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第1讲基因突变和基因重组第三单元生物变异、育种和进化枯草杆菌核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率（%）野生型能0突变型不能1001.（2016天津卷.5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：注P:脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸下列叙述正确的是A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变A2.（2016新课标Ⅲ卷）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者。（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以为单位的变异。（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子代中能观察到该显性突变的性状；最早在子代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子代中能分离得到隐性突变纯合体。少染色体一二三二考纲要求：1.基因突变的特征和原因Ⅱ2.基因重组及其意义Ⅱ学习要求：1.能举例说明基因突变的含义和特点2．能说出诱发基因突变的因素3．能举例说明基因突变的原因4．能举例说出基因重组的含义、类型、意义1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症一、基因突变直接原因？血红蛋白中一个氨基酸被替换根本原因？基因中一个碱基对被替换替换1个碱基对DNA分子中发生的替换、增添和缺失，而引起的的改变。2.基因突变的概念:碱基对基因结构判断：基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。（）注：RNA病毒的遗传物质发生碱基的增添、缺失、替换也属于广义上的基因突变。3.基因突变的结果:是染色体上一个位点上的一个基因发生改变，但基因数目和所在位置没有变化。问：是A突变成b吗？问：基因一定在染色体上吗？①真核生物基因突变产生它的等位基因。②原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。产生新的等位基因思考1：基因突变后一定会引起性状改变？为什么？不一定。如：基因突变的位置在内含子,不改变mRNA的碱基序列基因突变的位置在外显子,改变mRNA的碱基序列,密码子改变,但因为不同密码子决定同一种氨基酸时，不改变性状；即密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。纯合体AA突变杂合体Aa时，不改变性状。思考2：基因突变一定会传给后代个体吗？不一定。因为：（1）基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时)，将遵循遗传规律随配子传递给后代。（2）若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则一般不能遗传给后代。但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递给后代。碱基对影响范围对蛋白质中氨基酸的影响替换1对增添1对缺失1对增添或缺失3对只改变一个氨基酸或不改变插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列小小大大GCGACCTG下图表示控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①②两种基因突变分别是()A．碱基对的替换碱基对的缺失B．碱基对的缺失碱基对的增添C．碱基对的替换碱基对的增添或缺失D．碱基对的增添或缺失碱基对的替换C4.基因突变的发生时间:主要在DNA复制时问:基因突变为什么一般发生在DNA复制时？在DNA复制时，稳定的双螺旋解开形成单链，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。注：外部因素可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，不一定需要通过DNA复制来改变碱基对，所以外因引起的DNA损伤发生在各个时期。5.基因突变的原因化学因素：亚硝酸和碱基类似物等生物因素：某些病毒等物理因素：紫外线、X射线及其它辐射外因内因:DNA复制过程中碱基互补配对偶然发生错误(3)性①基因突变可以发生在同一个体发育的任何时期②基因突变可以发生在同一个体的任何细胞③基因突变可以发生在同一细胞内任何DNA分子④基因突变可以发生在同一DNA分子的不同片断(4)性:自然状态下，突变频率低，如高等生物生殖细胞的突变频率为10-5～10-8。6.基因突变的特点(1)性:各种生物都有可能发生基因突变。(2)性(性):一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如:控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)(5)性：因为现存生物是自然选择的结果，新性状可能有害。普遍不定向多方向随机低频多害少利现代观点：P126多为不利不害(1)是新基因产生的途径(2)是生物变异的根本来源(3)为生物的进化提供了最初的原始材料7.基因突变的意义:诱变育种8.基因突变的应用:练习：1.下列关于基因突变的叙述中，错误的是()A．基因突变是生物变异的根本来源B．不同细胞中基因的自发突变率不同C．