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第一节我国出生缺陷的现状出生缺陷：指新生儿出生时即存在的形态和结构异常。包括各种身体结构、智力或代谢方面的异常，严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡，或者造成患者的终生残疾。我国出生缺陷的发生现状在过去的半个多世纪中，伴随着人口疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万-100万，即每30秒-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。全世界每年大约有500万名出生缺陷儿诞生，其中85％在发展中国家。我国每年约有80万名至120万名出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4％至6％，是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20％。在我国每年的新生儿中，约有22万例先天性心脏病、10万例神经管畸形、5万例唇裂和3万例先天愚型。婴儿死亡率是衡量一个国家或地区卫生状况和健康水平的最主要指标。研究表明，当一个国家或地区的婴儿死亡率下降到千分之四十左右时，出生缺陷就会凸显成婴儿死亡的主要原因。在发达国家，这种情况于上世纪60年代出现；在发展中国家，1997年已有75个国家的婴儿死亡率降至千分之五十以下。随着传染性疾病的预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。在我国，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。出生缺陷已成我国婴儿死亡的主要原因。出生缺陷的危害人类胚胎和胎儿的先天畸形往往是孕前或怀孕早期受到不良环境影响的结果，也是早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因，更为重要的是存活的畸形儿不仅本人痛苦，成为人口素质较低的人口，同时给家庭和社会也造成很大的负担。尽管我国现已进入了低生育水平的人口再生产状态，但受人口惯性的影响，未来一段时间里，我国人口数量还将持续增长。如果人口的出生质量不能得到根本改善，先天残疾数量还会不断地累加，并将直接影响到人口结构和质量，成为社会发展进步的沉重负担和可持续发展的严重障碍。由人口出生质量导致的人口素质问题的严重性决不亚于人口数量的压力，在稳定低生育水平的同时，了解出生质量现状，积极探索改善人口出生质量的对策，对提高中国人口素质，实现可持续发展的战略目标具有至关重要的现实意义。我国出生缺陷发生的前五位：1.无脑儿联体双胎无脑儿2.脑积水3.开放性脊柱裂出生缺陷的类型：根据畸形的形成与病理发生机理分类：（1）畸形（2）变形（3）中断（4）发育异常（5）序列征、联合征及综合征（1）器官的畸形发生异常畸形的某一器官或其一部分或身体的某部分从其发育开始就存在形态及结构的缺陷，也就是说，某一器官或其一部分从发育开始时就存在异常。其形成机理是某种原因改变了器官或组织的发生生长或分化，其原因主要由于胚胎期细胞基因突变（mutantgene）或染色体畸变（chromosomalaberration）引起，也可由环境因素或多种因素综合作用的结果。有些畸形，其发生原基的形态、结构可能不出现异常，如多指畸形，在肢芽发生时形态、结构无异常，但随后可出现多指（趾）畸形。这是因为该基因要在手指形成时才能表达出来，但这一基因在肢芽形成时就已存在，只是在肢芽形成时该基因未能表达出来而已。这种类型的畸形可发生在身体的各个部位，常见的部位有脑、面部、眼睛、耳朵、心脏、手、足等。一般说来，某一器官或机体某一部分，其胚胎发生越复杂，就越易出现这种类型的畸形。例如：脑膨出、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏畸形、神经管缺陷等均属于此类畸形。