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肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy，HCM）2研究历史HCM第一例的报道出现在一个多世纪以前。20世纪50年代晚期开始进行系统研究。最显著的特点：心肌不对称性肥厚（无主动脉狭窄、高血压等可致心肌肥厚因素）；以室间隔受累为主；左心室无扩大收缩功能的表现增强另一独特表现：主动脉瓣下区域的动力学压力阶差，并将左心室分为心尖部高压区和主动脉瓣下低压区。（存在流出道压力阶差者约占1/4）HCM典型特征：心脏血流动力学负荷与心肌肥厚程度不相符。A总体患病率0.2%（1/500）B行心脏彩超人群中的患病率0.5%CHCM患者一级亲属中发病率1/4流行病学4病因——遗传学至少50%的家族性HCM是常染色体显性遗传。几乎所有散发病例都是有自发性突变引起。目前为止共发现至少有10种基因与之相关。因此确诊一例HCM后，因对其家族中上、中、下三代人进行筛查。20岁以前，每12~18个月检查一次；20岁以后，每5年检查一次（超声心动图）。病理学A.大体标本放大50倍：室间隔（VS）与左心室（LV）游离壁厚度不成比例；B.组织学标本：细胞肥大，且排列紊乱；C.组织学标本：严重的壁内冠脉异常，管壁严重增厚官腔明显狭窄。6组织学标本：A.健康心肌的正常组织结构。心肌细胞排列整齐伴少量间质纤维化。（苏木精和伊红染色）B.肥厚型心肌病，显示心肌细胞（红色）显著延长和排列紊乱伴间质纤维化（蓝色）增多。病理生理学HCM引起血液动力学障碍的原因：室间隔肥厚使左室流出道变窄；收缩中晚期左室流出道血流速度加快，拖曳二尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动，导致左室流出道狭窄加重；伴有二尖瓣关闭不全。左室流出道压力阶差不一定存在于所有HCM中，静息时≥30mmHg为有意义的梗阻。多数HCM患者均存在心脏舒张功能异常，与是否存在左室流出道压力阶差及有无临床症状无关。二尖瓣叶前向运动，即SAM现象(sameanteriormotion，SAM)：临床表现绝大多数无症状或症状较轻，常在一级亲属筛查中被发现。不幸的是，其首发症状可能是猝死。年龄：40~50岁发现的较多。激烈运动与过度劳累时易出现晕厥和猝死，应尽早发现并避免此类活动。因此HCM患者禁止竞技性体育活动。10临床症状呼吸困难：最常见，由舒张功能不全所致。近90%有症状患者可见。心绞痛：3/4的有症状患者中可出现。乏力、疲倦：机体供血不足。晕厥及晕厥前驱症状：瓣下狭窄及回心血量减少使心输出量不足所致，心律失常及用力等因素可加重之。儿童与青少年发生晕厥与晕厥前驱症状多预示猝死危险增加。其它：心悸，阵发性夜间呼吸困难，充血性心衰，眩晕等相对少见。自然转归与预后HCM临床过程变化不一。许多患者症状缺如或轻微，病情稳定。可长达5~10年保持良好状态。HCM的年病死率接近1%，儿童猝死风险较高，可高达6%。5%~10%可发展为扩张型心肌病。有1/4诊断为HCM的患者存活超过75岁。猝死：HCM死亡的最常见原因，约占50%。可为HCM首发表现。大部分猝死发生于青少年，但猝死并不局限于青少年。HCM终末期发病机制假设功能改变：1.心肌耗氧量增加，同左心室严重肥厚相比，心肌毛细血管密度降低；2.舒张期室壁张力增加，冠状血管阻力增加，导致左心室舒张异常，充盈受损。猝死高危因素先前发生过心跳骤停或持续性室性心动过速，反复发作的非持续性室性心动过速；首次确诊年龄30岁（尤其是左室严重肥厚，室壁厚度≧30mm）；有HCM猝死家族史；运动后血压反应异常（尤其在50岁的患者中）；存在与猝死发生增加有关的遗传异常。