营养性维生素d缺乏症讲稿-91页PPT文档资料

营养性VITD缺乏性佝偻病长沙市第一医院胡啸目的：维生素D的来源及代谢，维生素D缺乏性佝偻病的发病机制、临床表现、分期、诊断与鉴别诊断、预防和治疗。掌握：维生素D缺乏性佝偻病的临床表现，诊断及防治。熟悉：维生素D缺乏性佝偻病的病因及发病机理。了解：维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断。重点：维生素D缺乏性佝偻病的病因、临床表现、诊断及防治。难点：维生素D缺乏性佝偻病的发病机制、分期及其特点。营养性VITD缺乏性佝偻病定义：维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(osteomalacia)。发病情况年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少。地区：北方患病率高于南方。流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。维生素D的生理功能及代谢维生素D的来源外源性来源母体-胎儿的转运：与母体VitD营养状况有关食物中的维生素D：天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充维生素D的生理功能及代谢维生素D的来源内源性来源皮肤的光照合成：是人类VitD主要来源。皮肤中的7-脱氢胆骨化醇经紫外线（日光）照射变成维生素D3（胆骨化醇），皮肤的光照合成是儿童和青少年维生素D的主要来源。日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源阳光照射与维生素D产生居住在高纬度地区冬季生活方式改变空气污染、高楼遮挡不同肤色、体型、衣着使用防晒产品SPF15，维生素D产生损失99%产生1000IU维生素D3所需阳光照射时间维生素D的转运VitD225-OHD第二次羟化1,25(OH)2DCaPUVLVitD37-DHC（7脱氢胆骨化醇）维生素D结合蛋白胆汁小肠刷状缘第一次羟化PTH1α羟化酶＋α球蛋白25-（OH）D3是循环中维生素D的主要形式1,25-（OH）2D3被认为是一种类固醇激素维生素D的生理功能1，25(OH)2D生理作用：小肠：促进小肠黏膜细胞合成（特殊的钙结合蛋白）CaBP，增加钙、磷的吸收肾脏：增加肾近曲小管对钙、磷重吸收，有利于骨的矿化骨骼：促进成骨细胞成熟，破骨细胞分化，直接影响钙、磷的沉积和重吸收其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控维生素D代谢的调节自身反馈作用：血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节：Ca↓PTH↑促进肾脏合成1,25(OH)2DCa↑CT↑抑制肾脏合成1,25(OH)2DP↓促进肾脏合成1,25(OH)2D，P↑抑制其合成VitD的调节VitD2,3自身反馈自身反馈25-(OH)D31,25-(OH)2D3—VitD的调节VitD的调节病因1.围生期维生素D不足2.日照不足3.生长速度快，需要增加4.食物中补充维生素D不足5.疾病影响甲状旁腺素生理功能促进肠道钙磷的吸收。促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。总的结果：使血钙升高，血磷降低发病机制临床表现初期年龄：6个月婴儿，3个月小婴儿表现：神经兴奋性增高易激惹、烦闹、摇头擦枕（枕秃）非特异性，仅为早期诊断的参考依据骨骼改变：无X线：正常，或钙化带稍模糊血生化：25-(OH)D3PTHCa2+、PAKP正常或稍高临床表现枕秃thelossofhairintheoccipitalposition临床表现激期骨骼的变化脊柱后凸、侧弯畸形：坐与站后，韧带松弛临床表现激期肌肉改变：肌肉松弛，肌张力低下，运动功能发育落后重症：神经系统发育迟缓，免疫功能低下，易合并感染及贫血血生化：Ca2+稍低，PTH、25-(OH)D3骨骼X线：长骨骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变骨骺软骨带增宽（2mm）骨质疏松，骨皮质变薄骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状临床表现骨骼X线表现•干骺端呈杯口状、毛刷状；•钙化带边缘模糊、变薄；•骨骺软骨带增宽beforeafter临床表现骨骼X线表现•干骺端呈杯口状、毛刷状；•钙化带边缘模糊、变薄；•骨质软化、变形：O形腿、X形腿临床表现肋串珠Rachiticrosary临床表现肋膈沟Harrisongrooves膈肌附着处肋骨受牵拉而内陷临床表现手镯征braceletsofhands临床表现鸡胸Chickenbreast胸骨和邻近软骨向前突起临床表现漏斗胸Funnelbreast临床表现“O”型腿Bowlegs踝关节并拢，两膝关节距离3cm。临床表现X型腿Knockknees临床表现临床表现治疗时间观察指标改变数天血Ca2+、P正常1~2月血AKP正常2~3周骨骼X线改善恢复期RecoveryStage骨骼X线改善：出现不规则钙化线，钙化带致密增宽，骨密度恢复临床表现后遗症期SequelaStage2岁儿童重症：不同程度骨骼畸形临床症状消失，血生化正常，骨骼X线正常临床表现膝外翻畸形诊断Diagnosis正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。“金标准”：血生化与骨骼X线检查早期诊断：血25-(OH)D3最可靠的诊断指标鉴别诊断DifferentialDiagnosis1.与佝偻病体征的鉴别（1）粘多糖病：常有多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头异常大、脊柱畸形、胸廓扁平。主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断.头大、颈短、塌鼻、小眼、厚唇、舌大、低耳、鉴别诊断（2）软骨营养不良：是一种遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。软骨发育不良：头大、前额突出鉴别诊断（3）脑积水：生后数月起病者，头围与前囟进行性增大。因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨逢分离，颅骨叩诊有破壶声，严重的两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可作出诊断。脑积水：前囟进行性增大其他病因导致的佝偻病低血磷抗维生素D佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐形遗传，也有散发病例。