脊髓栓系综合征(

脊髓栓系综合征(tetheredcordsyndrome)TCS系先天或后天性因素致异常组织牵拉脊髓．使其活动受限，造成脊髓圆锥张力异常增加，由此引发的一系列临床症状和体征。症状主要包括排尿、排便功能障碍，双下肢运动、感觉障碍，躯体畸形，疼痛等。因涉及多系统器官的病变，可导致严重的后遗症和高的致残率，同时部分病例起病较隐蔽，有时较易误诊，需临床医师加深认识，提高早期诊断率，以使患者得到尽早治疗，获得最大收益。近几年随着影像学、神经电生理学、显微外科技术的发展，对该疾病的认识取得了较大的进展现对其病因、发病机制、诊断和治疗作一综述。病因1．神经管发育异常：妊娠的第18～28天。外胚层增生形成神经板，续之内卷成神经褶，再闭合形成神经管，并向头端和尾端延伸闭合，延续至后神经孔闭合。随之脊髓尾部渐发生退行性分化．形成终丝、马尾。因脊髓与脊柱不成比例的生长，圆锥上升，至产后3月龄圆锥达到成人水平。。如果妊娠早期神经胚形成过程发生干扰和倒错，可导致神经管闭合不全，使圆锥和终丝受累，出现肥厚的、脂肪性的或紧张的终丝，牵拉或压迫圆锥，导致TCS。大量研究都证明孕妇体内的叶酸缺乏是造成新生儿神经管畸形的重要原因。常见的神经管发育畸形有以下几种类型：(1）隐性脊神经管闭合不全畸形：与TCS相关的隐性脊柱裂常表现为脊膜膨出、脊髓纵裂、尾椎发育不全、发育不良综合征。(2)显性脊柱裂：常表现为脊髓脊膜膨出。(3)少见的多系统复杂性发育畸形：如OEIS综合征、VATER联合畸形，Currarino三联征可与TCS有关。OErS综合征或泄殖腔外翻是以脐膨出,膀耽外翻,肛门闭锁和脊柱异常为特点的多个系统畸形。VATER联合征是一组合畸形，常有以下畸形联合出现：椎体和血管畸形70%，肛门直肠闭锁80%，气管食管闭锁65%，肢体桡侧畸形53%。Currarino三联征(肛门直肠畸形、骶骨发育不全和骶前包块)。2．遗传：基因研究提示TCS可能遗传，最近已报道TBXJ基因、22ql1．2缺失和21三体与TCS有关联。还有一些其它遗传性疾病。如神经纤维瘤病．1综合征、Klippel-Feil综合征、FG综合征、Fuhrmann综合征、Walker畸形等也有报道与TCS有关。后天性因素多常见于成人，围绕终丝、圆锥周边的肿瘤、纤维组织和蛛网膜粘连性病变。也可见于儿童腰骶部脊柱裂修补术后，该部位鞘内成分粘连，低位的脊髓与硬脊膜囊、炎性病变的蛛网膜和周边瘢痕组织形成紧密粘连．当患儿快速生长以及每天的弯腰、走路等各种运动，将牵拉受粘连的脊髓．使得脊髓缺血、缺氧，产生神经损害，形成继发性TCS。病理生理TCS病理生理主要涉及终丝的弹性丧失和脊髓的牵拉，导致缺血性损伤，最终致神经功能缺陷。具体表现为：(1)牵拉脊髓将使中间神经元细胞色素减少，影响氧的利用率或线粒体的代谢需求，使神经元细胞不能有效地氧化产生三磷酸腺苷，导致细胞功能障碍，最终引起细胞死亡。(2）牵拉脊髓使脊髓血管内腔直径缩小，大大降低了脊髓的总血流量，引起局部缺血性损伤。有研究表明脊髓受牵拉持续2～8周，血流量和脊髓诱发电位尚可能恢复正常．持续更长的时间则可能会导致不可逆转性的变化。纵向牵拉脊髓，脊髓尾部受最强的拉伸，因此圆锥是牵拉后最易受损的脊髓区域。终丝上张力的多少决定着症状什么时候出现。在儿童，终丝被牵拉的程度可能远远大于成人患者，呈一种紧张状态，症状随着儿童的成长而发展。当儿童的脊柱发育达到一定程度，牵拉脊髓达必要的张力后表现出症状。而对于成人患者，可因日常的颈部和背部活动产生短暂的张力作用于受牵拉的脊髓，导致局部短暂周期性缺血，在多年的累积作用后．开始逐渐地出现症状也可因已存在刚未能引起症状的张力．任何椎管的运动或延长将附加轻微的超过血流所能克服的张力，此时若出现一些诱发因素f如急性腰椎间盘突出症)使张力达到致缺血的“阈”水平，将导致症状出现。成人TCS出现脊髓缺血的时间周期与儿童有差别，可能使成人TCS的临床表现有所区别。