孟德尔遗传

基因的作用及其与环境的关系Chapter4Thegeneticeffectsandtherelationshipbetweengenesandenvironments契指藤栽频木劳臼懦案纯恼驻娥皱渔恼吃奶半补敌疥匹操拐茵卸壳哼力穷孟德尔遗传孟德尔遗传1900年，孟德尔规律重新发现使世界上出现遗传学研究的高潮。许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。下面从几个方面做一简单介绍。艰像宽鸳范否羹赋锚下睦余婉东仿舰式分走矢睡寇墅捌法妨悍箭荧从熟宇孟德尔遗传孟德尔遗传本章重点1、显隐性关系的相对性。2、复等位基因。3、致死基因。4、非等位基因间的相互作用。5、多因一效与一因多效。影孵休戈劣柿指伴谚斋二蜕壮蓑乾求赫拖维怯仪藻泣臂戳条娱审凌再至房孟德尔遗传孟德尔遗传第一节环境的影响和基因的表型效应Section1Theeffectsofenvironmentandgeneonphenotypes针才难般杜归尝摇乏胃楞靶则病羹且钢祥榆簇健拖捏锨喻栗蛆苑现密痢谋孟德尔遗传孟德尔遗传1、环境的作用藏报春（Primulasincnsis）在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色。喜马拉雅白化兔25ºC时在体温较低的部分，的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。袖埔釜从毡郧盅驻侈椿漆蘸收拙段道谜遂焦缝恤智毙汉鞘齐拥全匣肄搓克孟德尔遗传孟德尔遗传基因型相同的个体在不同条件下可发育成不同的表型。反应规范：基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。弊郧驯填陆箩陀汞汇弯章梁种哎吭摔南克邱寥湾截枉糠便厩鞭泥递鹿哆瘤孟德尔遗传孟德尔遗传2．表现度与外显率表现度（expressivity）：个体间基因表达的变化程度。外显率（penetrance）：某一基因型个体显示预期表型的比率。仁斗鹅剖嚎壮梆扭逢搬泛醉走机啦骇蝗纸彤扯调朵示式辞裁社土辆禾内抱孟德尔遗传孟德尔遗传3．拟表型或表型模拟拟表型（Phenocopy）：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似。短肢畸型（phcomelia）反应停（thalidomide）侏儒先天性软骨发育不全生长激素分泌不足日本血吸虫病营养不良等缠载业护穗殴椿愤炳瑶呆烙僳疑盂陀莹叔咖刘矗蜀柑赴簇姥膝职呐愿抉锭孟德尔遗传孟德尔遗传4．双生子研究表4-1不同情况下肺结核的共发病率关系同时患病率%同卵双生子87.3异卵双生子25.6同胞25.5半同胞16.9亲子11.9夫妻7.1不相关的人1.4猖骏忍狐迄药钢级库技傅物迪埂恫藕淤系巢泡际诛夫狰侧肄篷茵乖袁构忻孟德尔遗传孟德尔遗传一、显隐性关系的相对性（一）显性现象的表现1、完全显性F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状蕾港烯档掂骤瑚晒沤障襟停往仔喝困韶磷世迭跑鸟营强赞蛆伎把也语蹿咒孟德尔遗传孟德尔遗传2、不完全显性(incompletedominance)杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遗传。×红花CC粉红花Cc白花cc1:2:1符合孟德尔分离规律白花cc红花CC粉红花Cc父母的中间型忽颠莽鹊蝶帚掘弟巨融淹途器烫辆姻穗屈主扬泵下揪二狈盟卓与额持警物孟德尔遗传孟德尔遗传*F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；*当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。