佝偻病的症状发生在1岁后，用治疗剂量维生素D治疗无效。其他病因导致的佝偻病远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。其他病因导致的佝偻病维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐形遗传I型为肾脏1-羟化酶缺乏，血中25-（OH）D3浓度正常；II型血中1，25-（OH）D3受体缺陷，血中1，25-（OH）D3浓度增高。其他病因导致的佝偻病肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变，其他病因导致的佝偻病肝性佝偻病：肝功能不良可能使25-（OH）D3生成障碍。肋骨串珠手镯、脚镯方颅正常发育中的个体差异病史：无佝偻病的高危因素。体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现。体格检查：一般情况好，生长发育正常。下肢生理性弯曲正常下肢发育过程治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。1.补充维生素D治疗以口服为主，剂量2000-5000IU，持续4-6周；﹤1岁400IU，﹥1岁600IU，同时给予多种维生素。治疗1月后复查。2.补充钙剂只要牛奶每天500Ml,不需要补充钙剂。3.其他辅助治疗加强营养，坚持每日户外活动。治疗突击疗法ShockTherap用于重症或不能口服者VitD20万~30万IU(7500g)/次肌注1次，3月后预防量临床用药鱼肝油:VitA:VitD=10:1伊可新\贝特令:维生素AD制剂，VitA:VitD=3:1罗钙全：通用名:骨化三醇胶丸活性成分：1,25(OH)D3，剂量：0.25ug/粒维生素D中毒婴幼儿口服维生素D达到5000IU/d持续6个月以上可能造成中毒高钙血症高钙尿症肾结石ü维生素D中毒标准血25-OHD150ng/ml婴幼儿维生素D中毒病例国外报道最低中毒剂量维生素D4,000IU/d，连续数月曾有牛奶维生素D强化剂量错误，致高钙血症误用补充剂而导致中毒病例国内报道典型病例每周一次口服或肌注大剂量维生素D30-60万IU可耐受最大剂量（UL）目前美国1岁以内婴儿的UL：1,000IU/d新生儿：口服20万IU或3,000IU/d，无不良反应出生第一年：口服2,000IU/d，没有中毒报道美国1岁以上儿童和成人UL：2,000IU/d最新美国认定成人UL为：10,000IU/d目前我国的UL统一为：800IU/d预防围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)。婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D。目前还难以确定所需要的阳光照射时间，能产生足够的维生素D，满足人体需要量过度暴露于紫外线有引起皮肤癌可能.建议6个月以下婴儿避免被阳光直射预防补充维生素D早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后2周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。足月儿:生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。钙剂：一般可不加服。妊娠母亲维生素D补充妊娠母亲补充维生素D400IU/d，不影响母亲血清25OH-D1000IU/d，提高脐带血清25OH-D妊娠母亲补充维生素D，1000IU/d血清25-OHD10ng/mL→26±7ng/mL妊娠母亲维生素D补充妊娠母亲适宜的维生素D状况血清25-OH-D30ng/mL推荐妊娠中晚期补充维生素D，1,000IU/day妊娠期间钙的摄入量应达到适宜推荐量，并以奶制品等食物作为钙来源维生素D缺乏性手足搐搦维生素D缺乏性手足搐搦症（tetanyofvitaminDdeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。病因和发病机理病因：甲状旁腺代偿性分泌过渡而疲惫，导致血钙下降诱发因素：1.内、外源性VitD增加，而肠吸收钙不足2.血磷升高，如高磷食物、发热等3.长期腹泻或慢性病致VitD和钙吸收减少发病机制串珠、手足镯方颅临床表现6月婴儿多见典型发作：惊厥手足搐搦见于较大婴幼儿喉痉挛婴儿多见最常见，突发，无热面神经征Chvosteksign腓反射Peronealreflex陶瑟征Trousseausign临床表现典型发作血钙1.75mmol/L，有三种发作形式：1、惊厥（最常见）（1）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴奋易扩散）（2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后转入睡眠（3）清醒后活泼如常，可反复发作（4）无发热，无其他神经系统异常表现临床表现典型发作血钙低于1.75mmol/L2.手足搐搦手痉挛呈弓状，双手呈腕部屈曲状，手指伸直，拇指内收掌心。足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲临床表现3.喉痉挛（1）婴儿多见（2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,不能用呼吸道感染或气管异物解释（3）吸气性喉鸣（4）可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡临床表现隐匿性血清钙多在1.75～1.88mmol/L面神经征Chvostek’ssign（+）手指尖叩锤骤击患儿颧弓与口角的面颊部，引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性临床表现腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处，引起足向外侧收缩者。陶瑟征Trousseausign（+）以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛症状。诊断1、有临床症状和体征2、佝偻病的症状和体征3、血钙1.75--1.88mmol/L；或离子钙1.0mmol/L4、钙剂治疗有效鉴别诊断1.其他无热惊厥性疾病低血糖：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，补充葡萄糖后立即恢复，血糖常低于2.2mmol／L。低血镁血症：常见于小婴儿发作时有肌肉颤动，血镁降低。血镁常低于0.58mmol/L诊断和鉴别诊断婴儿痉挛症：