多基因遗传病中易患性受遗传因素和环境因素共同影响

第五节多基因遗传(polygenicinheritance)一、质量性状和数量性状•质量性状(qualitativecharacter)：由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状。•数量性状(quantitativecharacter)：由多对基因控制的呈连续变异的性状。二、多基因假说（一）多基因假说(multiplefactorhypothesis)数量性状的遗传基础是多个微效、累加基因，环境因素也有影响。（二）多基因遗传特点*三、人类多基因病(polygenicdisease)（一）易患性和阈值易患性(liability)：多基因病中，遗传因素与环境因素共同决定一个体患病的可能性大小。*阈值(threshold)：多基因病中，个体发病的最低易患性界限（代表在某一特定环境条件下，个体患多基因病所需的最低致病基因数目）。*（二）遗传率(heritability，H或h2)多基因遗传病中，易患性受遗传因素和环境因素共同影响，其中遗传因素对易患性的影响程度。*（三）多基因病发病风险的估计1.具有家族聚集现象。即患者亲属发病率高于群体发病率，但随着亲属级别的降低，其发病率逐渐接近群体发病率。*2.当遗传率为70%～80%，P=0.1%～1%，f=p。*3.病情严重患者，其亲属发病风险增大。4.家庭中患者越多，同胞发病风险越大。5.某些多基因病的发病率有性别差异。*三对等位基因对肤色的影响低高易患性*8070605040302010变员数群体发病率阈值易患性平均值阈值易患性低高阈值低高发病率2.3%发病率0.13%易患性平均值*一些常见多基因病的遗传度*病名遗传度（%）群体发病率（%）唇裂±腭裂760.17先天性畸形足680.1先天性幽门狭隘750.3脊柱裂600.3无脑儿600.2先天性心脏病（各型）350.5精神分裂症801.0糖尿病(青少年型)750.2原发性高血压624～8冠心病652.5消化性溃疡374支气管哮喘804