(3)终丝弹性的丧失。圆锥位置正常的TCS病例中．Selcuki等观察到终丝因纤维化而丧失了弹性弹性是终丝的生物力学特性，各种附加的牵拉将增加终丝的线性延伸。脊柱弯曲和延伸时，圆锥和终丝之间的连接允许这部分的脊髓适应性移动。而腰骶部的各种病变可促进组织中组成部分和终丝解剖位置的改变，终丝弹性改变，甚至丧失。然后，终丝成了圆锥运动的无效调节器，类似一个锚，限制其运动，并成为牵拉的力量，导致神经损伤。TCS分五类：1、脊髓脊膜膨出修复术后2、终丝紧张型3、脂肪瘤型4、脊髓纵裂畸形型5、蛛网膜粘连型临床表现脊髓栓系综合征的临床表现主要包括特征性皮肤表现，疼痛、感觉和运动功能障碍以及膀胱和直肠功能障碍等。1）腰骶部皮肤异常脊髓栓系综合征患者常有特征性的皮肤表现，如腰骶部皮肤出现小的凹陷、皮肤窦道，局部多毛或皮毛窦，腰部中线部位血管瘤，不对称臀裂等。腰骶皮下脂肪瘤则提示脂肪脊髓脊膜膨出(lipomyelomeningocele)。此外，合并脊柱侧弯也是常见表现。2）疼痛疼痛为成人TCS最常见的症状。特点是后背痛，并向单侧或双侧下肢放射，无皮肤节段分布的特点。范围可包括直肠肛门部、臀中部、会阴区、腰背部和下肢。下肢疼痛常分布广泛,超过单一神经根支配区,也有单侧根性分布,直腿抬高试验阳性,有时可与腰椎间盘突出症相混淆。疼痛常因久坐、身体过度屈曲等引起,腰部前屈（手触碰脚）因疼痛受限。3）膀胱和直肠功能障碍脊髓栓系综合征患者的膀胱和直肠功能障碍较运动、感觉障碍较早发生不可逆的损害，并常同时出现。膀胱功能障碍包括遗尿、尿频、尿急、尿失禁和尿潴留,常有频繁尿路感染。严重的可以合并肾功能损害。根据膀胱功能测定，可分为痉挛性小膀胱和低张性大膀胱。前者常合并痉挛步态、尿频、尿急、压力性尿失禁和便秘，系上运动神经元受损的表现；后者表现为低流性尿失禁、残余尿量增多和大便失禁等，系下运动神经元受损的表现。直肠功能障碍多表现为便秘，少数可有大便失禁。（4）感觉障碍主要是鞍区皮肤麻木或感觉减退。由于TCS的损害主要发生于灰质,因此患者很少有明显的感觉障碍平面。此外，由于神经营养状况不佳，有些患者常合并难以愈合的足部或会阴部溃疡。（5）运动功能障碍常表现为单侧或下肢无力和步行困难。运动功能最常受累部位是踝部，而近端肌群一般不受累。儿童患者可不明显，患者常出现频繁摔倒。运动功能障碍可以是上运动神经元损害或下运动神经元损害，前者表现为下肢痉挛性瘫痪,肌张力增高,腱反射亢进等。后者表现为下肢软瘫,肌张力降低,肌肉萎缩,腱反射减弱甚至消失。上下运动神经元损害也可以合并出现，腱反射检查可不对称。（6）肌肉骨骼畸形足畸形是最常见的肌肉骨骼畸形，如双足不对称、高弓内翻足、鹰爪趾、营养不良性溃疡等。这种畸形形成的原因是因为一些肌肉的无力造成足部与趾拮抗肌平衡失调所致。此外，脊柱侧弯和脊柱前凸畸形也较为常见。TCS的临床表现可因病因而多种多样，尽管共性存在，但可因年龄而异。(1)新生儿和婴儿的唯一征象可能是神经管闭合不全的皮肤特征性表现，包括腰背部中线区域局部肿块、异常的毛发、色素沉着、血管痣、血管瘤、不对称的臀间裂、皮肤凹陷和皮毛窦等。(2)初学步和儿童中的临床表现常与运动和感觉障碍相关。而运动功能或排尿控制或发育过程中典型征象的退化可能是疾病的一个重要提示线索，包括步态困难、感觉障碍、脊柱侧凸进展或足畸形，也可表现出背部和下肢疼痛。（3）在儿童后期和青少年期主要症状可能为腰骶区、会阴、腿的非节段性皮区疼痛，脊柱侧凸进展，括约肌功能障碍和失禁可能也成为主要症状。有脊柱裂病史的成人症状类似于青少年，表现出与腰骶椎屈伸运动相关而加重的疼痛和括约肌功能障碍；有性功能障碍的病史。没有脊柱裂病史的成人最常见临床表现是疼痛，其次是肌无力和尿失禁。在不伴有发育畸形的患者中，轻微的创伤（怀孕、分娩、运动)或脊柱的直接损伤常诱发症状。