高三第一轮复习资料遗传与变异

第1页共11页高三第一轮复习资料遗传与变异二性别决定、伴性遗传、人类遗传病与预防●学习目标1、了解染色体类型，理解XY型性别决定的过程。2、了解人类常见遗传病类型和遗传病的预防措施。3、掌握四种遗传病类型特点，遗传系谱图中遗传方式判断，概率计算，亲子代基因型与表现型的互推，禁止近亲结婚的遗传学原理。●知识结构概念：一般是指________的生物________的方式。染色体__染色体：与性别决定____的染色体，一般为______染色体：与性别决定____的染色体，多对，通常以____表示XY型：______决定雌性，_____决定雄性；_____________________、...类型ZW型：_____决定雌性，_____决定雄性；______________________。概念：由_________上的基因所控制的性状表现出与______相联系的遗传现象。实例：____________、______色盲患者男性______女性红绿色盲遗传规律一般由______患者通过他的女儿传给____________色盲，她的父亲和儿子都色盲概念：由于____________发生______而引起的疾病。常染色体显性遗传常染色体隐性遗传______遗传病X染色体显性遗传X染色体隐性遗传Y染色体遗传类型______遗传病：有家族聚集倾向，受环境因素影响大；如高血压、糖尿病、精神分裂症、冠心病等。性染色体病：占75%；如性腺发育不良______遗传病常染色体病：占25%；如21三体综合征（患者体内细胞中有3条21号染色体，因为母亲或父亲在形成生殖细胞的______过程中，第21号____________不分离）。近亲直系血亲禁止__三代以内旁系血亲__结婚原因：多数遗传病是由___等位基因纯合造成，近亲双方从______那里继承同一种致病基因的机会预防措施______，使子女患隐性遗传病的机会______。遗传____：病情诊断—调查分析—推算风险率—提出预防措施产前______：羊水检查、B超检查避免患儿出生婚前____________生育：女子最适生于年龄______岁。伴性遗传性别决定遗传病与预防第2页共11页●基础知识一、人类体细胞中染色体的表示：男性：______女性：______果蝇体细胞中染色体的表示：雄性：______雌性：______二、男性红绿色盲的发病率大于女性发病率的原因:女性有两条X染色体，只有这两条染色体上同时具有红绿色盲基因时才会发病，而男性只有一条X染色体，只要这条X染色体上有红绿色盲的基因就会发病，所以，男性红绿色盲的概率总是大于女性。三、比较人类遗传病类型与性别的关系遗传特点实例常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传四、比较常见遗传病遗传病类型病因症状软骨发育不全长骨端部软骨细胞的形成障碍四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显，腰椎过度前凸，腹部后凸，身材短小抗维生素D佝偻病对磷、钙的吸收不良，而导致骨发育障碍表现X型（或O型）腿，骨骼发育畸形、生长缓慢等症状苯丙酮尿症缺少正常基因P，导致体内的细胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨酸转变成苯丙酮酸智力低下（如面部表情呆滞），头发色黄，尿液含过多的苯丙酮酸而有异味进行性肌营养不良（假肥大型）肌肉萎缩、无力而行走困难，后期双侧腓肠肌呈假性肥大21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。50%患儿有先天性心脏病性腺发育不良征缺了一条X染色体身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力五、伴性遗传与两大遗传定律的关系1、伴性遗传与基因分离定律的关系伴性遗传是基因分离定律的特例。伴性遗传也是由一对等位基因控制的一对相对遗传性状的遗传，因此它们也符合基因的分离定律。但伴性遗传也有它的特殊性：有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因；控制性状的基因位于性染色体上，因此该性状的遗传与性别联系在一起。