现代遗传学(ModernGenetics)1).“遗传学”定义☞遗传学:是研究生物的遗传与变异规律的科学。☞遗传学:是研究基因和基因组结构和功能的科学。☞在生产上,研究遗传和变异的规律,是为了能动地改造生物,为农牧业、医学、工业服务。☞在理论上,遗传学对于探索生命的本质和起源,研究生物的进化历程,推动整个生物科学的发展都有着巨大的作用。2).遗传学应用及其发展1、“遗传学”的概念与意义2、遗传和变异的概念:1)遗传(heredity):生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。同一物种只能繁育出同种的生物。“种瓜得瓜、种豆得豆”同一家族的生物在性状上有类同现象。2)变异(variation):生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。生物的子代与亲代存在差别;生物的子代之间存在差别。“母生九子,九子各别”3、遗传与变异的关系1)遗传与变异是一对矛盾。遗传维持了生命的延续,没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有相对稳定的物种;变异使得生物物种推陈出新,层出不穷。没有变异,就没有物种的形成,没有变异,就没有物种的进化,遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生物生生不息,造就了形形色色的生物界.2)遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素;3)遗传和变异的表现与环境不可分割。参考书1.刘祖洞主编:遗传学(上,下)高等教育出版社第二版19912.王亚馥戴灼华:遗传学高等教育出版社19993.徐晋麟,徐沁,陈淳编著现代遗传学原理科学出版社2001年4.P.F.史密斯-凯利著[英]褚启人译:遗传的结构和功能上海科学技术出版社19805.方宗熙编著:普通遗传学科学出版社1979重点之一:遗传和变异现象的本质?(泛生论、种质论)重点之二:孟德尔遗传定律?(分离定律、自由组合定律)重点之三:摩尔根遗传定律?(遗传连锁定律、交换率)第一章、经典遗传学的诞生第一节、泛生论遗传学与社会实践的关系是相当密切的。从历史的记载来看,早在公元前二千年到一万年,人类出于生存的需要,就已经自发地利用所积累的生物遗传和变异现象的认识,对野生动物进行驯化,并从原型生物中选育家养动物和谷类作物,改良了生物的生活习性。二千多年前,古代希腊的一些思想家在对浩瀚的宇宙以及生命起源等重大问题的哲学猜测中,引出了对生男育女、生殖和遗传现象的种种臆想。在涉及到生殖和遗传本性中,最直接反映的是“优生”的概念古希腊的哲学代表人物在生殖和遗传概念上,以哲学的猜测提出一些较系统的假设。恩格斯对古希腊的自然哲学给予很高的评价。他指出:“在希腊哲学的多种多样的形式中,差不多可以找到以后各种观点的胚胎、萌芽。重点之一1、融合遗传理论(Blendinginheritane)第一节、泛生论母本体液父本体液+——子代就具有父、母双亲的性状子代2、预成论当时简陋的显微镜的出现,古希腊时期阿那克萨哥拉、恩培多克勒和德谟克利特所提出的观点:“子代生命体的所有器官和每一部分的原型都存在于精液中”。这一说法得到了进一步的发展,形成了关于生殖和遗传的新见解——预成论。1677年,当时还是医学院学生的哈姆(Ham)第一个观察到精子。列文虎克证实了他的发现,他把在精液中看到的精子称为“精液中的小动物”。(1)精原论者几乎同时,尼古拉·哈特索克(H.Hartsoker)也声称在显微镜下发现了人的精子。并认为这个其小无比的精虫中早已预先存在着人的原型。他根据这样的设想,还精心地画了一张微型小人草图。图上画的是一个精子,里面包含着哈特索克所描述的微型小人。除哈特索克外,还有在1650年时,伯斯里加特(Boesre-gard)甚至说,他已看到了精子正表现出那种动物行为特征。以后甚至有人对精子发育初期的情形画了各种奇怪的图画,并详细地描述(2)卵原论者博内(CharlerBonnet.1720—1793,瑞士日内瓦),在研究蚜虫的繁殖时,博内观察到在夏天孵化的雌蚜虫不需要受精就能生出子蚜虫。