（2）变形胚胎或胎儿发育过程中，受到不正常的物理或机械力的压迫，使本应正常生长的机体出现一些形态、结构或位置的异常称为变形。此类变形畸形常发生在胎儿较晚时期，胚胎无内在本质异常，预后较上述畸形为佳。机械压力可来自胚胎或胎儿以外的力量，如子宫的压迫或突向子宫腔内的较大的子宫肌瘤，也可以来自于胚胎或胎儿内部的力量，如脊膜膨出引起的高张力状态。（3）中断阻断是指因某些原因使已发育正常的组织、器官或器官的一部分或机体的一部分受到损害或破坏发生坏死、脱落或缺失等的结构异常。阻断常常是由于组织损伤后导致组织坏死的结果。引起组织损伤的原因有缺氧、缺血、中毒、某些药物、高温、羊膜带压迫等。如果发生在妊娠早期的损伤，畸形常较严重。阻断也可由机械性干涉或阻碍正常胚胎发育过程而引起。例如Robin综合征中腭裂的形成即是阻断类畸形的一个最好的例证。Robin综合征包括小下颌畸形、舌上抬并向后坠、腭裂。最初的畸形是小下颌畸形，它可以是一种畸形发生，也可以是一种变形畸形。由下颌过小，导致舌上抬，舌的上抬又对两侧腭突闭合发生机械性阻碍，从而出现继发性发育受阻改变—即本综合征中的腭裂。如果阻断发生在胚胎较早时期，那么可能很难将其与畸形发生区分开来。但这种区分却非常重要，因为阻断类畸形者其复发危险性常较低。如果阻断发生在妊娠后期，那么可根据其周围组织发育正常而对其加以认定。例如，头发先天性发育不全，可以由于血管梗阻引起，这是发育受阻的例子，但如果血管梗阻发生在18周以后，胎儿头皮与毛发可正常发育，因为到18周胎儿头皮与毛发已经建立。（4）发育异常发育不良是指某一组织内的细胞或细胞外物质的不正常组构、引起受累组织的形态结构改变。这里使用的“发育不良”这一术语是指组织发生的任何异常，是广义的。狭义的“发育不良”是指某一种特定组织受累，常常是遗传性的且随着年龄的增大，受累组织病变越来越严重，发育越来越差，如骨发育不良性疾病有软骨发育不全，成骨发育不全致死性侏儒等。结缔组织疾病有马凡氏综合征等及头皮血管瘤等。（5）序列征、联合征及综合征序列征是指某一单一畸形的发生可引起相关器官的一系列畸形发生。序列征根据其原发畸形不同，可分为若干类型：如畸形序列征、变形序列征、阻断序列征等。即单一畸形引起一系列继发畸形序列征，例如前脑无裂畸形的原发畸形是前脑发育异常即前脑未分裂，由此而引起的一系列畸形有：大脑半球部分或完全不分开，大脑镰缺如，单一脑室，发生颜面的神经突起严重缺陷，从而引起一系列的面部畸形，从轻度眼距过近到仅有单眼、鼻的独眼畸形，这些缺陷都是真正的器官畸形发生，故这种类型的多发畸形称为畸形序列征，而本序列征称之为前脑无裂畸形序列征。因羊水过少，胎儿受子宫壁的压迫而出现的Potter序列征，即是变形序列征的一个典型例子。羊膜带导致的断肢、断指、裂腹、不规则唇裂是阻断序列征的例证。畸形联合征指几种畸形常联合发生，成为一组畸形，原因不明，当见到其中一种时，往往可找到这种组合畸形的其他畸形。如VATER联合征，包括脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、肾脏畸形、桡骨发育不良及心脏畸形的一组畸形，这些畸形常在同一个体中发生。了解这种联合征的重要性在于当我们发现联合征中的某种畸形时，常提醒我们去寻找有关其他几种畸形。如有食管闭锁新生儿，应检查患儿的肾脏、心脏、脊柱及肛门，以除外可能畸形。综合征用以表示一组畸形之间病理过程相互关联的多发畸形。如Down综合征（21—三体征）和Turner综合征（45X0），均为染色体异常。根据畸形多少分类：（1）单发畸形（2）多发畸形（1）单发畸形约2/3的先天畸形为单发畸形，可用描述形态结构异常的名词来命名。此类畸形常为多基因遗传病，由多个微效基因共同产生累加效应，且受环境因素影响，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂。（2）多发畸形在一个个体中同时出现2个或2个以上畸形时称为多发畸形。多发畸形可以随机出现，也可以一定规律出现。各种综合征、序列征、联合征、畸形谱等均属多发畸形，如Down综合征、13—三体综合征、Potter序列征、VAETER联合征等。