第一次减数分裂时,停留在双线期的染色体。常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。2.灯刷染色体染色体轴由染色粒(chromomere,是指染色质凝集而成的颗粒)轴丝构成,从染色粒向两侧伸出两个相类似的侧环,伸出的环是成对对称的,是一对同源染色体之间由一个或多个交叉联系起来；染色粒轴丝是染色单体紧密折叠区域，由螺旋化的染色质构成，为不进行转录的片段。侧环是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低，是DNA活跃转录区域。侧环具有粗细变化之过程。电镜下观察从侧环垂直伸出之细丝为DNA轴转录产物，随转录之进展，RNA链不断延长，外形呈“圣诞树”样结构。A染色体指真核细胞染色体组的任何正常染色体，包括常染色体和性染色体，A染色体在遗传上是重要的，对个体的正常生活和繁殖是必需的。其数目的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果。在一组基本染色体外，所含的多余染色体或染色体片段称为B染色体，又称为副染色体、超数染色体或附加染色体已知在植物（玉米、黑麦、酸模等）和动物（蝗虫、鸡等）中都有B染色体存在。3.B染色体B染色体一般在顶端都具有着丝粒，大多含较多的异染色质。在减数分裂时不能和同样的常染色体配对，而且B染色体彼此之间配对能力也很差。数目在生物世代间及个体间存在很大差异，并且很不稳定，同一个体的细胞中数目也有变化。在生物世代间传递规律也与常染色体不同。虽然多数B染色体是没有活性的染色体，但其数目多时可育性降低。黑麦(S.cereale,2n=14)的B染色体湖北贝母的B染色体湖北贝母的B染色体三、有丝分裂(mitosis)中的染色体行为19世纪末，FlemmingW(1882)和BoveriT(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗传的染色体学说提供了理论基础。细胞周期(cellcycle)：从一个新产生的细胞到它分裂产生子细胞这一过程称为细胞周期。G1期S期间期（interphase）细胞周期G2期前期(prophase)M期中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase)S期,40%2-4nDNAG1期,25%2nDNAG2期,25%4nDNAM期,10%nucleolus间期(interphase)(图例为洋葱根尖切片)染色体核仁中心体早前期(earlyprophase)染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。前期(prophase)晚前期(lateprophase)每条染色体已含有两条姊妹染色单体(sisterchromatids)，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁(nucleoli)逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。纺缍丝中期(metophase)动粒微管为染色体定位，使他们的着丝粒排列在两个纺锤体中间的平面上染色体所在的平面称为赤道板Scanningelectronmicrographofthecentromericregionofametaphasechromosome着丝粒后期(anaphase)在后期，着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着丝粒拖着移动，这时染色体是单条的，称为子染色体Fluorescentmicroscopeimageofaculturedcellinanaphase.末期(telophase)子染色体向两极的迁移完成，染色体开始解螺旋，恢复间期的伸展状态。围绕每一组染色体形成新的核膜，纺锤体消失，核仁重新形成。核分裂完成，每个细胞有两个细胞核。在末期结束时，胞质分裂完成，形成两个子细胞。早前期晚前期早后期晚后期末期中期间期有丝分裂的遗传学意义特点：染色体复制一次，细胞分裂一次，遗传物质均分到两个子细胞中。染色体准确的复制、分裂，产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，使子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。通过有丝分裂,维持了生物个体的正常生长发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