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251798067第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境变化引起）可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。2、原因：物理因素：X射线、激光等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。3、特点：①发生频率低：②方向不确定③随机发生基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。④普遍存在4、结果：使一个基因变成它的等位基因。5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）6、应用——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。7、意义：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。（二）基因重组1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。2、种类：①减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。251798067②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。③重组DNA技术（注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。）3、结果：产生新的基因型4、应用(育种)：杂交育种（见前面笔记）5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；②为生物的进化提供材料；③是形成生物体多样性的重要原因之一（三）染色体变异（见第五章第二节）第2节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解．．．．．）二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组：（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断：①染色体组数=细胞中任意一种染色体条数例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：32514②染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?251798067（1）Aa______（2）AaBb_______（3）AAa_______（4）AaaBbb_______（5）AAAaBBbb_______（6）ABCD______答案：2233413、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做？优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养251798067生物原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。第3节人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）4、类型：显性遗传病伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴Ｘ隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展251798067五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、可以以小组为单位进行研究。2、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。3、调查时要详细询问，如实记录。4、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。5、必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。结果分析：被调查人数为2747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%，女性红绿色盲的发病率为0.03%。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。第六章从杂交育种到基因工程一．杂交育种：（1）原理：基因重组（通过基因分离、自由组合或连锁交换，分离出优良性状或使各种优良性状集中在一起）（2）方法：连续自交，不断选种。（3）举例：如上(杂交育种—图解法)（4）特点：育种年限长，需连续自交不断择优汰劣才能选育出需要的类型。（5）说明：①该方法常用于：a．同一物种不同品种的个体间，如上例；b．亲缘关系较近的不同物种个体间（为了使后代可育，应做染色体加倍处理，得到的个体即是异源多倍体），如八倍体小黑麦的培育、萝卜和甘蓝杂交。②若该生物靠有性生殖繁殖后代，则必须选育出优良性状的纯种，以免后代发生性状分离；若该生物靠无性生殖产生后代，那么只要得到该优良性状就可以了，纯种、杂种并不影响后代性状的表达。二．诱变育种（1）原理：基因突变（2）方法：用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙脂等）来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA复制时发生差错，从而引起基因突变。（3）举例：太空育种、青霉素高产菌株的获得PDDRR×ddrr↓F1DdRr↓自交F2选矮秆抗病的个体F3留未出现性状分离个体（纯合子）出现性状分离个体（杂合子）自交重复251798067（4）特点：提高了突变率，创造人类需要的变异类型，从中选择培育出优良的生物品种，但由于突变的不定向性，因此该种育种方法具有盲目性。（5）说明：该种方法常用于微生物育种、农作物诱变育种等三．基因工程1．原理：DNA重组技术（属于基因重组范畴）2．方法：按照人们的意愿，把一种生物的个别基因复制出来，加以修饰改造，放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。3．基因工程的基本工具：1）、基因的“剪刀”：限制性核酸内切酶2）、基因的“针线”：DNA连接酶3）、基因的运载体：质粒、病毒等4．操作步骤包括：提取目的基因、目的基因与运载体结合、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与表达等。5．举例：能分泌人类胰岛素的大肠杆菌菌株的获得，抗虫棉，转基因动物等6．特点：目的性强，育种周期短。7．说明：对于微生物来说，该项技术须与发酵工程密切配合，才能获得人类所需要的产物。8．优点：解决粮食短缺问题，减少农药使用，增加食物营养、种类，提升食物品质；9．缺点：可能产生新毒素、新过敏原、抗除草剂的杂草，可能影响生物的多样性、干扰生态系统的稳定性。第七章现代生物的进化理论一、拉马克的进化学说1、理论要点：用进废退；获得性遗传2、进步性：认为生物是进化的。二、达尔文的自然选择学说1、理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存）2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。3、局限性：①不能科学地解释遗传和变异的本质；②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。（对生物进化的解释仅局限于个体水平）三、现代达尔文主义251798067（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变）1、种群：概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库3、基因（型）频率的计算：①按定义计算：例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则：基因型AA的频率为______；基因型Aa的频率为______；基因型aa的频率为______。基因A的频率为______；基因a的频率为______。答案：30%60%10%60%40%②某个等位基因的频率=它的纯合子的频率+½杂合子频率例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60%、基因型为aa的个体占10%，则：基因A的频率为______，基因a的频率为______答案：60%40%（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。2、隔离：地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。3、物种的形成：⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离⑵物种形成的标志：生殖隔离⑶物种形成的3个环节：突变和基因重组：为生物进化提供原材料选择：使种群的基因频率定向改变隔离：是新物种形成的必要条件四、生物进化的基本历程1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。251798067五、生物进化与生物多样性的形成1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。