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第五章《基因突变及其他变异》第三节《人类遗传病》1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.一、人类遗传病概述3、类型:1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病2、原因:一是染色体变异；二是基因结构改变；三是遗传物质与环境的共同影响（一）单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性基因病常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性基因病常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症2、种类：1、概念：由多对等位基因控制。常表现出以下特点①家族性聚集现象②容易受环境影响③在群体中发病率高④无明显显隐性⑤多对基因累加作用。（二）多基因遗传病2、种类：目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂（兔唇）无脑儿冠心病哮喘病原发性高血压精神分裂症青少年型糖尿病。（三）染色体异常遗传病1、概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良2、种类：典例果蝇的卵原细胞在减数分裂形成卵细胞过程中常常发生同源染色体不分开的现象，因此常常出现性染色体异常的果蝇，出现不同的表现型，如下表所示。受精卵中异常的性染色体组成方式表现型XXX在胚胎期致死，不能发育为成虫YO（体细胞中只有一条Y染色体，没有X染色体）在胚胎期致死，不能发育为成虫XXY表现为雌性可育XYY表现为雄性可育XO（体细胞中只有一条X染色体，没有Y染色体）表现为雄性不育可育由Y染色体决定，X染色体的个数决定性别性染色体构成人类果蝇XO不育女性(45,X)(性腺发良不良症综合症）不育雄蝇XXY不育男性(47,XXY)(先天性睾丸发育不全症综合症）可育雌蝇XYY可育男性(47,XYY）可育雄蝇备注Y染色体决定性别X染色体的个数决定性别，Y染色体决定育性人类和果蝇的性别畸形的比较为探究果蝇控制眼色的基因是否位于性染色体上，摩尔根做了下列杂交实验。让白眼雄果蝇和红眼雌果蝇交配时，后代全是红眼果蝇；让白眼雌果蝇和红眼雄果蝇交配时，子代雄性果蝇全是白眼，雌性果蝇全是红眼。但他的学生用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，子代中有少数例外，大约每2000个子代个体中，有一个白眼雌果蝇或红眼雄果蝇，该红眼雄果蝇不育。（1）请用遗传图解解释Morgan的实验结果（设有关基因为B、b）（2）请用相应文字和图解棋盘法），解释Bridges实验中为什么出现例外。说明：在XbXb（白眼♀）减数分裂形成卵细胞过程中，少数的初级卵母细胞中的两个X染色体不分离，进入到次级卵母细胞中，或进入到极体中，因而产生含两个X染色体的卵细胞（XX）或不含X染色体的卵细胞（O），分别与XBY（红眼♂）产生的正常精子结合，产生了例外子代。3、遗传病的特点先天性终生性遗传性4、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因关系举例出生时已表现出来的疾病一个家族中多个成员表现为同一种病能够在亲子代间遗传的疾病可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质改变无关遗传物质改变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有疤痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症常染色体X染色体甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者aaXBXB或aaXBXb1/83/8发生了基因突变（或发生了突变）常染色体隐性伴X显性伴Y二、遗传病的危害与优生危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。1、我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染2、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。3、优生的措施1、禁止近亲结婚：２、遗传咨询：３、提倡“适龄生育”：４、产前诊断1禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指祖父母、外祖父母以下同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。2进行遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率例一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C3提倡“适龄生育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁。男：25一35；4产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三人类基因组计划与人体健康“人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”，其难度何其大！根据材料回答下列问题：（1）人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸？（2）体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖？（3）性细胞里的DNA含多少个碱基？（4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？60亿对120亿个60亿个24条人类基因组计划简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个测定染色体：22条常染色体＋X＋YA2、受一对基因控制的遗传病是A．抗VD佝偻病B．先天性愚型C．青少年型糖尿病D．猫叫综合症3、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该A.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定其遗传方式，再计算发病率D.先调查该基因的频率，再计算出发病率AA双亲性状调查的家庭个体子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632一方正常，一方高度近视92668双方高度近视41257总计8423547474、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是A.常显B.X显C.常隐D.X隐C5、显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是①男性患者的儿子发病率不同②男性患者的女儿发病率不同③女性患者的儿子发病率不同④女性患者的女儿发病率不同A.①②B.①③C.②④D.②③A6、下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎7、(多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式ABCADA并指多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。软骨发育不全（胎儿型软骨营养障碍）一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。在正常胎儿发育时期和孩童时期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发育不全患者却在这个发育过程中出现一些异常，特别是在长骨（比如上臂和大腿），长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者Y染色体遗传病外耳道多毛症是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。常发生于近亲结婚的人群中常染色体隐性遗传病由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命