2、伴性遗传与基因自由组合定律的关系在分析既有性染色体又有常染色体上基因控制的两对及两对以上相对性状的遗传现象时，由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上的基因控制的第3页共11页遗传性状按分离定律处理，整体上则按基因的自由组合定律来处理。六、遗传规律解题方法指导1、判断遗传类型分为三步曲：判断显隐性→判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)→验证遗传方式。第一步先判显隐性。隐性遗传病：双亲都正常，生出有病孩子，则该病必定是由隐性基因控制的遗传病。显性遗传病：双亲都患病，生出正常孩子，则该病一定是显性基因控制的遗传病。第二步判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)。已确定隐性遗传（1）父亲正常女儿有病或母亲有病儿子正常：一定是常染色体隐性遗传。（2）伴X染色体隐性遗传病的特点：①男性患者多于女性；②有隔代或交叉遗传现象；③母病子必病；④女病父必病。已确定显性遗传（1）父亲有病女儿正常或母亲正常儿子有病：一定是常染色体显性遗传。（2）伴X染色体显性遗传病的特点：①女性患者多于男性；②有代代遗传现象；③父病女必病；④子病母必病。例：遗传系谱题判断：不管在如何复杂的系谱中，只要有这个典型标志图，肯定为常染色体隐性遗传病。记忆口诀为：“无中生有为隐性，生女有病为常隐”。系谱中只要有这个典型标志图，肯定为常染色体显性遗传病。记忆口诀为：“有中生无为显性，生女无病为常显”。如图1：个体4、5与7构成了典型标志图，根据前面所述的口诀，此病为常染色体隐性遗传病。图1图2：个体3、4与6(或9、10与16)构成典型标志图，利用“无中生有为隐性”这句口诀，知此病为隐性遗传病。但8(母)病14(子)没病，所以排除致病基因在X染色体上，因此，此遗传病为常染色体上隐性遗传病。图２图3：个体4、5与7构成了典型的标志图，根据前面所述的口诀，该病为常染色体显性遗传病。第4页共11页图３图4：个体10、11与13构成标志图，利用“有中生无为显性”这句口诀，知此病为显性遗传病。但4(父)病7(女)没病，所以排除致病基因在X染色体上。因此，该遗传病为常染色体上显性遗传病。图４伴Y染色体上遗传病的特点：(1)男性患者后代男性均患病，女性均正常；(2)患者后代有连续性，无隔代现象；即父传子、子传孙。第三步验证遗传方式。经上述判断确定了致病基因在染色体上的位置以后，要设立基因字母检验上述判断是否正确。2、确定个体基因型①隐性纯合突破法：常染色体遗传如子代中有隐性个体，由于隐性个体是纯合体（aa），基因来自父母双方，即亲代基因型中必然都有一个a基因。性染色体遗传若子代中有XbXb，则母亲为＿Xb，父亲为XbY；若子代中有XbY，则母亲为＿Xb，父亲为＿Y。②后代性状分离比推理法：若后代性状分离比为显性：隐性=3：1，则双亲一定为杂合体（Bb）。若后代性状分离比为显性：隐性=1：1，则双亲一定为测交类型，即Bb×bb。若后代性状只有显性性状，则至少有一方为显性纯合体，即：BB×BB或BB×Bb或BB×bb。③依据表现型填空法：显性基因式：A＿（包括AA、Aa）；XB＿，（包括XBXB、XBXb、XBY）隐性基因型：aa，XbXb、XbY3、概率计算①棋盘法：先写亲代产生的雌、雄配子，用表格棋盘法写出配子结合后的基因型和比例。②用分离比直接计算法：如人类白化病遗传：Aa×Aa→1AA︰2Aa︰1aa＝3正常︰1白化病，生一个孩子正常的概率为3/4，患白化病的概率为1/4。③分解组合法：分解：将所涉及的两对(或多对)基因或性状分离开来，一对对单独考虑，按基因的分离规律逐一解决每一性状的遗传问题。组合：将用分离规律研究的结果按一定方式进行组合。④用配子的概率计算：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，用相关的两种配子的概率相乘。如双亲的基因型都是1/3AA、2/3Aa，双亲产生A配子的概率都是2/3，a配子的概率都是1/3，则生一个AA孩子的概率为2/3A×2/3A＝4/9AA。