肾脏囊性病变

肾脏囊性病变四喜爸爸肾囊性疾病是泌尿科常见病，多发病5%-10%透析患者因囊肿性疾病引起的慢性肾功能衰竭所致囊肿：Gardner提出小管扩张到正常（200μm）的4倍，即800μm单纯性肾囊肿占肾囊性疾病70%，其他如肾包囊虫症、VHL病、ARPKD、ADPKD、ARCD等占30%肾囊性疾病一、囊肿起源位置在哪？二、病因是什么？三、发病年龄？四、肾囊性疾病如何分类？五、与RCC的关系？问题囊肿起源位置在哪？肾小体和近、远曲小管构成皮质；髓拌和排尿部（含集合管）则主要形成髓质；单纯性肾囊肿：可能有肾小管憩室发展而来获得性肾囊肿（ARCD）：肾小管上皮细胞增殖常染色体隐性肾囊肿（ARPKD）:集合管常染色体显性肾囊肿（ADPKD）:肾单位、集合管髓质海绵肾：集合管扩张散发性肾小球囊肿：肾窦囊肿：淋巴、动脉、脂肪，非肾实质来源多囊性肾发育不良：没有肾脏结构，没有肾盂集尿系统囊肿起源位置在哪？I.梗阻：单纯性肾囊肿、ARPKD、ADPKD、VHL病II.发育异常：多囊性肾发育不良，ARPKD、ADPKD、VHL病III.毒素：ARCD①遗传性：ARPKD、ADPKD、VHL病②进展性：单纯性肾囊肿③获得性：ARCD病因及机制？①单纯性囊肿：任何年龄发病，35岁后多发②ARPKD:从胎儿到20岁都可发病③ADPKD:从胎儿到死亡都可发病，30-50岁多发④结节性硬化症：从胎儿起可终生发病，但常小于30岁⑤VHL病：往往在30岁发病⑥ARCD:终末期肾病多见⑦先天性肾病芬兰性（CNF）:肾衰发生早，不透析6个月前死亡，其余4岁前死亡⑧先天性肾病弥散性肾小球系膜硬化（DMS）:3岁前发展为肾衰发病年龄？一、自然病程二、临床特点三、影像学改变四、遗传特征五、形态学改变六、遗传类型放射学家、临床学家、病理学家及遗传学家共同制定分类方法肾囊性疾病分类肾囊性疾病分类肾囊性疾病分类病因发病机制发病年龄囊肿来源囊肿大小、数目、位置临床表现与肾功能衰竭、RCC关系治疗内容遗传性肾囊性疾病病因：6号常染色体上PKHD1单基因突变，该基因产生fibrocystin蛋白，ARPKD新生儿中fibrocystin蛋白缺少表达，导致胎儿集合管扩张和囊状延伸囊肿形成。发病率：1:5000-40000怀疑ARPKD者，须进行包括三代人的基因检测常染色体隐性多囊肾（儿童型）（ARPKD）1.从胎儿到20岁都可发病，50%患儿出生几小时或几天死亡，活过新生儿期者约50%可活到10岁，诊断年龄越早，病情越重2.先天性肝纤维化3.胆道扩张和门静脉硬化4.尿分泌少，羊水很少5.肺发育不全致呼吸衰竭6.部分胎儿肾脏很大，分娩受阻7.婴儿显示Potter’s面容和肢体畸形8.严重患者常死于呼吸衰竭9.一些新生儿活到3-4岁进入肾衰阶段10.子女发病率1/4ARPKD临床特点1.宫内超声检查羊水过少时即怀疑此病2.超声提示大的均一强回声的肾脏3.扩张的集合小管放射状排列，指向肾脏边缘诊断1.目前ARPKD无法治疗2.呼吸护理3.高血压充血性心衰治疗4.肝衰竭治疗5.门脉高压：脾肾分流6.血透或肾脏移植治疗病因：16号染色体的PKD1基因突变：85%-90%4号染色体的PKD3基因突变：5%-10%相应蛋白缺失导致肾小管扩张和囊状延伸囊肿形成发病率：1/500-1/100030-50岁出现临床症状和体征子女50%患病几率常染色体显性多囊肾（成人型）（ADPKD）1.高血压：80%患者合并高血压，肾素水平增高2.血尿：镜下或肉眼血尿，出现在50%患者中3.