辅助检查（1）B超：对年龄1岁的病人因椎管后部结构尚未完全成熟和骨化，B超可显示脊髓圆锥位置，并可根据脊髓搏动情况来判断有否有再栓系。诊断率可达70％一90％。（2）X线平片：可了解有无脊柱裂，脊柱侧弯及椎体分节不全等畸形，对TCS的诊断具有提示作用，但仅能显示骨质异常，不能直接显示神经畸形和异常。（3）CT：CT脊髓造影能显示脂肪瘤、脊髓圆锥、马尾神经和硬脊膜之间的关系。另外，CT能显示骨骼畸形、脊柱裂、椎管内肿瘤等。但是CT诊断脊髓栓系综合征的敏感性和可靠性不如MRI，CT椎管造影又属有创性检查，对典型脊髓栓系综合征病人，MRI诊断已足够。对复杂脊髓栓系综合征尤其是合并复杂的骨性畸形者，可联合应用MRI和CT检查。（4）膀胱功能检测：近年随着尿流动力学的发展,TCS神经源性膀胱尿道功能障碍越来越受到重视。尿流动力学可客观反映神经性膀胱尿道功能障碍的类型、性质、病变程度,预测上尿路的损害,为临床提供客观依据及判断预后,已成为判断手术疗效的客观指标。其包括膀胱内压测定、膀胱镜检查和尿道括约肌肌电图检查。（5）体感诱发电位（SSEP）及其他电生理检查：下肢和会阴部的SSEP检查有助于评估脂肪瘤和终丝增粗等病变造成脊髓栓系的程度和偏侧，有时对术前制定方案有一定意义。手术前后对比有助于评估栓系松解手术的疗效。(6)MRI是用于诊断及详细了解TCS局部解剖情况最有用的方法。典型MIl影像学表现为低位圆锥(低于L水平)伴圆锥的异常变细和肥厚的终丝直径超过2mm)及移位,此外，可发现椎管内（外）脂肪瘤、脊髓空洞症、脊髓纵裂及其他合并的畸形，对于制订手术方案有重要参考意义。但目前多数认为MRI对术后随访价值有限,因术后患者圆锥位置多无改变,单纯依靠MRI也不能确定是否再栓系。诊断若存在2条或者2条以上临床表现，并存在相应影像学改变，如X线检查，有骶裂存在，应考虑脊髓栓系可能，最好行MRI检查，即可确诊，同时也能了解引起栓系的原因。根据病史、临床表现及相应影像学检查目前诊断脊髓栓系综合症并不困难，但因本病早期症状隐匿，因此早期诊断、早期治疗对患者预后至关重要。对于存在以下症状的患者尤其是儿童：腰骶部皮肤异常、隐性脊柱裂、双足和双腿发育不对称力弱、原因不明的尿路感染及尿失禁，应高度警惕本病可能。治疗治疗原则早期手术---注意分型---显微手术---松解彻底---终池成型---预防再粘连TCS目前最有效的治疗方法是手术治疗。手术方案有以下两种：1．松解手术：其是TCS首次治疗的首选方案，对于继发性或复发性TCS患者，同样可以从松解手术治疗中获益。目的是松解脊髓圆锥，解除牵拉及与周围组织的粘连，缓解临床症状，防止神经功能的进一步恶化。提倡显微镜下显露分离硬脊膜囊末端与骶管前壁附着处，切除对硬脊膜囊、脊髓和脊神经牵拉、压迫的所有异常骨性和软组织，游离终丝。避开和保护出骶管前壁两侧的骶神经。在终丝最低点切断。难以辨别神经和纤维条索时。可根据神经肌肉电刺激仪判断。术中神经电生理监测有助于保护神经组织的功能，防止术后神经缺损。与简单的首次栓系松解相比，再次手术和脂肪型脊髓脊膜膨出或脊髓脂肪瘤切除术有更高的术后新发神经功能受损的发生率，术中神经电生理监测在这些艰难的情况下很有用。最后应进行硬脊膜的加固与重建，其最大意义在于恢复蛛网膜下腔的生理解剖，有利于神经功能的恢复，防止脱髓鞘病变的进一步进展，防止再栓系可能。2．脊柱截骨术(vertebralcolumnsubtractionosteotomy，vcso)：由于瘢痕形成和蛛网膜粘连，复发性TCS再手术是有难度的，有增加神经功能损害、脑脊液漏、假性脊膜膨出和伤口并发症发生的风险。在胸腰椎交界处作截骨术与传统松解手术一样能减少脊髓、神经根、终丝张力。VCSO是替代传统松解手术治疗原发性和复发性TCS的一种安全、有效的选择。但因其应用尚处于起步阶段，病例尚有限，术后随访时间还不够久。还需要进一步研究，以确定其治疗的有效性及患者的长期获益。•患者男性，48岁，因右髋关节疼痛行走困难入院