第5页共11页七、后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率计算1、常染色体遗传中：①男孩患病：常染色体遗传与性别无关，故计算时不必考虑性别，因已知男孩，无需乘1/2；所得群体发病概率即为男孩患病的概率。如下图：PAaXX×AaXY↓则F1为aaXY的可能性为1／4×1=1／4F1XY②患病男孩：性别不确定时首先计算群体发病概率；再计算患病者中男孩占总患病者的比例，将群体发病概率乘1/2就是患病男孩的概率。PAaXX×AaXY↓则F1为aaXY的可能性为1／4×1/2=1／8F1？2、伴性遗传中：①男孩患病：如下图PXBXb×XBYX-Y已确定为男孩，则其为XBY和XbY的可能↓性各为1/2；因此出现XbY（男孩患病）的概F1X-Y率是1/2。②患病男孩：如下图PXBXb×XBY在F1性别不确定时，其为XbY（患病男孩）↓的可能性为1/4；因此出现XbY（男孩患病）F1？的概率是1/4。据上述推导，将结论推而广之，即：常染色体上的基因控制的遗传病，男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率；患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×l/2。性染色体上的基因控制的遗传病，病名在前、性别在后，推测双亲基因型后可直接作图解，从全部后代中找出患病男女，求得患病男（女）的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况，根据图解可直接求得。●典型例题【例1】人的性别决定是在（D）A.胎儿出生时B.胎儿发育过程中C.合子卵裂时D.受精的瞬间[解析]本题问题情景新，但仍考查性别决定的知识。人的性别决定于受精卵中染色体组成，最终决定于参与受精的精子类型，若与卵细胞结合的为含X染色体的精子，将来发育成女性；若与卵细胞结合的为含Y染色体的精子，将来发育成男性。一般情况下，一个卵细胞只能接受一个精子。【例2】下列各组细胞中一定存在Y染色体的是（B）A、雄猴神经元、猪的次级精母细胞B、雄猴的初级精母细胞、男人肝细胞第6页共11页C、雄猴肝细胸、男成熟红细胞D、猴初级卵母细胞、人第一极体[解析]人和哺乳动物雄性个体的体细胞、原始生殖细胞及初级精母细胞肯定包含有Y染体，但成熟红细胞无细胞核而无染色体。决级精母细胞及精子可能含X染色体，也可能含Y染色体。【例3】我国科学家已完成水稻基因组测序，若水稻体细胞含24条染色体，则测序的染色体共有（C）A、24条B、13条C、12条D、11条[解析]水稻为雌雄同株植物无性染色体。银杏、铁树等雌雄异株的植物有性染色体。【例4】右图是白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，设白化病基因为a，色盲基因为b，下列说法正确的是（D）A.Ⅲ8和Ⅲ10只有一种基因型B.Ⅲ8和Ⅲ10结婚生育的子女中，同时患两种遗传病的概率为2/12。C.Ⅲ8和Ⅲ10结婚生育子中，患白化病一种病的概率为1/6D.Ⅲ8和Ⅲ10结婚生育子女中只患色盲一种病的概率为2/12[解析]本题是两种遗传病分析题。设问是Ⅲ8和Ⅲ10结婚后生育子女情况，因此首先确定Ⅲ8和Ⅲ10个体的基因型。由于涉及两对等位基因，所以必须逐对等位基因考虑。先考虑白化病：Ⅲ8个体是白化病患者，所以其基因型肯定是aa。Ⅲ10没有白化病症状，所以其体内肯定含有一个正常的基因A。从图中可知，其兄妹中有一个白化病患者（Ⅲ9），推知其父母亲Ⅱ5和Ⅱ6的的基因型均是Aa，所以Ⅲ10的基因型有两种可能；AA和Aa，其中Aa的概率为2/3。Ⅲ8和Ⅲ10生一个白化病患者的概率是：1×2/3×1/2=1/3。即白化病患者的概率是1/3，非白化病孩子的概率为2/3。后考虑色盲：Ⅲ10个体是一个色盲患者，所以其基因型是XbY。Ⅲ8个体的表现型是正常的，但兄妹中有一个男性色盲患者（Ⅲ7），其双亲都不是色盲患者，男性（Ⅲ7）体内的色盲基因只能来自其母亲，所推测其双亲：Ⅱ3为XBY，Ⅱ4为XBXb。由此推知Ⅲ8基因型有种两种可能：XBXB或XBXb，概