基因突变只能改变基因的种类，而不能改变基因的位置D．基因突变的方向与环境密切相关D2.关于基因突变的叙述,正确的是()A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B.染色体上部分基因的缺失,引起性状的改变,属于基因突变C.有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由于基因突变D.DNA的复制和转录的差错都可能发生基因突变A思考3：性状改变一定是基因突变引起的吗？不一定。表现型基因型环境条件（不可遗传的变异）（可遗传的变异）（改变）（改变）（改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）基因突变基因重组染色体变异诱因(3)基因拼接：(2)交换互换：期，四分体中,交叉互换，导致染色单体上的非等位基因重新组合。二、基因重组1.基因重组的概念P83(1)自由组合：期，分离的同时,自由组合。指在生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合。2.基因重组的类型有性生殖不同性状同源染色体非同源染色体上的非等位基因同源染色体的非姐妹染色单体减数第一次分裂后减数第一次分裂前基因工程将目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组;肺炎双球菌转化也是基因重组AaBbABABababABABababABabaABbABabaABbAAbbaaBBAbAbBaBa可能性①基因分离定律和自由组合定律可能性②四分体时期发生交叉互换aAAaaA控制控制不同性状的基因的重新组合3.基因重组的结果:产生新的基因型4.基因重组的意义:基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，子代中可能出现适应某种变化的、生存所必需的基因组合，所以基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，也是形成生物多样性的重要原因。5.基因重组的应用:杂交育种3．区分基因突变与基因重组(1)填表比较基因突变和基因重组：项目基因突变基因重组变异本质_____________发生改变_________的重新组合发生时期一般发生于细胞分裂_____减数第一次分裂__________和减数第一次分裂_____适用范围_________(包括病毒)进行________的真核生物和基因工程中的原核生物基因分子结构原有基因间期四分体时期后期所有生物有性生殖项目基因突变基因重组结果产生_______(等位基因)，控制新性状产生________，不产生新基因意义是生物变异的________，生物进化的原始材料生物变异的_________，有利于生物进化应用人工诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础新基因新基因型根本来源重要来源(2)根据图示确定细胞分裂的类型和变异的类型：图示分裂类型________________变异类型__________________________有丝分裂减数分裂基因突变基因突变或基因重组•必修2教材P71技能训练，布置课后探究活动。探究这些残翅果蝇是可遗传变异还是不可遗传变异，写出实验步骤。•答案：（1）（或发生改变）（2）a.b.c.（3）预期结果与结论：（或正确）某生物兴趣小组饲养了一批纯合的长翅红眼果蝇幼虫，分装在10支试管中，准备放在25°C培养箱中培养(果蝇生长的最适温度),由于疏忽,其中有2支试管未放入培养箱,当时气温高达37°C,十天后观察发现,培养箱中的果蝇全为长翅,而未放入培养箱中的果蝇出现了残翅。（1）残翅性状的出现在遗传学上称为_______。你认为了现残翅的最可能的原因是。（2）请设计实验证明你的推测。（简要写出实验步骤，预期结果并得出结论）实验步骤：a_______________；b______________；c________________；预期结果与结论：______________________________________。变异的发育，果蝇的遗传物质没有发生改变温度的变化影响果蝇利用高温下发育的雌雄残翅果蝇交配产卵将卵放在25°条件下培养观察子代果蝇翅的性状表现若子代全为长翅，说明残翅是由温度引的不可遗传变异，遗传物质没有改变，推测正确；若子代全为残翅或出现部分残翅，说明残翅是可遗传的变异，温度的变化引起了遗传物质改变，推测错误。AaBbABABababABABababABabaABbABabaABbAAbbaaBBAbAbBaBa四分体时期发生交叉互换aaaBAAABAAB如果交换发生在非同源染色体之间，情况又会如何呢？A易位【易错提醒】①互换≠基因重组。如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。②精卵结合并没有发生基因重组。项目易位交叉互换发生时期有丝分裂和减数分裂减数第一次分裂四分体时期发生对象非同源染色体之间同源染色体的非姐妹染色单体之间交换对象非等位基因等位基因变异类型染色体结构变异基因重组6.下列关于基因重组的说法中不正确的是()A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下花药内可发生基因重组，而根尖则不能对点导练B7.下图雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是()A．①③B．①④C．②③D．②④B8.下图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A.①基因突变②基因突变③基因突变B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组A