所有雌性动物都包含着这么一种“胚芽”。哈勒对鸡卵的发育进行深入的研究,他认为,在鸡蛋还未生下前,就可以在卵中发现胚胎以及发育成熟所需的一切基本物质。这一典型的卵原论的观点影响瑞士另一位博物学家博内。莫佩尔蒂(Manpertuis),他在抨击预成论错误的同时,提出了他关于生殖和发育的观点。他认为每个物种的精液体中含有许多能够形成心、头、内脏、臂和腿等等各个器官的“要素”。这些“要素”对另一性别的精液体中对应“要素”具有很大的吸引力,两者结合而成胚胎。他还认为,这些“要素”是物质的最小单位,由此可形成胚胎的各个器官。同时,这些“要素”能传递双亲的特性。沃尔弗(CasperFriedrichWolff,1733—1794)“我们可以得出结论,身体上的各个器官并不始终都是象现在这样存在着,而是逐步形成的,不管形成过程中采用何种方式。我不说它们产生是由于某些颗粒的偶然结合,或是通过某种发酵过程;或是由于某些机械的原因,或是通过灵魂的活动。我只是说它们已经产生了!”。植物在发育早期阶段是由很微小的单位所构成的,而这些小单位并不是成体器官的雏型,但是,这些小单位(小泡或小球)逐渐变化能变成身体的其这部分。3、渐成论4、“粒子”泛生理论十九世纪下半叶以来,人们很重视和注意遗传现象的研究,开始把遗传和发育分开,并认为发育是受遗传控制的。同时,在观念上一个鲜明的特点就是不再把遗传看作一个个体的全貌笼统地传给了下一代,而是把遗传的粒子性观念引入了遗传现象有研究中,这正象在物理学中引进了原子和量子观念一样。这样就把遗传看成是一个个性状的传递。1803年,英国化学家道尔顿提出了化学的原子论,即:“化学元素是由非常小的,不可再分的微粒——原子组成。”1838—1839年间,德国植物学家施莱登和解剖学家、生理学家施旺,第一次对细胞结构和特性进行理论性的概括,阐明了“一切动植物的基本结构单位是细胞”这样一个观点。公元前五世纪希波克拉底提出的个遗传理论。他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液里集中来自身体各部分的微小代表元素——“粒子”,即认为身体的每一部分都能产生生殖物质。(Hippocrates)达尔文泛生论:各个细胞-芽球-细胞间自由流动-生殖细胞弗朗西斯·高尔顿:为了证明达尔文的“芽球”是不是在血液之间流通,做了许多不同毛色兔子之间的输血试验,结果是否定的:输血并不影响下一代的性状。虽然如此,他还是相信“芽球”的存在,但他把它们——这些遗传颗粒统称之为“血统”(strip),他认为血统是保存在生殖细胞里并通过生殖细胞传递给后代的。直到今天,人们仍然用“血缘关系”来指亲缘关系,也有“血脉相连”“血浓于水”等说法。5、暂定的泛生论C.Darwin1868物种加强和完善对环境的适应逐渐转变为新种;获得的性状是由环境影响;新性状一旦获得,便能遗传给后代L.B.Lamarck1、获得性遗传理论第二节、种质论遗传?A.Weismann1883魏斯曼:是德国杰出的生物学家,早年在哥廷根学医,后放弃医学专门研究动物学。1883提出种质和体质之分。种质(germplasm):指性细胞和产生性细胞的细胞。永世长存,世代相继,独立与体质.负责传递保持物种种性所需的全部遗传因子。获得性不能遗传。体质(somatoplasm):构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞。来自种质,保护和帮助种质繁衍自身。2、种质论GermeplasmSomatoplasmRoot,Stem,Leaf……Somatoplasm→Germplasm→Germplasm种质论A.Weismann1883.种质论(1)显隐性法则(2)分离法则Ⅰ、分离定律(4)完整性法则(3)自由组合法则Ⅱ、自由组合定律重点之二第三节、孟德尔遗传定律§1.显隐性法则(1)F1性状表现一致,只表现一个亲本性状,另一个亲本性状隐藏。F1表现出来的性状(显性性状,与亲本之一相同)(2)F2分离:一些植株表现出这一亲本性状,另一些植株表现为另一亲本性状,说明隐性性状未消失。F1未表现出来的性状(隐性性状,与另一亲本相同)§2.