产前诊断技术规范

产前诊断中心规范管理湖南省妇幼保健院产前诊断中心王华完善的产前诊断机构完善的产前诊断机构应该包括以下范围：1.产科临床2.临床遗传3.生化实验室4.免疫学检查5.产前诊断超声6.妇产科病理一、产前诊断中心的人员要求（一）、临床医师（符合下列条件之一）1、医学院校本科以上学历，具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训。2、从事产前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能。临床医师应具备的专业技能遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略常见染色体病及其它遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的防治措施常见的致畸因素、致畸原理及预防措施常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义胎儿标本的采集（如绒毛膜、羊膜腔或脐血管穿刺技术）及其术前术后医疗处置（二）、超声产前诊断医师（符合下列条件之一）大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过超声产前诊断的系统培训在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训超声产前诊断医师具备的专业技能熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形（三）、实验室技术人员（符合下列条件之一）大专以上学历，从事实验室工作2年以上接受过产前诊断相关实验室技术培训。中级以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。实验室技术人员具备的专业技能标本采集与保管的基本知识无菌消毒技术标记免疫检测技术的基本知识与操作技能风险率分析技术外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术产前诊断中心的设备要求（一）B超室1、B型超声仪附穿刺引导装置2、彩超3、超声工作站（图文管理系统）产前诊断中心的设备要求（二）产前筛查实验室1、荧光免疫测定仪2、酶标仪3、洗板机4、各种移液器6、电脑7、冰箱产前诊断中心的设备要求（三）细胞遗传室1、普通双目显微镜2、三筒研究显微镜附显微照相设备3、超净工作台4、二氧化碳赔养箱5、普通离心机6、恒温干燥箱7、自动纯水蒸馏器8、恒温水浴箱9、普通电冰箱10、倒置显微镜11、恒温培养箱12、普通天平遗传咨询技术规范（一）遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询遗传咨询技术规范（二）人员要求1、从事产前诊断的临床医师2、具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险做出估计遗传咨询技术规范（三）场所要求1.遗传咨询门诊至少具备2.诊室1间3.独立候诊室1间4.检查室1间遗传咨询技术规范（四）遗传咨询应遵循的原则1、遗传咨询医师应态度亲和，密切注意患者的心理状态，并给予必要的疏导。2、遗传咨询医师应尊重患者的隐私权，对其提供的病史和家族史给予保密。3、遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用由受检者本人及其家属决定。遗传咨询技术规范（五）遗传咨询的对象1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者2、曾生育过遗传病患儿的夫妇3、不明原因智力低下或先天畸形的父母4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇5、婚后多年不育的夫妇6、35岁以上的高龄孕妇7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女8、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者10、其他需要咨询的情况遗传咨询技术规范（六）遗传咨询技术要求1、采集信息：遗传咨询医师要全面了解咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。2、遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询医师根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断患者是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因病还须确定是何种遗传方式。3、遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因病以其群体发病率为经验风险，而单基因病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。4、提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。5、提供建议：遗传咨询医师应向患者提供结婚、生育或其他建议。遗传咨询需注意的问题1、阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性，所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局。2、说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险。3、解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息。4、在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见。NTD与DS筛查技术规范产前筛查的原则1、目标疾病危害程度大2、筛查后能落实明确诊断服务3、疾病的自然史清楚4、筛查、诊断技术必须有效、可接受机构设置1、开展产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目。2、有产前诊断资质许可的单位，应及时对产前筛查高危孕妇进行相应的产前诊断。3、无产前诊断资质许可的单位，应与已准入的产前诊断中心建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。产前筛查检测方法1、时间分辨免疫荧光法2、酶联免疫法组织管理1、产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择，孕妇自愿的原则。医师应事先详细告知孕妇或其家属NTD与DS产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否筛查以及筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。2、产前筛查纳入产前诊断的质量管理控制体系。从事产前筛查的单位所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用试剂）必须报指定的产前诊断中心统一管理。定期报告开展产前筛查和产前诊断的单位应定期将NTD与DS产前筛查结果，包括筛查阳性率、NTD与DS（或胎儿其他畸形）检出病例、假阴性病例汇报给指定的产前诊断中心。