分子遗传学名词解释

2014分子遗传学复习一、名词解释结1、结构基因（Structuralgene）：可被转录形成mRNA，并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。2、调节基因（Regulatorygene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合成阻遏蛋白和转录激活因子。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。3、基因组(genome)：基因组（应该）是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。或单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。44、、CC值值悖悖理理((CC--vvaalluueeppaarraaddooxx))：：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C——valueparadox)。NN值值悖悖理理（（NN--vvaalluueeppaarraaddooxx））：：物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性，这被称之为N（numberofgenes）值悖理(Nvalueparadox)或G（numberofgenes）值悖理。5、基因家族(genefamily)：由同一个祖先基因经过重复(duplication)与变异进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。6、孤独基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶尔分散的成员称为孤独基因（orphon)。7、假基因(pseudogene):多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通过积累突变产生，来满足不同的功能需要。在一些例子中，突变使基因功能完全丧失，这样的无功能的基因拷贝称为假基因，经常用希腊字母表示8、①卫星DNA（SatelliteDNA）：是高等真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重复DNA序列组成。②小卫星DNA(MinisatelliteDNA)：一般位于端粒处，由几百个核苷酸对的单元重复组成。③微卫星DNA(MicrosatelliteDNA)：由2－20个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次组成。④隐蔽卫星DNA(crypticsatelliteDNA)：用密度梯度离心分不出一条卫星带，但仍然存在于DNA主带中的高度重复序列9、DNA指纹(DNAfingerprints)：小卫星DNA是高度多态性的，不同个体，各自不同。但其中有一段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”，如果把核心序列串联起来作为探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们和人的手纹一样，具有专一性和特征性，因个体而异，因而称为“DNA指纹”。10、超基因(supergene)：是指真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列相关性状。超基因家族（supergenefamily）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。11、单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)：主要是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA顺序多态性。它是人类可遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90％以上。12、遗传标记（Geneticmarker）：可示踪染色体、染色体片段、基因等传递轨迹的一种遗传特性。13、重叠群(Contig)：相互间存在重叠顺序的一组克隆，根据重叠顺序的相对位置将各个克隆首尾连接，构成连续顺序图。14、位点（site）：在经典的定义中对于“位点”的概念是基因即遗传位点。而目前基因组研究中通常染色体位点不仅是指基因，还包括客观物组成的染色体上的位点。在物理图谱中，位点是指一系列的客观物：包括探针位点、限制性内切酶酶切位点、克隆位点、基因位点、中间粒及端粒位点等。15、单体型（haplotype）：位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型（haplotype）16、错义突变（missensemutation)：在基因中由于碱基对的替换，使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的密码子。17、无义突变（nonsensemutation)：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子UAA、UGA、UAG中的一种，致使肽键的合成提前终止，肽键缩短，成为没有活性的多肽片段。18、中性突变（neutralmutation)：在基因中有一对碱基对发生替换，引起mRNA中密码子的改变，但多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能。19、沉默突变（silentmutation,or同义突变synonymousmutation）：密码子虽然改变，然而所编码的氨基酸还是原来的氨基酸，那么这一密码子称为同义密码子，这样的突变为同义突变或沉默突变。它对该蛋白质的功能没有影响.20、移码突变（frameshiftmutation）：由于基因中增加或减少1－2个碱基（改变的碱基数不得是3或3的倍数）使该位点后面的RNA序列发生移码，产生无功能的蛋白质。21、回复突变（reversemutation）：根据突变表型和野生型相比较将点突变分成两类，其中一类是回复突变，其突变方向是从突变型向野生型。