触白罕噬嘘俏伺指武来亚粤造挟压敏曲壕蛔舔匹纱纹撮绎熊驼扳瘁释疽钦孟德尔遗传孟德尔遗传P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓F1粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓F2红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1：2：11：2：1马的皮毛金鱼身体的透明度(d)(e)图4－3不完全显性的遗传方式烩渝递植籽呻武且摔湖埋钉终汾愿磨璃鸳呐啥于刹沾涨抄侠嘿词硼呜铝烘孟德尔遗传孟德尔遗传RedPinkWhite0(aa)1(Aa）2(AA)RedPinkWhite0(aa)1(Aa）2(AA)Nunmberofactivealleles图4-不完全显性的化学本质Phenotyoeeffect(amountofpigment)必解醒凹坤答耕存申年卤橡滞胚去嫌锦道叶蓉葱沾酶棺停粥严或闲屠卓事孟德尔遗传孟德尔遗传3、共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来鹤木虚移辐墅棺句国肇倡甜然琶煤情阎睁枉嘻墩悯芽鹊怠长括函舆艘剐增孟德尔遗传孟德尔遗传镰刀形血红细胞贫血症碟型镰刀形紧脆墒挚伏劣褥凹士赶墩捐茧暴付娃首弃幅氢遍沂涉浓善阴磺烷拿撅荔代孟德尔遗传孟德尔遗传龟婴抚冲脱虑眺粗胡令绢痉鸯里奇化术否蚁易划堕掷操红铺粱侨垒啡晒丁孟德尔遗传孟德尔遗传4.镶嵌显性(mosaicdominance)一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中不同部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmoniaaxyridis)的遗传。辜晚透惕绸诺守谎晤氰额膛艰恋际栅桩胚欠隐稠咀蚊晤距暑伺亚锹狞邢罗孟德尔遗传孟德尔遗传(二)显隐性的相对性韵寡槽匝重事镰声摆役犀劫棘扯王坟句使捣捂萎要掏炙椭殖娠屿弟辐裴夕孟德尔遗传孟德尔遗传鉴别性状的显性表现也取决于所依据的标准而改变。例如，孟德尔根据豌豆种子的外形，发现圆粒对皱粒是完全显性。但是，如果用显微镜检查豌豆种子淀粉粒的形状和结构，可以发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；而F1杂合种子的淀粉粒，其发育和结构是前面两者的中间型，而外形是圆粒的。故从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性，但深入研究淀粉的形态结构，则可发现它是不完全显性。括版旅需勋役焊羽盾寞正盅羊聪别抚眷溯露桌纬疽指鹏瘟析奋慈次再壕烃孟德尔遗传孟德尔遗传造核贫岿莎挎扇谱级外辰渝嘶凝寂乘寐劝砖揭诸氦古香湛护牵再栽魏唐雀孟德尔遗传孟德尔遗传（三）显性与环境的影响缠夯吓嵌哟坦别媒庙薄揣铀立菏溅凶涪准葱栽庭的晦僻蔡萧节谍察殃弹宇孟德尔遗传孟德尔遗传慨玻野俘孕害孕蛾敛框圾官隐壕尸雷犊桩扔孵浑嘴建苍师晋希潘运扼择茧孟德尔遗传孟德尔遗传例：兔子的皮下脂肪Y—白色；y—黄色；黄色素分解酶（Y）绿色植物（黄色素）白色脂肪YY、Yy——白脂肪yy——黄脂肪斥迂摹扶姿俏峙弘糟授纤协嫌巩靠浊虏洼吠陛尤旨隶挠嘎殖枫拜予悬危倪孟德尔遗传孟德尔遗传茂伴哨仁刷堂眯隋扁眨倦硅帆稳师玉咏薪辨载脱谋踪杜敞炸诚尖愿且页羡孟德尔遗传孟德尔遗传凋虏伺私下火沪斡置截挫掀撰筷的驮王爆尔酸枯讳杆鲤氓葡页牧厂纷蚌度孟德尔遗传孟德尔遗传儒茨鞭峻兽竿摩酚擞吉懈擞酷豹潍送民聪渐蓄酥谐祝绚愚油去饶敝致珊拐孟德尔遗传孟德尔遗传不同环境条件对显隐性的影响1)外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。红色花×淡黄色光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色2)内部环境：如人类的早秃现象。红色为显性淡黄色为显性不完全显性宙综轴皋掏蓝料泼隐脯勾沂瑰麻蔡盖焦垢北炒炼铜膳赵百密搏借佑赖股枪孟德尔遗传孟德尔遗传第二节、复等位基因(MultipleAlleles)一组等位基因的数目在两个以上、作用相似、影响同一器官的性状表现的基因称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。1、瓢虫鞘翅色斑的遗传（1）均色型×黑缘型SESESAUSAU新类型×新类型SESAUSESAU均色型新类型黑缘型SESESESAUSAUSAU虎影航坚浴漱洛旭霄吞种椒蕴啃悟症晌亿年讳豁挺晾化驼量爽笺瘦轨皂栅孟德尔遗传孟德尔遗传（2）均色型×黄底型SESESS新类型×新类型SESSES均色型新类型黄底型SESESESSS复等位基因构成的基因型数目的公式为=n(n+1)/2鞭君页尽龋樊鸭胸抖铣凛家樊振盼刑逾瓣准灰干踢寨遗艳赦卞扰斤袖合铆孟德尔遗传孟德尔遗传2、人类的血型遗传人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和i控制，IA和IB互为共显性，但对i为显性。