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1●备课资料人类基因组计划2000年6月26日是人类科技史上一个令人难忘的日子，参加人类基因组计划研究的美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家同时向世界宣布人类基因组工作草图已基本完成，已绘制出覆盖人类基因组97％的DNA序列图谱，其中85％的基因组序列得到了精确测定，包含了人体约30亿个碱基对的正确排序。人们认为人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义，人类基因组工作草图的完成是该计划实施的一个里程碑。人类基因组计划的由来与进展人类基因组计划最初是由美国生物学家、诺贝尔奖获得者杜尔贝科（Dulbecco）于1986年在美国《科学》杂志上发表的一篇文章中提出的，主要目标是测出人类基因组DNA长达3×1010碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。经过约3年的讨论，美国政府于1990年10月正式启动了这项将耗资30亿美元、为时15年的计划，预期在2005年完成人类基因组全部序列的测定。这一计划还包括对一系列模式生物的基因组的全序列测定，如大肠杆菌、酵母、拟南芥、线虫、果蝇和小鼠等。对这些处于生物演化不同阶段的生物体的研究是认识人类基因结构与功能所不可缺少的。1993年美国国立卫生研究院和能源部修改了其五年计划的指标；1994年遗传图谱的五年计划提前完成；1995年人类第3、11、12和22号染色体的中等精度的图谱公布；人类第16、19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成。该计划自实施以来，很快受到国际科学界的重视，英国、日本、法国、德国的科学家先后加盟，于是人类基因组计划扩展成国际性合作计划。1996年举行了国际合作的人类基因组大规模测序战略会议。1997年美国国立卫生研究院成立国家人类基因组研究所（NH-GRl）。1998年美国国立卫生研究院与能源部提出新的五年计划（1998～2003年），人类DNA测序是其重中之重，旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序，其间，在2001年底前产生人类基因组序列的工作草图。1999年7月，在中国科学家的积极申请之下，中国科学院遗传研究所人类基因组中心在国际人类基因组组织注册成功，负责测定全部序列的1％。中国成为该计划的第六个参与国，也是唯一的发展中国家。1999年12月，国际基因组计划联合小组宣布，已完整译出人类第22号染色体的遗传密码，人类首次完成人体染色体基因完整序列的测定。2000年4月美国塞莱拉（Celera）基因研究公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。但不少欧美科学家对此表示质疑，因为该公司的研究没有提供有关基因序列的长度和完整的可靠数据。2000年5月，德国与日本科学家合作完成了人第21号染色体的基因测序工作，该项成果可以揭开早老性痴呆症、躁狂抑郁症等疾病的发病机理。在6国16个测序中心的1100多名科学家、计算机专家和技术人员的通力合作下，终于在2001年2月提前完成了人类基因组的工作草图。我国人类基因组研究工作的历程与进展我国人类基因组的研究工作，在国家自然科学基金委员会的支持下，于1994年启动以后又得到了国家高技术发展计划（863）和国家自然科学基金的重点支持，以及中国科学院和北京、上海等市政府的支持，1998年疾病基因组等研究被列入国家重点基础研究规划（973）的第一批项目之中；中国南方基因组中心在上海成立。翌年，北方人类基因组中心和中国科学院人类基因组中心先后在北京成立。1999年9月中国加入国际人类基因组计划，并仅用半年多的时间，于2000年4月提前完成了人类第3号染色体短臂上3000万个碱基对的工作草图，从而在这一科学丰碑上自豪地刻下中国人的名字。我国通过参与这一计划，改变了国际人类基因组研究的格局，能够分享这一计划历时210年积累的全部成果、数据和技术，建立起了自己的大规模测序的全套技术及科技队伍，为我国今后的生物资源基因组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。现在，我国已建立起一整套较完整的基因组研究体系，在基因多样性领域，建立了多民族人群的DNA样品库，对中国南、北30个民族或人群的遗传关系进行了研究，并与世界其他人群进行了比较。疾病基因的研究也取得了可喜的进展，克隆了遗传性高频耳聋的致病基因，定位了若干单基因疾病的染色体位点。在白血病和某些实体肿瘤相关基因的结构、功能研究方面也取得重大突破，已获得EST（表达序列标签）10多万条，克隆了1000条以上新基因的全长cDNA，在模式生物基因组的全测序方面我国也做了出色的工作，开展了中国生物数据库的建设。尽管我国在人类基因组研究方面取得了一系列令人惊喜的成就，但科学家们指出，我国现有的基因组研究队伍的总体状况，特别是在资金与技术设备方面与发达国家相比，仍存在着相当大的差距。要使我国从基因资源大国转变为基因研究大国，扭转目前面临的基因资源流失的严重情况，还需付出极大的努力。本章自我检测详解一、概念检测判断题1.解析：变异能否遗传，不是看由什么引起，关键是看引起了什么变异，如果是遗传物质发生了变异，则可遗传，有些环境也可引起生物的遗传物质发生改变，这种变异也是可以遗传的。答案：×2.解析：基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变会引起基因结构的改变，这就是基因突变。答案：√3.解析：基因重组发生在减数分裂过程中，由于同源染色体分离的同时，非同源染色体的自由组合造成了非等位基因的自由组合。答案：×4.解析：不论是人工诱变引起的基因突变还是染色体的变异都是不定向的，可能有利，也可能是有害的。答案：×5.解析：细胞中含有两个染色体组的个体，如果是由受精卵发育而来，是二倍体；如果是由配子发育而来，则是单倍体。答案：×6.人类的疾病，都是由身体机能的异常引起的，这种身体机能的异常大部分与基因有关，也有的与生活方式和环境有关。答案：√选择题解析：基因的重新组合没有产生新基因，它只是基因的组合不同；染色体数目的变异会引起基因数目的改变，也无新的基因产生；基因分离只是基因分开，也无新的基因产生。只有基因突变可产生新的基因。答案：B识图作答题解析：根据该图所示的性染色体是两条相同的X和X，可判断该果蝇为雌性；该果蝇有4对3相同的染色体，所以有四对同源染色体；每种染色体有两条，可把它们分成两组，即两个染色体组。答案：1.雌含有两条X染色体。2.42画概念图可遗传的变异基因突变染色体变异基因重组例如例如例如镰刀型细胞贫血症常染色体变异性染色体变异豌豆子粒的颜色和形状21三体综合征二、知识迁移由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100％患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100％携带有这种遗传病的致病基因。三、技能应用提示：野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉发生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。四、思维拓展1.解析：人患白化病，是因为缺乏黑色素，从图中的代谢途径可以看出如果缺乏酶①或酶⑤，则黑色素不能生成，导致人患白化病。答案：酶①或酶⑤2.解析：尿黑酸要靠酶③分解，如果缺乏酶③，则造成尿黑酸积累使人患尿黑酸症。答案：酶③3.解析：从这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。答案：基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。