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资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由于遗传因素所致资料2~15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的第3节人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式人类遗传病的含义人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。问题1：人类遗传病有哪些类型?典型病例有哪些？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型贫血症色盲、血友病、1、显性遗传病判断依据——有中生无常显并指多指软骨发育不全：（常、显）患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。（2）X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者男性患者父亲患病，女儿；母亲正常，儿子。如：抗维生素D佝偻病多于必患病必正常抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。抗VD佝偻病（X显）2、隐性遗传病判断依据——无中生有镰刀型贫血症一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。苯丙酮尿症：（常、隐）患者：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿损伤神经系统若缺少A基因呈aa基因型白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。白化病（2）X染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者女性患者父亲正常，女儿；母亲生病，儿子如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等多于必正常必生病进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”一般于4-5岁发病，20岁前死亡。血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止甚至死亡。显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑色盲、血友病、进行性肌营养不良单基因遗传病记忆口诀常显多并软骨软抗D佝偻伴性显常隐白聋苯加贫色盲血友肌性隐2.多基因遗传病（100多种）代表：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高3.染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟常隐白聋苯加贫色盲血友肌性隐常显多并软骨软抗D佝偻伴性显唇裂哮冠高压尿1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）红绿色盲E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.染色体病练习：问题3.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断遗传咨询（主要手段）：（1）身体检查→了解家庭病史→作出遗传诊断。（2）分析遗传病的传递方式（3）推算出后代的再发病风险率。（4）向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。AaAaaa产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/10045岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳提倡“适龄生育”小结：优生的四个措施和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断(重要措施之一)目的：测定人类基因组的全部DNA序列（22条常染色体＋X＋Y），解读其中包含的遗传信息。时间：1990年~2003年参与者：美国德国日本法国中国（唯一一个发展中国家，1%）成果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万----3.5万个。人类基因组计划~显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑色盲、血友病、多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等21三体综合征染色体异常遗传病人类遗传病记忆口诀常隐白聋苯加贫色盲血友肌性隐常显多并软骨软抗D佝偻伴性显唇裂哮冠高压尿