22、动态突变（dynamicmutation）：是在基因的编码区、3′或5′UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。23、表观遗传变异（epigeneticvariation）：是指在基因的DNA序列不发生改变的情况下，在基因表达时发生的可遗传变化，造成基因产物的改变，最终导致表型的改变。24、通用启动子(genericpromoter)：是指RNA聚合酶II可起始转录的最短的启动子序列，它可以在任何细胞内表达而无组织特异性。25、启动子（Promoter）：是DNA分子上可以与RNA聚合酶特异结合，活化RNA聚合酶，而使转录开始的一段DNA序列。原核生物的启动子一般处在结构基因的上游，启动子本身一般不转录。26、转录单元（Transcriptionunit）：是一段DNA顺序，从启动子开始至终止子或终止基因（Terminator）结束。27、顺式作用元件（cis-actingelement）：是指对基因表达有调节活性的DNA序列，其活性影响与其自身同处在一个DNA分子上的基因；同时，这种序列通常不编码蛋白质，多位于基因傍侧或内含子中。28、反式作用（trans-acting）：游离基因产物扩散至目标场所的过程。因此反式作用因子的编码基因与其识别或结合的靶核苷酸序列一般不在同一个DNA分子上。顺式作用：任一不转变为任何其他形式的DNA序列，它只在原位发挥DNA序列的作用，它仅影响与其在物理上相连的DNA，有时顺式调节序列最终发挥作用的分子不是DNA，而是RNA。29、绝缘子（insulator）：可以阻止邻近位置激活或失活效应的顺序现在称之为绝缘子（insulator）。一段长约数百碱基对，能够妨碍真核基因调节蛋白对远距离的基因施加影响的DNA序列30、沉默子（silencer）：是在所有分析或一种特定的分析中抑制基因表达的远距离调控区。31、应答元件（responseelement）：引起一个基因与一个因子起应答反应的元件或位于基因上游能被转录因子识别和结合，从而调控基因专一性表达的DNA序列。31、顺式剪接（cis-splicing）：内含子的剪接一般都是发生在同一个基因内，切除内含子，相邻的外显子彼此连接，称为顺式剪接。32、蛋白质组（proteome）：由一个细胞的基因组所表达的全部相应的蛋白质；或某种细胞或组织的基因组中表达的所有蛋白质。33、蛋白质组学（proteomics）：研究细胞内全部蛋白质（蛋白质组）的组成、结构与功能的学科。34、切口平移法（nicktranslation）：切口平移包括DNaseI和E.colipolI全酶（Korberg酶）对双链DNA的同时作用。低浓度的DNaseI被用在每条DNA链中产生少量“切口”（nick）,再用大肠杆菌DNA聚合酶I的5’→3’外切酶活力在切口处将旧链从5’端逐步切除，然后又在此酶5’→3’聚合酶活性催化下，以互补的DNA单链为模板同步地加新的dNTP到每个切口的相对游离的羟基末端。若在反应液中加有一种或多种同位素标记的核苷酸，则标记的核苷酸掺入到新合成的链中。因DNaseI随机的切割，DNA的双链都有切口，因此双链都被标记。35、随机引物标记法（randomprimerlabeling）：随机引物是含有各种排列序列的寡核苷酸片段的混合物，因此它可与任意核酸序列杂交，起到聚合酶引物的作用。随机引物通常是人工合成的六个脱氧核苷酸序列，其序列是根据基因组DNA六核苷酸排列的多种可能性设计的。待标记的DNA探针变性后与随机引物杂交，在大肠杆菌DNA聚合酶I大片段（Klenowfragment）作用下，以寡核苷酸为引物，合成与探针互补的DNA链，反应液中含有32P标记的核苷酸，即形成放射性同位素标记的DNA探针。36、核酸分子杂交（uncleicacidhybridization）：是指具有一定同源序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基互补配对原则退火形成异质双链的过程，此过程类似于核酸的复性过程。37、SouthernBlotting(印迹法)：特指DNA印迹杂交基本流程：组织或细胞→基因组DNA→限制性内切酶消化→琼脂糖凝胶电泳→印迹转移至滤膜→预杂交→加入探针→杂交→洗膜→放射自显影38、染色体原位杂交（chromosomehybridizationinsitu）：染色体原位杂交：将细胞中的染色体制备在玻片上经核酸分子杂交，分析染色体上的核酸序列，基因位置等。39、基因组比较原位杂交（Comparativegenomeinsifuhybridization）/比较基因组杂交（Comparativegenomehybridization,CGH）：将一个物种的基因组总DNA作为探针，与另一物种的染色体进行原位杂交，来检测两基因组同源性。不同种的比较基因组杂交在物种系统进化和亲缘关系研究上有重要作用，它可以直观地看出两基因组间的相似程度。40、染色体描绘技术（ChromosomePainting）：是在分子原位杂交基础上发展起来的一种荧光显示技术，一个物种的每条染色体DNA通过流式细胞分离仪或其它方法进行分离，作为探针与另一物种的染色体进行原位抑制杂交，并通过荧光来检测每条染色体DNA在另一物种染色体组中的同源片段，每个同源片段都被称为一个保守同线群或同祖染色体。染色体描绘技术能鲜明直观地反映染色体片段的位置演变，由其获得的结果能比以往其它研究手段更全面更深刻地阐明物种间基因组进化的特征和规律。41、核酸原位杂交（nucleicacidhybridizationinsitu）：标记探针与细胞或组织切片中的核酸进行杂交的方法称为核酸原位杂交。41、cDNA文库:将真核细胞内全部mRNA转录成cDNA并将双链cDNA(dscDNA)和载体连接，由此得到的cDNA克隆群体称为cDNA文库。42、cDNA末端的快速扩增(rapidamplificationofcDNAends，RACE)：是指以mRNA为模板，反转录合成cDNA的第一条链，然后用PCR技术扩增出从某个特定位点到3’端或到5’端之间的未知核苷酸序列43、sspplliicceessoommee：：剪剪切切体体，，剪接装置中的snRNAs和大量的附加蛋白，常称为剪接因子，它们以核糖核蛋白（RNP）的形式存在，多种snRNPs共同组成剪切体。5种snRNAs+proteins→ThesnRNPs→splicesome剪接体。进行hnRNA剪接时形成的多组分复合物,主要是有小分子的核RNA和蛋白质组成。在剪接过程中有5种snRNAs(smallnuclearRNAs)参加，它们是U1、U2