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专题19人类遗传病和伴性遗传D【解析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别，如果通过产前诊断确定了胎儿的性别，可能会由于人们重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调。1．（2007江苏7）优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。一、选择题解析：红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。B2.（2009广东8）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于A．Ⅰ-1B．Ⅰ-2C．Ⅰ-3D．Ⅰ-4“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。3．（2008广东7）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③A【解析】根据图可知年龄越大发病率越高，所以要适龄生育，①正确；21三体综合征属于染色体变异，不是基因突变，所以应该进行染色体分析，③正确。所以选A。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。4.（2011江苏24）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是()A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是拌X染色体隐性遗传B.Ⅱ—3的致病基因均来自于Ⅰ—2C.Ⅱ—2有一种基因型，Ⅲ—8基因型有四种可能D.若Ⅲ—4和Ⅲ—5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12ACD“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。BA.该病为常染色体显性遗传病B.II-5是该病致病基因的携带者C.II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩5.（2011广东6）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）下列说法正确的是“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。【解析】A错误，根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，II-5均是该病致病基因的携带者，B正确。C项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。D项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病。6．（2011天津6）某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。D下列叙述错误的是A．h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B．II-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C．II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXhD．II-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2．“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。7.（2010广东28）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。二、非选择题母亲减数第二次①不会②1/4（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测___条染色体的碱基序列。24（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的______（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行___________分裂形成配子时发生了染色体不分离。（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子患色盲的可能性是多大？“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。8.（2011上海62-66）分析有关遗传病的资料，回答问题。下图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ－1同时患有甲病（A－a）和乙病（B－b）。已知Ⅲ－5没有携带这两种病的致病基因。（1）如果只考虑甲种遗传病，Ⅲ－6的基因型：＿＿＿，A和a的传递遵循＿＿＿＿＿定律。假设该地区正常女性中甲病基因携带者概率为0.2，若Ⅳ－14和Ⅳ－15婚配，出生的Ⅴ－16为男孩，患病的概率是＿＿＿。（2）如果只考虑乙种遗传病，Ⅳ－12的基因型：＿＿＿。XAXa基因分离100%XAY“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。（3）Ⅲ－6的基因型可以用下列图中的＿＿表示；A－a和B－b两对基因的传递遵循＿＿＿＿定律。（4）若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一个男孩，同时患两种病的概率比仅患甲病的概率＿＿，原因是＿＿＿＿＿___＿＿＿＿＿＿＿＿。（5）若Ⅲ－5和Ⅲ－6生出与Ⅳ－13表现型相同孩子的概率为m，则他们生出与Ⅳ－14表现型相同孩子的概率为＿＿＿＿＿。A基因的连锁与互换高Ⅱ－3产生ab配子的概率高于aB(1-4m)/4“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。9.（2009山东27）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为________。Ⅱ-2的基因型为_________，Ⅲ-1的基因型为________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为________。常显伴X隐AaXbYaaXBXb7/32“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：此项研究的结论推测：CGG重复次数可能影响mRNA与__________的结合。核糖体“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。（小鼠）睾丸解离固定液醋酸洋红染液压片次级精母细胞，精细胞，精原细胞缺失（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。取材：用________________作实验材料制片：①取少量组织低渗处理后，放在_________________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量________________。③一定时间后加盖玻片，_________。观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是_________________________②右图是观察到的同源染色体进入(A1和A2)的配对情况若A1正常，A2发生的改变可能是______。“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。XBXb×XbY雌性黄底黑斑雄性黄色XBXbXBYXbXbXbY雌性黄底黑斑雄性黑色雌性黄色雄性黄色10．（2007宁夏29）已知猫的性别决定为XY型，XX为雌性，XY为雄性。有一对只存在于X染色体上的等位基因决定猫的毛色，B为黑色，b为黄色，B和b同时存在时为黄底黑斑。请回答（只要写出遗传图解即可）：（1）黄底黑斑猫和黄色猫交配，子代性别和毛色表现如何？“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。2012年1月15日，汉水丑生标记。【解析】这样分以下两种情况：①Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（1/2AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（1/2AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32.（2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。（3）本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材——解离——漂洗——染色——制片——观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。（2）黑色猫和黄色猫交配，子代性别和毛色表现如何？雌性黑色雄性黑色XBXB×XbYXBXbXBY雌性黄色雄性黑色雌性黄底黑斑雄性黄XbXb×XBYXBXbXbY雌性黄底黑斑雄性黑色11.（2011海南29）下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因