卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知

卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知卫基妇发〔2002〕307号各省、自治区、直辖市卫生厅局：产前诊断技术是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健技术服务的重要内容。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，我部制定了《产前诊断技术管理办法》(以下简称《管理办法》)，已于2002年12月13日以33号部长令形式发布。为了贯彻落实《管理办法》，我部制定了7个相关配套文件，现予以发布。请遵照执行。附件：l、开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责2、开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件3、从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件4、遗传咨询技术规范5、2l三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范6、超声产前诊断技术规范7、胎儿染色体核型分析技术规范二○○二年十二月十三日附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展，实行产前诊断技术的分级管理，设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构。一、产前诊断技术服务机构的设置开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构。开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系。卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经专家评议，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。省、自治区、直辖市卫生行政部门，根据《产前诊断技术管理办法》的要求，审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持：1.严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批。2.所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普及。遇到《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的孕妇时，应当提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息。3．对一般孕妇进行产前筛查，要坚持知情选择。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系，并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制。卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息。各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查质量控制信息。二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．接受下级产前诊断机构的转诊，负责产前诊断中疑难病例的诊断。2．培训和指导各省产前诊断技术骨干和师资。3．对开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制。4．进行产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作；收集、汇总、分析全国产前诊断技术有关信息。5．追踪产前诊断技术的发展趋势，开展产前诊断技术的国际合作与交流。6．承担卫生部交办的其他工作。三、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊。2．统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例。3．承担本省(自治区、直辖市)产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作。4．对本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制。5．有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作。6．承担省级卫生行政部门交办的其他工作。四、质量控制工作的基本要求国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构负责全国的产前诊断技术的质量控制工作，具体地域工作范围由卫生部指定。各省开展产前诊断技术的医疗保健机构负责本省产前诊断和产前筛查服务的技术管理和质量控制工作，具体地域工作范围由省级卫生行政部门指定，未纳入质量控制的医疗保健机构不得继续进行产前筛查。产前诊断技术质量控制包括：1.各类实验室技术质量保证。2.机构间进行实验室的能力比对试验(验证试验)、现场抽样检查和实验室质量评定。3．诊断试剂的敏感度和特异度标准等制定和执行。4．产前诊断技术结果的质量监测和评定。5．公开发布产前诊断质量的有关信息。附件2：开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件根据《产前诊断技术管理办法》，以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的职责，制定国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的设置原则、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件，作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和审评的参考依据。一、设置国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的基本原则1．国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构，为经省级卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构。产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性，具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件。2．卫生部根据《产前诊断技术管理办法》有关条款的规定和全国产前诊断实际工作及技术发展的需要，组织专家评议，并征求各省级卫生行政部门和产前诊断技术医疗保健机构的意见后，确定国家级产前诊断技术医疗保健机构。二、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件(一)组织设置要求各省开展产前诊断技术的医疗保健机构，需设立产前诊断诊疗组织，设主任1名，负责产前诊断的临床技术服务，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作。各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断(超声)、生化免疫和细胞遗传等部门，具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量。鼓励尚未具备分子遗传诊断能力的机构与大学、科研机构等合作，将分子遗传诊断技术应用到产前诊断技术服务中。(二)产前诊断业务范围要求各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括：1.进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作。2.开展与产前诊断相关的遗传咨询。3．开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。4．开展常见单基因遗传病(包括遗传代谢病)的诊断。5．接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊。6．在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查。7．建立健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料保存期50年。(三)规章制度要求开展产前诊断技术的医疗保健机构必须建立健全各项规章制度和操作常规，包括：人员职责、人员行为准则、诊疗常规、实验室操作规范、质量控制管理规定、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度、统计汇总及上报制度以及患者知情同意制度等。(四)专业技术基本要求1．具有遗传咨询的能力。2．具有开展血清学标记免疫检测技术的能力。3．具有常规开展外周血染色体核型分析的能力。4．具有开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力。5．具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力。6．具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力。7．具有开展常见的单基因遗传病(包括遗传代谢病)诊断的能力。8．具有对产前筛查出的多数（95%以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力。9．具有相关健康教育的能力。(五)人员配备基本要求开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师，2名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的儿科医师，1名具有副高以上职称的从事超声产前诊断的临床医师，2名具有中级以上职称的细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员。(六)设备配置基本要求设备配置基本要求设备名称建议数量B超室B型超声仪附穿刺引导装置1彩超1超声工作站(图文管理系统)1细胞遗传室普通双目显微镜2三筒研究显微镜附显微照相设备1超净工作台1二氧化碳培养箱2普通离心机2恒温干燥箱1自动纯水蒸馏器1恒温水浴箱2普通电冰箱2倒置显微镜附显微照相设备1荧光显微镜1分析天平1恒温培养箱1普通天平1生化免疫室紫外分光光度计1荧光分光光度计1酶标仪1pH计1半自动分析仪1电泳仪1其他计算机2附件3：从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件从事产前诊断技术的卫生专业技术人员，必须经过系统的产前诊断技术专业培训，通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》，方可从事产前诊断技术服务。从事辅助性产前诊断技术的人员，需在取得产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》的人员指导下开展工作。一、临床医师1．从事产前诊断技术服务的临床医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：1)医学院校本科以上学历，且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训。2)从事产前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能。2．从事产前诊断技术的临床医师具备的相关基本知识和技能是指：1)遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略。2)常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施。3)常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施。4)常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义。5)胎儿标本采集(如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术)及其术前术后医疗处置。二、超声产前诊断医师1．从事超声产前诊断的医师，必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：1)大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过超声产前诊断的系统培训。2)在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训。2．熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。三、实验室技术人员1．产前诊断实验室技术人员，必须符合下列条件之一：1)大专以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训。2)中级以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。2．实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括：1)标本采集与保管的基本知识。2)无菌消毒技术。3)标记免疫检测技术的基本知识与操作技能。4)风险率分析技术。5)外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术。附件4：遗传咨询技术规范本技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询，是指取得了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。一、基本要求(一)遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询。(二)遗传咨询人员的要求1．遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险做出估计。(三)场所要求遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。二、遗传咨询应遵循的原则1．遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。2．遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。3．遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。三、遗传咨询的对象1．夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。2．曾生育过遗传病患儿的夫妇。3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。4．不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。5.婚后多年不育的夫妇。6．35岁以上的高龄孕妇。7．长期接触不良环境因素的育龄青年男女。8