HCM的治疗•药物治疗–β-受体阻滞剂–钙离子拮抗剂–乙胺碘呋酮•手术治疗–室间隔切开-切除术–二尖瓣置换术•双腔起搏器治疗•经皮经腔间隔心肌消融术处理流程16药物治疗β-受体阻滞剂：缓解心绞痛，减少晕厥及晕厥前驱症状；β-受体阻滞剂减少因运动所致的左室流出道梗阻，减少心肌耗氧量以及潜在的抗心律失常作用；尚无证据表明能减少HCM病人的猝死；关于β-受体阻滞剂疗效的报道差异很大，约有1/3至2/3的病人症状改善。药物治疗钙离子拮抗剂：主要有维拉帕米，硝苯吡啶和硫氮卓酮；减少肥厚心肌细胞内的钙离子超负荷状态，减轻收缩功能及舒张功能异常，提高舒张期心室充盈量及充盈压；某些β-受体阻滞剂无效的病人改用维拉帕米后可使症状得到改善。初始剂量为240-360mg/天，可增至480mg/天。但维拉帕米可使窦性心律受抑，阻断房室传导，舒张血管，负性肌力作用，从而使血压下降，肺水肿并导致死亡；硝苯吡啶较维拉帕米抑制房室传导功能弱，且能改善胸痛症状；硫氮卓酮可提高左室舒张功能，使肥厚心肌消退。HCM的治疗—手术治疗•室间隔切开-切除术–适应于药物治疗无效，症状明显，左室流出道压差在静息时≥50mmHg或应激后压差≥100mmHg，伴间隔极厚者•二尖瓣置换术–通过消除二尖瓣前叶同向运动来消除左室流出道压差•手术死亡率已由早期的5-10%降至1-2%，10年生存率为88%，20-26年生存率为72%•McCully报道围术期死亡率2%，成功率80%肥厚间隔切开切除术•机制为心尖及心脏基底部收缩的不同步性，使得在收缩期二尖瓣水平的LVOT增宽。亦即右室心尖起搏引起室间隔的异常运动（收缩期向右室移动）减轻了流出道的梗阻•Nishimura报道19例DDD治疗的HOCM病人63%LVOT压差明显降低，症状改善，31%的病人症状无改善，5%的病人症状反而恶化40%的病人在起搏器关闭的情况下仍感觉症状缓解•M-PATHY显示48例中LVOTG下降者占57%，无变化者占43%。除在大于65岁的年龄组中DDD起搏治疗显示出疗效外，其它病人的疗效与安慰剂一致，且长期主观症状改善并不伴有客观指标改善HCM的治疗—双腔起搏器治疗双腔起搏器适应证：①梗阻肥厚性心肌病经药物治疗症状仍持续存在；②LVOT压力阶差＞30mmHg，激发状态下＞50mmHg；③室间隔基底部肥厚，功能性二尖瓣反流不甚严重，且不伴有二尖瓣装置解剖异常者。酒精室间隔消融PTSMA原理PTSMA：1995年首次应用临床23原理：经导管注入无水乙醇到支配肥厚IVS的间隔支血管，闭塞此血管，造成肥厚IVS缺血、坏死、变薄，使其心肌收缩力下降或丧失，从而使LVOT增宽、梗阻减轻，改善患者临床症状PTSMA适应症I.临床症状患者有明显临床症状，且乏力、心绞痛、劳累性气短、晕厥等进行性加重，充分药物治疗效果不佳或不能耐受药物副作用外科间隔心肌切除失败或PTSMA术后复发不接受外科手术或外科手术高危患者24PTSMA适应症II.有创左心室流出道压力阶差静息LVOTG≥50mmHg和（或）激发LVOTG≥70mmHg有晕厥可除外其他原因者，LVOTG可适当放宽25PTSMA适应症III.超声心动图UCG证实符合HOCM诊断标准,梗阻位于IVS基底段,并有与SAM征相关的LVOT梗阻MCE确定拟消融的间隔支动脉支配肥厚梗阻的心肌。室间隔厚度≥15mmIV.冠状动脉造影间隔支动脉适于行PTSMA26PTSMA禁忌证肥厚型非梗阻性心肌病合并需同时进行心脏外科手术的疾病，如严重二尖瓣病变、冠状动脉多支病变等室间隔弥漫性明显增厚终末期心力衰竭年幼及高龄患者应慎重术前已存在CLBBB者，行PTSMA慎重27手术操作术前准备：同一般心血管病介入性治疗常规行左、右冠状动脉造影后测定LVOTG造影体位：右前斜位和后前位加头位LVOTG测定：单导管双导管技术28测量LVOTG的方法A：单导管测量LVOTGB：双导管测量LVOTG29应激性LVOTG若LVOTG静息时50mmHg，可测应激性LVOTG。方法：1.