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神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）讨论内容•概述与分型•诊断标准•影像诊断概述•神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征中常见的一种。•神经皮肤综合征是主要累及外胚层组织（如神经系统、皮肤和眼）的先天性疾病，属于脑组织发生异常的一种。最常见的包括NF-1、NF-2、结节性硬化、颅面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）及遗传性斑痣性错构瘤（VHL）等。脊椎动物三胚层形成的部分器官外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。神经管外胚层体壁中胚层脏壁中胚层分型•根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。•NF-1型是由于染色体17q11.2缺失所致；•NF-2型是由染色体22q12.2缺失所致。•缺失的片段是编码肿瘤抑制基因产物神经纤维蛋白的，引起肿瘤和异常细胞的增生。NF-1•一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。•常染色体显性遗传病。•发病率约为1/3000-1/4000。•患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病例发生在13岁以前。NF-1主要诊断标准具有以下两项或两项以上可诊断有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤（Lisch结节）；腋窝和腹股沟区雀斑；视觉通路胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；特异性骨性改变（如蝶骨发育不良或皮质变薄）NF-1次要诊断标准•身材矮小；•大头畸形；•脊柱侧弯；•漏斗胸；•NF-1错构瘤样病变；•神经心理异常。（次要诊断标准支持该诊断）•咖啡色素斑•虹膜色素错构瘤（Lisch结节）视觉通路胶质瘤（OPGs）•通常为毛细胞星形细胞瘤（WHOI级），是NF1患者中最常见的脑部病变，发生率15%。•多影响视神经，而非视交叉或后视交叉通路。•影像表现：视神经梭状扩张或肿瘤沿着正常大小的视神经周围的蛛网膜下腔延伸，视神经管增宽。增强后见大部分可见强化。MRI在显示视交叉、外侧膝状体、视辐射等受累方面更佳。•蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥漫性生长。•蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出•OPGs多数静止或缓慢生长，少数迅速扩大•一般来说，除非有症状或进展（≤5%），这些视觉通路胶质瘤处于被观察状态，肿瘤有自发消退的可能。•出现视觉通路胶质瘤的NF1患者发生其他中枢神经系统肿瘤的风险明显增加。常见的是毛细胞星形细胞瘤，特别是位于小脑半球和脑干。相比于其他的非NF1患者的脑干星形细胞瘤，NF1患者脑干肿瘤常见于髓质和中脑（如顶盖胶质瘤），而且病变进展少见，可以自然消退，如影像学无进展，临床一般不积极治疗。NF1错构瘤样病变•NF1错构瘤样病变，也称为“不明原因亮点”、“神经纤维瘤病亮点”、“髓鞘空泡区”。•见于60-80%的NF1病例，见于95%的NF1合并视觉通路胶质瘤的儿童。•4岁之前少见，4-10岁数量增多、体积增大，随后在10-19岁减少，20岁后罕见。NF1错构瘤样病变•发生的典型部位：脑桥、小脑白质、内囊、基底节、丘脑、海马。•病灶有轻度占位效应，无强化。•在T2WI呈多发高信号。除了基底节病灶在T1WI呈高信号，其他为低信号。•病灶生长缓慢，最终退化，无强化，有别于胶质瘤。神经纤维瘤•丛状神经纤维瘤是NF1的主要诊断标准之一。当一个大神经的多个主干或分支受累时就形成丛状神经纤维瘤的这种多结节性病变。•眼眶是肿瘤沿三叉神经眼支生长的典型部位，与蝶骨发育不良有关。•其他特征部位包括腰骶部及臂丛神经。髓外硬膜下条状、结节状混杂等TI等T2占位,增强扫描后病灶明显强化，部分病灶穿过椎间孔,呈哑铃状生长并突向椎旁软组织.邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀,骨表面可出现切迹或缺损,椎间孔扩大,椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。•外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神经干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形，边界清晰。CT表现为等或稍低密度，增强后轻中度强化;在MRITlWI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高信号，增强病变实质明显强化。•与NF1相关的肿瘤常见的包括：视觉通路的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹肌肉瘤。神经纤维瘤病II型•发病率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000•发生年龄较大，常见于20~40岁•由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失，NF-2型患者皮肤病损表现不明显且不具有特异性，所以NF-2型在初诊时较迟。•可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神经的神经鞘瘤等。NF2诊断标准采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之1项可诊断为神经纤维瘤病II型。（1）CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物（无需组织学依据）；（2）直系亲属患神经纤维瘤病II型，伴有单侧听神经肿物或具有下列5项中之2项：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年性晶状体混浊NF2影像学表现（1）双侧听神经瘤；（2）其他颅神经瘤如：双侧三叉神经瘤、双侧副神经瘤；（3）脑膜瘤；（4）脊柱及脊髓表现（髓内室管膜瘤，多发神经鞘瘤，椎间孔扩大等）双侧听神经瘤:大多数听神经瘤表现为以内听道为中心占位病变，与岩骨呈锐角，其边界清楚。CT表现密度较均匀，可伴有囊变出血，钙化少见，增强后实质部分明显强化，骨窗可见内听道扩大或正常;MRI表现为T1WI低、等信号，T2WI稍高信号，病灶内出现囊变出血信号可不均匀，增强后强化明显。小的听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊，应常规MRI增强扫描，表现为听神经束增粗，明显强化。