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平山病(Hirayamadisease)脑科医院神经内科平山病•定义•病因•临床特征•影像学表现（不同体位颈椎的MR表现）•诊断标准•鉴别诊断•治疗定义•平山病是1959年日本学者平山惠造首先报道的，又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种自限性运动神经元疾病，多为青春期隐匿发病。（自限性疾病，就是疾病在发生发展到一定程度后能自动停止，并逐渐恢复痊愈，并不需特殊治疗，只需对症治疗或不治疗，靠自身免疫就可痊愈的疾病。如病毒感染等）。•好发于青少年，15-25岁为发病高峰，且男性多见，男女之比约20:1。•病后1-5年病情开始稳定，但极少数患者肌肉萎缩仍缓慢进展。病因•发病机制尚不明确，最常见的推测为以下三种:生长发育、动力学、人种因素•一、生长发育因素：平山病可能是脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡、颈髓后根相对缩短所致。处于身体快速生长时期的青少年，颈髓后根的生长速度滞后于手臂的生长，致使C5一T4的后根相对缩短，屈颈时，缩短的后根将下位颈髓拉向前方，使脊髓受到前方椎体的压迫。二、动力学因素：患者反复的曲颈运动或长期维持曲颈的姿势可导致已前置易位的硬脊膜从后方推压低颈段脊髓，从而造成血液循环障碍，长期如此则就引起脊髓前角发生缺血性坏死，继而引起继发性神经失用，最终出现运动神经传导的异常改变。•三、无弹性、限制性的硬脊膜压迫：Konno等认为平山病是异常的硬脊膜牵拉限制作用，不仅在直立位时影响，而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。•四、运动神经元病学说：目前有学者认为平山病为运动神经元病，是介于肌萎缩侧索硬化症脊肌萎缩症中的一种特殊类型，此观点目前受到越来越多的人的质疑。•五、种族遗传因素：本病在日本的发生率逐渐增高，所以不排除人种因素影响，有学者检查了两个有肌萎缩侧索硬化（ALS）家族史的平山病兄弟的基因。试图说明家性平山病发生与基因突变有关，尤其是超氧化物歧化酶（SOD）基因变异会导致天门冬氨酸取代丙氨酸（D9OA），但目前无定论。•六、免疫学机制:有学者发现平山病患者有过敏现象，他们均有过敏或变态反应异常的家族史，提示免疫机制异常可能在平山病的发病机制中有一定影响，并认为变态反应学说解释平山病的一些现象可能合理，因病例数较少，目前没有定论。•平山病•典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。•多数病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重；束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生；患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，但绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同。临床特征•1、好发于15-25岁青年男性，无明显的家族史;•2、临床表现为隐匿发生的上肢远端肌肉萎缩、肌无力，无感染、创伤等诱因;•3、肌萎缩局限于手和前臂，桡侧肌肉一般不受累，手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重，使上肢呈斜坡样，表现特征性前臂斜坡样肌萎缩。图示左手肌容积欠丰满，左手尺侧骨间肌、大小鱼际肌较对侧明显萎缩(长箭)，左手小指、左手拇指骨间肌萎缩，左手小指不能仲直(短箭)•4、多数病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重;手指伸展时常发生束颤;•5、大部分患者表现为单侧发病，少数表现为不对称双侧发病，极少数双侧对称发病•6、血常规、血清学及脑脊液检查一般正常。•7、肌电图检查提示神经源性损害。肌肉活检的典型的改变为神经源性改变，与运动神经源性病的不同点为受累的肌肉节段局限。•8、病后1-5年病情开始稳定，但极少数患者肌肉萎缩仍缓慢进展。•普通x线和CT的表现和价值：颈椎的普通x线检查，可见生理曲度变直，无其它异常发现。普通CT检查，一般亦无异常发现，脊髓造影可见脊髓萎缩。•文献报道，在自然位置状态下，脊髓造影发现65%的患者存在下段颈髓轻至中度萎缩；CT脊髓造影发现可达88%。但脊髓造影由于存在创伤和较多的并发症，并不能被医生和患者接受和采纳。•不同体位的颈椎MR表现影像学表现磁共振检查的表现和价值•自然体位的MR表现•屈颈位的MR表现•对比分析两种体位颈髓的受压情况•自然体位的MR表现•颈椎生理曲度变直,在自然位上从C2-C7椎体后缘连一直线，正常人C3-C6椎体后缘与该直线不相交，而平山病患者C3-C6椎体后缘多与该直线相交。•低位颈髓的萎缩(萎缩节段分布范围在C5-T1，最明显在C6水平），形态变扁平，部分病例脊髓前角可见异常信号；•屈颈位的MR表现(屈曲位是将患者头部垫高使颈部屈曲并使下颏尽量贴近前胸壁)•除了自然体位的MR表现外•屈颈位能使受累颈髓硬脊膜囊后壁拉紧，硬脊膜向前移位并压迫脊髓，颈髓前移、变平、硬脊膜外腔增宽且可见的异常流空信号，并与血管的搏动一致，增强扫描硬膜外异常信号明显强化.图2自然体位的颈椎T2图像，颈椎曲度变直。图3屈颈位，低位颈髓较自然位明显变扁，硬膜囊后壁拉紧，背侧硬膜外间隙增宽，呈“新月”形长T2信号，内见流空信号(箭头)图6T1增强扫描，流空信号明显强化(箭头)•对比分析两种体位颈髓的受压情况有文献报道，平山病以C6颈髓萎缩为著。因此，有研究者选择在自然位及前屈位正中矢状位上测量C6椎体上缘水平颈髓前后径的变化，观察两者差异是否有统计学意义。•总之，MRI自然位和前屈位可显示出平山病的影像学特征性表现，能敏感地发现低位颈髓的萎缩、变扁及背侧硬膜外间隙的增宽、静脉丛的扩张，两种体位的有机结合，对提高平山病的诊断率有重要意义。诊断标准•本病诊断的主要依据为临床特征，病程为自限性尤为重要，肌电图检查及不同体位颈椎MR发现椎管后壁前移压迫脊髓对诊断有重要意义。鉴别诊断•运动神经元病(MotorNeuronDiseaseMND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。所以这种病人也叫“渐冻人”。平山病的治疗•非手术治疗方法由于颈部过屈可能是平山病的致病因素，因此，Tokumaru等采用颈托治疗，使下领与胸壁之间保持一定距离，治疗后发现患者病程进展时间显著延长，肌力有所恢复，萎缩得到一定改善，尤其对病程短、轻型脊髓萎缩者效果显著。但治疗时间相对较长。•手术治疗方法旱在1996年Konno等尝试用硬脊膜成形术十脊髓松解术来治疗此病，并比较5例患者手术前后动力学、影像学、超声学、脊髓诱发电位的变化及临床症状是否改善来验证手术的治疗价值。结果显示手术有效。随访证实手术能改善患者近期及远期神经功能。但目前，多数专家的观点还是倾向于非手术治疗。Thankyou!