药物刺激法：多巴酚酊胺5～20ug/（kg.min），或异丙肾上腺素静滴，使心率增加30％以上；2.早搏刺激法:用导管刺激产生单个室性早搏，测量室性早搏后第一个窦性心搏的LVOTG；3.瓦氏动作；30早搏刺激法测定应激LVOTG31第1、2及后2次心搏为正常时的窦性心搏，而第5、7、9、11心搏为早搏后心搏，早搏后心搏所产生的LVOTG明显大于正常时的窦性心搏所产生的LVOTG。手术操作1.PTSMA术前应置入临时起搏电极2.追加肝素50～100IU/Kg，使活化的凝血时间达到250～3003.按PTCA技术操作4.确定靶血管:封堵球囊，杂音减轻、LVOTG下降超选择性间隔支血管造影心肌声学造影（MCE)32手术操作在注射乙醇前，应检查：①球囊在测试过程中没有移位②先前置入的临时起搏器工作状态良好③为了减轻病人的胸痛，静脉推注吗啡5～10mg33无水酒精用法推注速度：0.5～1ml/min推注剂量：1~3ml（实际注射入剂量）34无水酒精用量越少越安全酒精推力不宜太大整个过程应在X光透视下进行注意手术消融终点•LVOTG下降≥50%•或静息LVOTG30mmHg35若复发，3个月后再次PTSMAX线影像图36ABCA.术前见第一间隔支及第二间隔，见临时起搏电极；B.Overthewire球囊在第一间隔支内，球囊加压充盈后，通过中心腔注射造影剂，无造影剂通过侧支血管进入前降支或其它血管，及观察到该间隔支分布区域大小；C.术后第一间隔支消失，其他血管完好。手术操作术前LVOTG近80mmHg术后LVOTG近0mmHg37PTSMA术中球囊充盈封闭间隔支使压力阶差下降。PTSMA并发症及其处理围术期死亡率1.0%~1.4%死因:酒精溢漏、前降支夹层、心包填塞、急性乳头肌功能不全、顽固性心室颤动肺栓塞、泵衰竭、心脏传导阻滞远期死亡率0.5%死因:猝死、肺栓塞、心力衰竭、非心源性死亡38PTSMA并发症及其处理心律失常需植入永久起搏器AVB（8.3%）、LBBB（6%）、RBBB（46%）、VF（2.2%）危险因素女患、弹丸注射、多支消融、术前LBBB处置：缓慢注射无水酒精应用MCE39PTSMA并发症及其处理冠状动脉损伤与非靶消融部位心肌梗死原因：导丝操作不当酒精溢漏处置：建议选择末端柔软的导丝4020%患者短暂血管堵塞后，可诱发侧支循环开放，造成非靶消融部位心梗或传导系统损伤PTSMA并发症及其处理心肌瘢痕诱导心律失常PTSMA术后可产生心肌瘢痕，造成致室性心律失常和猝死的潜在风险,但长期随访未发现确切证据2008年CuocoFA等发现PTSMA减少了因一级预防置入ICD放电次数，可能与LVOTG和左心室肥厚的减轻相关41PTSMA注意要点PTSMA不是治疗心原性猝死的首选方法,首选ICD特发性持续性室性心动过速动态监护可见阵发性室性心动过速（3次心率120次/min）有猝死或心脏骤停的家族史既往有心脏骤停史不明原因的晕厥（尤其是劳累性）运动负荷试验异常（特别是低血压）左心室室壁厚度30mm高危的基因突变（MYH7，MYBp3等）LVOTG30mmHg*心房颤动*类晕厥*心尖部室壁瘤*42*与心脏性猝死的直接关系尚未得到很好的确认PTSMA注意要点43若有严重临床症状，如：晕厥等，可除外其他原因者，PTSMA手术指征放宽，LVOTPG可＜50mmHg，应激时＜70mmHg，需要术者综合考虑。PTSMA注意要点44HOCM的冠状动脉往往粗大，所以，在行PTSMA时，要选择支撑力良好的导引导管，首选软导丝随着手术时间的延长，加压扩张球囊可能出现压力衰减。所以，术者在注入无水乙醇前，应检查加压球囊的压力，确保无水乙醇不能返流至前降支PTSMA注意要点45术者应注意乙醇注射的剂量和速度，不可猛力、弹丸式注射。注射无水乙醇时，应在X光透视下进行注射结束球囊撤压后，不要立即撤出球囊，要有一定的自我灌注时间，防止无水醇进入前降支栓塞的介质：弹簧圈、可吸收的明胶海绵等谢谢