结石：20%-30%患者出现4.腰肋区疼痛：继发于血凝块和结石，50%-70%患者出现5.感染：女性患者易发，急性肾盂肾炎、肾囊肿感染6.其他脏器病变：肝、脾、胰、肺囊肿，颅内动脉瘤，二尖瓣脱垂，结肠憩室7.肾功受损：与囊肿增长速度有关ADPKD临床表现一、监测肾功和血压二、避免损伤肾功的药物三、预防或控制感染四、囊肿去顶术五、透析、肾移植治疗1904-1921年VonHippel和Lindau对此病进行报道大脑和视网膜血管母细胞瘤、胰腺、肾脏、附睾囊肿、附睾囊腺瘤、嗜铬细胞瘤、透明细胞癌常染色体显性遗传，3号染色体VHL基因是肿瘤抑制基因发病率1/35000VonHippel-Lindau综合征1.76%患者以肾囊肿为常见和首发早期症状2.肾囊肿和肿瘤多半为多发和双侧均有3.50%患者并发RCC，40-50岁发现，（30%致死原因）4.10%-17%患者并发嗜铬细胞瘤5.大脑成血管细胞瘤是死亡的主要原因，症状15-40岁出现，癫痫、眩晕6.视网膜血管瘤，视物模糊、视网膜脱离、失明临床特点小的分级低的肿瘤，行剜除术或肾部分切除术大于5cm行全肾切除术双侧肿瘤预后差密切监测治疗非遗传性肾囊性疾病单纯性肾囊肿肾内或肾脏表面的散发囊肿椭圆形或圆形，边界清楚，覆盖扁平立方上皮内含漏出液样或淡黄色囊液与肾单位不连接，尽管可能来源于肾单位单发或多发，单侧或双侧发病单纯性肾囊肿发病率：从新生儿到18岁：0.22%40岁：20%60岁：33%男女发病率基本相同尸检发现50岁以上50%有肾囊肿当囊肿为弥散分布，多发，双侧发病需与ADPKD鉴别单纯性肾囊肿多因其他泌尿系、腹部检查发现囊肿可引起腹痛和腹部包块破入集合系统时血尿肾盂和肾盏梗阻囊肿小于1cm到大于10cm，多数小于2cm正常囊肿中1%-3%有钙化6%单纯性囊肿有出血临床特征囊肿＜4cm，定期复查囊肿＞4cm，手术治疗BosniakCT分级发病率：1/5000-1/20000特征：集合管乳头扩张，形成小的髓质囊肿，直径1-8mm，肾脏切片类似海绵髓质海绵肾所有临床症状一般在20岁以后出现1.肾绞痛50%-60%2.泌尿系感染20%-33%（女性高发）3.严重血尿10%-18%4.高钙血症33%5.结石2.6%-21%（女性高发）髓质海绵肾结石感染噻嗪类药物、无机磷酸盐经常性尿液培养治疗获得性肾囊肿疾病（ARCD）1.1977年，Dunhill首次报道2.囊肿主要生长在皮质，偶有髓质受累3.肾功能衰竭患者无论血透、腹透与否均可发病，因而又称尿毒症性获得性囊肿4.如出现RCC，一般在10年后出现5.肾移植可使囊肿退化，不能排除发展为RCC的可能，尽管几率较低ARCD毒素作用：①囊肿、腺瘤和肿瘤常为多发或双侧发病，动物实验中毒素可诱发肿瘤②在肾移植后囊肿的生长受到抑制病因一、腰痛二、血尿50%患者出现临床症状1.血透时肝素化引起血尿，该用腹膜透析，或血管栓塞和肾切除2.囊肿感染，可行穿刺抽出囊液、手术引流或肾切除3.肾移植：原位肾脏4.5%发生恶变治疗肾盂旁囊肿（肾窦囊肿）临近肾盂或肾门内的囊肿有许多名字：肾盂旁囊肿、肾窦囊肿、肾盂旁淋巴囊肿、肾门囊肿、肾盂旁淋巴管扩张有些肾盂旁囊肿事实上是来源于肾实质的单纯性囊肿，刚好位于肾盂旁，并非肾窦囊肿肾窦囊肿来源于肾窦的其他结构，如动脉、淋巴、脂肪等定义•主要来源于淋巴•多在50岁以后发病•可能伴有炎症、梗阻或结石肾窦囊肿外科学（人卫版第3版）泌尿外科学（人卫版）坎贝尔泌尿外科学（第9版）参考资料