附：国际和我国目前监测的先天畸形寄生畸形重复畸形超数和异位发生性畸形器官和器官局部畸形发育过度性畸形并肢局部发育畸形第二节出生缺陷干预出生缺陷发生的原因：（1）遗传因素（2）环境因素：化学性、物理性或生物性等致畸因子或致畸原：能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物。（3）其他（烟、酒、毒品）（1）遗传因素①染色体病人类染色体的数目及结构是稳定的，其完整性直接关系到每一个人的健康，是人类正常发育、繁衍所不可缺少的，不会因为种族、肤色及地区的不同而有差别。常染色体和性染色体，都可以因为多种原因引起染色体的改变，这种变化称为染色体畸变，因此而出现的疾病称为染色体病。常见的染色体病有：男女性别发育畸形，先天性愚型等。②脱氧核糖核酸（DNA）是遗传的物质基础，保存着生物的一切特征与性能，能自我复制，通过性细胞的染色体（藏在染色体里面），将父母双亲所有的遗传特征，结合后传给下一代。脱氧核糖核酸在诸多环境因素的影响下，会发生变异，称为后天获得性遗传，出现良性改变，如一代比一代聪明；也出现恶性改变，如某些高血压、白发病、肿瘤、先天性心脏病，上几代没有显性出现的遗传病，在这一代身上发生，就是和环境因素造成DNA变异而遗传有关。（2）环境因素环境因素是指与人类生存有直接关系的周围自然状态和人为状态的总称，包括物理、化学、生物、社会经济以及人类自身行为、状况等等，是一个非常复杂的体系。环境有害因素对人体生殖功能及妊娠造成的危害，其隐蔽性、严重性、长期性与难以恢复性都是远远超过预料的程度。①重工业，化学工业以及汽车尾气、塑料垃圾等所带来的大气污染和水源污染；三小重污染企业对水源和食物链造成的污染；如空气中二氧化硫、一氧化碳、氮氧化合物、氯化物。重金属从事与铅有关的如冶金、铸造、蓄电池等工作，接触铅污染环境或摄入过量铅污染的食物，对睾丸组织损害最为严重，精子成熟受到抑制，精子数量减少，活动能力减低，畸形率增高，造成男性不孕症。母体接触过量的铅，可造成胎儿（哺乳婴儿）铅中毒，导致儿童智力低下，发育不良。水源和食物被汞污染，可引起水俣病和先天性水俣病，大脑出现永久性的损伤，造成终生残疾。②农业化肥和杀虫剂的广泛使用，对农作物、食品及水的污染。③家庭的杀虫剂、洗涤剂、化妆品，家居装潢中的甲醛等。④用过量激素、抗菌素、添加剂催化饲养的禽、畜及水产品。⑤高温、噪音工作场所、放射线、X射线、电磁波等。放射线、微波都会损害性功能，使精子存活力降低、数量减少、畸形增加；损害受精卵及胎儿会造成流产、死胎、畸形儿等；因此，从事医院、无探损伤X光工作的、核工业工作的人员要特别注意个人防护。⑥性病各种致病微生物及其引起的性病、女性生殖道感染，尤其是病毒的感染，均可致病和影响胎儿的正常发育、引起不孕。（3）其他因素化学药物：抗菌药物滥用抗肿瘤药、抗病毒药、部分抗菌药、精神药、激素、抗炎药等化学药物以及雷公藤、木通、木鳖子等多种中药材及其中成药，都有明显的致畸作用与阻碍胎儿的正常发育。毒品吸烟：香烟排出的焦油、苯并芘和可吸入颗粒酗酒碘碘缺乏病:碘缺乏可引起孕妇早产、流产或死胎，胎儿期可引起大脑发育障碍、智力低下、听觉器官发育不良、聋哑、甲状腺功能低下、先天性畸形，婴儿期可使大脑发育障碍继续延续，体格发育落后、甲状腺肿、甲状腺功能低下、克汀病，死亡率高。成人缺碘就会出现生殖功能障碍等。碘缺乏是世界性问题，估计全世界有16亿人生活在缺碘地区，我国至少有近4.25亿人口居住在缺碘地区。反应停引起的海豹肢慢性疾病营养不良过度疲劳家庭房间里养猫、狗、禽鸟或盆花，也都有影响胎儿发育的可能。高温高温：睾丸位于阴囊，悬于体外，其温度低于体温，精子的发生和成熟就是需要比体温低的35℃。因此，工作于高温环境（炼钢、浴室），某些生活习惯（喜欢长时间泡热水澡、穿紧身厚裤）以及长期高热或某些阴囊皮肤病，均可使睾丸温度升高，影响精子的正常发育和健康。男女生殖器官、生殖细胞、孕妇对各种有害的环境污染物质尤为敏感，因此环境因素对生殖系统的影响也是特别严重。有害的环境因素可对精子、卵子或受精卵发育的不同阶段产生影响，如干扰精子的发育，减少精子的数量，造成精子畸形，活动力、质量下降，是几代人连续循环地在进行下去的。