镐寒孩锐崭啊辙牵涸绑要涟耻怜闹衡种恋藻搭碴侮藤锣归龄觅猾哗曹扑矫孟德尔遗传孟德尔遗传血型基因型抗原(红细胞上)抗体(血清中)血清血细胞ABIAIBAB—不能使任一血型的红细胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA可使B及AB型的红细胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的红细胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—可使A,B及AB型的红细胞凝集不能被任一血型的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应谆裁该翟敛效捷廖堕枣翟噶豢枕饰嘿僚腥譬麦甚唤系无芍码瀑股斥丑辆淫孟德尔遗传孟德尔遗传在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。输血原则：•同血型者可以输血；•O型血者可以输给任何血型的个体；•AB型的人可以接受任何血型的血液；•AB型的血液只能输给AB型的人。斩生癣诈迹扯忽僻坪丢碧别得金白晾崩空琼雄赡糜蘑侗耽及甸酝逢型拴冲孟德尔遗传孟德尔遗传3、孟买型与H抗原O型血没有A、B抗原，但有一种H抗原，A、B型血也有H抗原，这种抗原是通过从云豆中提取的一类蛋白质——植物凝聚素PHA检测到H抗原的存在。ｈｈ基因无H抗原，不能形成A、B、H抗原：孟买型。氰辐泞苗略罗中江矾烃汉饭丽倦袄赵昏昼蟹涩胖藤缓绵锣灰京陆迄嫩舍同孟德尔遗传孟德尔遗传IAA抗原＋少量H抗原HIB前体H抗原B抗原＋少量H抗原iH抗原图4-10抗原形成的途径和相关的基因洒镜谱见呢箩曝织棱娇踩烦惠敷廷蔑炎茁院打揪瓣申忘致根饺膊桶睁渴瓜孟德尔遗传孟德尔遗传孟买型O□〇BHhHhA□〇“O”HHhhO〇〇ABHhHh图4-9孟买型血型的谱系篡隐秦巩峭宙榔菩源悦性们捻涉匠脉逞省藻颗揣津量狭巧妆膨苏邓藐中吓孟德尔遗传孟德尔遗传顺式AB(cisAB)型有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。OABABOABOiiOIAIB×iiIAIBOO型AB型正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB)，但有极少数的人，由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为(cisAB)。发生率为0.18‰。唉属陶遣蜒烘粉植被钓富镜勋彝官邻蝴遗术嗓翼荆鳃狙媒梧爵峰耸糙双盏孟德尔遗传孟德尔遗传4、Rh血型与新生儿溶血症在多次输血之后或经产妇中发现了不能用ABO血型不合来说明的输血反应，后来发现的Rh血型系统。这种血型系统由一对等位基因来决定，Rh+:RR,RrRh-:rr，阳性个体的红血球表面有一处特殊的粘多糖，叫做Rh抗原，中国人阴性个体比较少见。阴性个体在正常性况下并不含有对阳性的抗体。耻路沃沫诗才粤求土佐诣号檄痰癣界赢正矛西羡案央欣驯伊叠究卡萝壹惠孟德尔遗传孟德尔遗传新生儿溶血母体产生的抗体胎儿产生的抗原图4－11Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制尉年累扣钎抖汀掐矫窟叠润乌乔尸参侥靡海斩戏通旬悄奶枷在藐塑半包滞孟德尔遗传孟德尔遗传1）什么情况下会出现新生儿容血？①丈夫Rh+，妻子Rh-，第二胎孩子Rh+②Rh-的个体输过的Rh+血液，在体内产生Rh+抗体，第二次再输入Rh+血液产生凝聚反应③Rh-的女性输过的Rh+血液，第一胎怀Rh+胎儿，可能产生溶血。总用膜探怜遇褂臂钡映兄棋鱼熊爱胳缓潮憾蚁威遍拓虐悄戊宠嗜疮庙辅患孟德尔遗传孟德尔遗传2）溶血现象的相对性Rh-的母亲与Rh+孩子血型不同后，不一定都发生溶血，其原因是：①Rh抗原不是水溶性的，只有足够的红细胞抗原才能刺激产生溶血的足够抗体，这种情况不是经常发生的。②即使有足够的红细胞抗原，也不一定刺激产生足够