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雨湖区出生缺陷防治领导小组办公室启航健康生命一、出生缺陷的现状主要内容三、出生缺陷的影响因素四、出生缺陷综合防控二、什么是出生缺陷出生缺陷是每一位准妈妈可能面对的问题全世界重要的公共卫生问题，全球每年约有790万缺陷儿出生。我国出生缺陷总发生率约为５.６％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。湖南省出生缺陷发生率一直偏高，以2014年为例，每万例出生人口中有221.87人存在出生缺陷，通过有效干预，逐年下降：2015年是218.39/万，2016年是182.03/万，2017年上半年是172.19/万。一、出生缺陷的现状雨湖区：2013年神经管缺损3例2014年唐氏综合症4例2015年下降到各出生1例2016年出生0例2017年出生0例一、出生缺陷的现状定义：出生缺陷也称为先天畸形，指婴儿出生前，在母亲子宫内发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。无脑儿脊柱裂四肢异常连体双胎二、什么是出生缺陷形态结构异常：生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、聋哑、致盲等异常先天愚型先天性甲状腺功能低下（9岁）（未治疗）耳聋未治疗苯丙酮尿症患儿（2岁半）二、什么是出生缺陷影响因素三、出生缺陷的影响因素发生有较大随机性一级干预：婚前、孕前优生健康检查，增补叶酸，防止出生缺陷发生发病（生后早期）三级预防：新生儿疾病筛查早诊断、早治疗，避免疾病致残孕期二级干预：产前筛查、产前诊断，减少缺陷儿出生出生孕前四、出生缺陷综合防控—三级干预措施一级预防禁止近亲结婚最佳年龄生育孕前检查避免接触有害物质补充叶酸特殊检查婚前检查健康教育一、一级干预1）免费婚前医学检查服务对象：准备结婚的男女双方，夫妻双方至少有一方具备雨湖区户籍。定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心一、一级干预2）免费孕前优生健康检查项目服务对象:计划怀孕夫妻，每孩次提供一次免费孕前优生健康检查。服务内容：①体格检查②实验室检查：血常规，尿常规，阴道分泌物，血型，血糖，肝功能，肾功能，乙型肝炎血清学五项检测、甲状腺功能检查③病毒筛查：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体筛查④影像学检查：妇科B超检查特殊情况下的检查：有不良生育史、反复流产、家族中有遗传病史、夫妻双方患有某些疾病等情况，需进行相应的检查。定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心一、一级干预3）免费增补叶酸预防神经管缺损服务对象：准备怀孕的妇女服务内容：为准备怀孕的妇女免费增补叶酸，在孕前3个月-孕早期3个月服用，预防神经管缺陷。定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心辖区内各医疗保健机构各乡镇卫生院、社区卫生服务中心婚前医学检查、孕前优生健康检查、免费叶酸增补有机结合，优化服务流程二、二级预防1）产前筛查什么是产前筛查?产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特性指标，筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断。产前筛查这种方法具有：早：在孕9周就可以进行。经济，简便：只要抽取2ml静脉血可检查。安全：对孕妇和胎儿无任何影响，易于普及接受。又称先天愚型、唐氏综合征病因：体细胞中第21号染色体较常人多了一条体征：智力低下，身体发育迟缓。眼间距宽、外眼角上斜，口常半张，舌伸于口外，所以又叫伸舌样痴呆。（1）21-三体综合征产前筛查通常检查哪几种缺陷？唐氏综合征出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病临床表现：特殊面容，眼外上斜，眼距宽，塌鼻梁，口常半开，舌头外伸等。智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、听力或视力障碍、白血病。目前无有效的治疗方法产前筛查通常检查哪几种缺陷？（2）18-三体综合征：又称爱德华氏（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。