分离法则分离法则的实质:F2群体中显隐性分离比例大致为3:1等位基因(allele)载荷在同源染色体对等座位上的二个基因,这二个成对的基因称为等位基因。分离法则的细胞学基础:A-a等位基因位于一对同源染色体上B-b等位基因位于一对同源染色体上1、判断生物体的纯合与杂合2、固定有利性状3、揭露有害和致死基因,排除和控制遗传性疾病问题:分离法则的意义?§3.自由组合法则自由组合法则概念:又称独立分配法则,指形成包含两个以上的相对性状的杂种时,各对相对性状之间各自独立地发生自由组合。自由组合规律细胞学基础孢母减数分裂时,形成4种配子:YSYsySys配子比例1:1:1:1F2表型9:3:3:15、遗传因子图示§2.分离法则1、开展杂交,创造有益新性状2、预测杂交后代优良性状组合出现的比率3、培育新品种问题:自由组合定律的意义?§4.完整性法则支配性状的遗传因子在彼此组合形成杂种时,互不沾染,互不融合。遗传因子在杂种中仍然保持其完整性。生物的性状是由遗传因子决定的;每个性状都分别由一对遗传因子控制;每一个生殖细胞只含遗传因子的一个;每对遗传因子中,一个来自父本,一个来自母本;形成配子细胞时,每对遗传因子相互分开,也就是分离,然后分别进入生殖细胞;生殖细胞的结合是随机的;控制红花的遗传因子同控制白花的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式,其中红花对白花是显性,白花对红花是隐性。只要有一个控制红花的遗传因子就会开红花,只有两个遗传因子都是控制白花的植株才会开白花;遗传因子假说:问题:为何选择豌豆做遗传实验?1.遗传相对性状十分稳定。由于长期的闭花授粉,保证了豌豆的纯洁性,也就是说,一个开红花的豌豆品种,后代也开红花,高杆的豌豆后代也绝对不会出现矮杆的;2.有个别性形态特征。在豌豆中,红花与白花、高杆与矮杆、圆粒与皱粒是那样泾渭分明。这些泾渭分明的一对一对的豌豆花色、粒形等相对性状,用具有这样特点的植物作研究,很容易观察到受异种花粉影响的效果。3.花形比较大。用人工的办法拔除豌豆花中的雄蕊,给雌花送上花粉是容易办到的。孟德尔在前人实践的基础上,通过:1)遗传纯:以严格自花授粉植物豌豆为材料;2)稳定性状:选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验;3)相对性状:采用各对性状上相对不同的品种为亲本;4)杂交:进行系统的遗传杂交试验;5)统计分析:系统记载各世代中各性状个体数,并应用统计方法处理数据,进而获得各种结果,否定了长期流行的混合遗传观念。问题:孟德尔为什么会取得成功?孟德尔遗传定律的重新发现的三位植物学家:第四节、孟德尔遗传定律的重新发现?休戈·德弗里斯(HugodeVris)荷兰阿姆斯特大学月见草——《杂种的分离率》《德国植物学会杂志》1900年,18卷83-90卡尔·科伦(CarlCorrens)德国土宾根大学玉米——《杂种后代表现方式中的孟德尔定律》《德国植物学会杂志》1900年,18卷158-168埃里希·冯·丘歇马克(VonTschermakE.)奥地利维也纳农业大学豌豆——《关于豌豆的人工杂交》《德国植物学会杂志》1900年,18卷232-2391906年英国的贝特森(WilliamBateson)提出genetics(遗传学)1900年标志着遗传学的诞生,孟德尔被誉为遗传学之父。§5.1基因概念提出与发展▣1866年,Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说▣1909年,丹麦学者Johannson第一次提出“基因(gene)”这一术语,泛指那些控制任何性状,又依孟德尔规律的遗传因子▣1911,Morgan通过对果蝇的研究,证明基因在染色体上呈直线排列,至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位,是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位第五节基因型及表型▣1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用,认