筛查结果的定期评估国家级和省级产前诊断中心，应指导、监督产前筛查工作，并进行质量控制，包括筛查所用试剂、方法，对筛查效果定期评估，并提出调整或改进建议。产前筛查技术程序和要求1、筛查报告必须以书面报告形式送交受检者，筛查报告内容包括各项筛查指标（AFP\HCG\PAPP-A）的中位数值（AFPMOM\HCGMOM\PAPPAMOM）、孕妇所怀胎儿发生DS及NTDS的慨率，并拥有相应的临床建议。2、筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。3、筛查结果的原始数据和血清标本必须至少保存1年，血清标本须保存-70ºc，以备复查。筛查后高危人群的处理原则1、应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由遗传咨询医师进行解释和给予相应的医学建议。2、对DS高危胎儿的染色体核型分析和对NTDS的超声诊断，应在经批准的产前诊断中心进行。3、对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。4、对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录。超声产前诊断技术规范基本要求1、超声产前诊断应在取的产前诊断技术服务资格的医疗保健机构开展。2、人员要求（见前）3、设备要求（1）、高分辨率的彩色多谱勒超声诊断仪（2）、具备完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。管理1、对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。2、严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。3、未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至已经审批的产前诊断中心。4、产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。5、根据目前超声技术水平，妊娠16-24周应诊断的严重畸形：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心致命性软骨发育不全等。技术程序的实施1、孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16-24周进行常规超声检查。2、检查内容：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育评估。3、如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可的产前诊断中心进一步检查诊断。下列情况的孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可的产前诊断中心进一步检查诊断。（1）、羊水过多或者过少的（2）、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形（3）、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物资的（4）、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。（5）、年龄超过35周岁的。（6）、孕早期产前筛查高危的。产前诊断中心对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周对胎儿进行全面的超声检查并做详细记录。对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。胎儿染色体核型分析技术规范基本要求1、机构设置只有在经卫生行政部门许可的产前诊断中心才能实施。2、人员要求（见前）3、场所要求（各工作室具备恒温设施）（1）、小手术室（有空气消毒设施）（2）、接种培养室（有空气消毒设施）（3）、标本制备室（4）、实验室（5）、暗室（6）、洗涤室质量管理（一）、建立各种规章制度1、各级工作人员分工和职责2、各项技术操作常规3、消毒隔离制度4、设备仪器和材料管理制度5、资料信息档案管理（二）、所有的操作及检查必须孕妇及家属了解该技术的目的、局限性和风险，并签定了知情同意书后方可进行。（羊水穿刺知情同意书、胎儿染色体核型分析知情同意书）。（三）、染色体核型分析报告，应由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。（四）、所有的操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录及术后医嘱。（五）、正确选择产前诊断适应症、时间和相关技术。（六）、各项穿刺取材术在超声监护下做，2次穿刺未获标本者，2周后再进行穿刺。产前诊断适应症1、35岁以上的高龄孕妇2、产前筛查后的高危人群3、曾生育过染色体病患儿的孕妇4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇5、夫妇一方为染色体异常携带者6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者7、其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史产前诊断适宜检查时间1、早孕绒毛穿刺采样：孕8-11周2、羊水穿刺采样：孕16-21周3、脐血管穿刺采样：孕18周-24周穿刺禁忌证1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者。2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。3、先兆流产未治愈者。羊水穿刺可能发生的并发症1、流产（羊水穿刺总体胎儿丢失率0.5%）2、出血（严重者出血性休克）。3、羊水外渗。4、伤及胎儿。5、如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。7、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。羊水染色体检查的风险1、受染色体显带技术的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。2、由于羊水细胞培养是利用羊水中胎儿皮肤、消化道、尿道、呼吸道等脱落细胞，在这些细胞中，大部分是衰老和固缩的细胞，因而不能达到保证每一例羊水细胞培养成功。3、在羊膜腔穿刺中，可能由于母体细胞的污染，或因为胎儿为染色体嵌合体或双胎，导致羊水细胞染色体核型分析错误。质量标准1、各种穿刺成功率不得低于90%；2、羊水细胞培养成功率不得低于90%；3、脐血细胞培养成功率不得低于95%；4、在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于98%；5、绒毛染色体核性分析异常，必要时做羊水或脐血复核。实验室的质量控制1、实验室应参加至少一个特定项目的室间质控计划，如果没有，则最好进行两个实验室间的某个项目的比较。2、实验室主任和技术员应参加和本专业有关的继续教育项目。3、所有实验室应有书面的质量控制/质量保证/质量改进计划来保证所有试剂、仪器设备、实验方法、个人操作都在最好水平。4、实验室必须有所有实验的详细的操作手册，实验室主任每年必须复习手册。手册