18三体综合征患胎18三体综合征（左）面部特征；（右）手的典型握拳式产前筛查通常检查哪几种缺陷？（3）开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形。怎样进行产前筛查？产前筛查分为孕早期和孕中期：孕9-136周：孕早期筛查孕15-206周：免费孕中期筛查单次筛查的检出率为60-70%，两次联合筛查可达到80-85%），ONTD的检出率为85%。在空腹或清淡饮食后采静脉血2-3ml，采血前应避免剧烈运动、喝茶或咖啡等。实验室进行标本检测后，通过特定方法计算胎儿患病的风险。结果有“高风险”、“临界风险”或“低风险”。接到产前筛查报告单后我该怎么办？您在接到产前筛查结果报告单后应尽早与专科医生联系。“高风险”，表示胎儿患这种病的几率较高，但并不表示胎儿一定不正常，需进行遗传咨询及进一步胎儿染色体产前诊断;“临界风险”表示胎儿患这种病的几率界于“高风险”和“低风险”之间，建议进一步无创胎儿DNA产前检测;“低风险”表示胎儿患这种病的几率较低，不必冒险进行介入性产前诊断，但是低风险的孕妇也有可能怀有唐氏儿。超声产前筛查畸形的时期及作用超声检查不仅能评估胎儿的生长及健康状况，还检出多种胎儿结构畸形。超声筛查畸形的最佳时期：孕11-136周、孕22-26周、孕28-32周在孕11-136周超声可以测胎儿的头臀长、颈部皮肤透明带厚度（NT），确认孕周、预测患唐氏综合征的风险。在孕22-26周进行胎儿系统的超声检查，可以检查出较多的胎儿畸形，如先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。在孕28-32周进行胎儿生长评估，检查迟发性胎儿畸形。地中海贫血筛查—一级或二级预防1、为什么要进行地中海贫血筛查？地中海贫血是一种可以预防的遗传性疾病。重型地贫儿需要经常输血维持生命。轻型可以没有症状或仅表现为轻度贫血。两个轻型患者结合，有1/4的几率可能生育重型地贫儿；重型地贫儿会使孕母产生严重的产科并发症，危及母婴的生命安全。怎样进行地中海贫血筛查?在婚前检查、孕前检查及产前检查中进行血常规+血红蛋白电泳对筛查结果异常的夫妻双方进行地贫基因检测如果夫妻双方为同型地贫，需要进行胎儿羊水地中海贫血基因诊断，明确是否为重型地贫儿。2）产前诊断？有以下情形之一则需要行产前诊断：•孕妇预产期年龄大于35岁；•孕期唐氏筛查结果为高风险的孕妇；•夫妇一方为染色体异常者，或生育过染色体病患儿的孕妇；•生育过先天畸形儿孕妇；•生育过智力低下患儿孕妇；•具有不良生育史（包括多次流产史，有死胎、死产史、生育过染色体异常胎儿等）的孕妇；•B超检查发现异常（如羊水过多、羊水过少等）的孕妇；•疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）；•生育过水肿胎儿或贫血患儿的夫妇，或者夫妇双方均为地中海贫血携带者；•家族中有某种基因病，夫妇一方中已确诊携带或怀疑携带致病基因者。三、三级预防1）新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指对某些危害严重的先天性、遗传性疾病，在新生儿期临床症状未出现之前，通过实验室检查进行筛查，然后进一步诊断，早期治疗，避免新生儿出现不可逆的损伤，减少残疾儿的发生，降低小儿的死亡率。在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行。2）新生儿听力筛查婴儿语言发育关键期是从在4个月开始，至2～3岁。听力障碍的孩子由于缺乏语言刺激和环境的影响，在语言发育的关键时期不能进行正常的语言学习，会导致语言障碍、甚至聋哑。通过新生儿听力筛查，早期发现听力障碍，在语言发育的关键期前就使用助听器，帮助建立语言刺激环境，可使语言发育不受或少受损害。怎样进行新生儿听力筛查？所有新生儿在出生后48小时，自然睡眠或安静的状态下，将耳塞放入宝宝的耳朵里，用耳声发射或脑干听觉诱发电位的方法进行的一种检查。实行两阶段筛查。出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者于42天内进行复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月内至听力障碍诊治机构接受进一步诊断。在3个月前得到确诊，6个月前接受治疗。结束语—“没有全民健康，就没有全民小康”希望全社会行动起来，广泛动员，大力宣传，营造全社会参与的良好氛围，坚持以人为本，全面推进出生缺陷综合防控工作，努力降低出生缺陷率，提高出生人口素质，促进家庭幸福和社会和谐。为努力建设“和谐雨湖，健康雨湖”而奋斗。