颅-颈肌张力障碍

申报编号：立项编号：中南大学湘雅临床大数据系统建设项目申请书项目名称：颅-颈部肌张力障碍的大数据建设项目负责人：张宁申报医院：湘雅医院申报专业：神经内科填表日期：2013.11.12中南大学2013年11月12日填表说明一、项目负责人每人限报本项目一项。二、申请人必须逐项认真填写本申请书，封面上方的申报编号和立项编号不填写，封面上负责人所在专业内科、外科填三级学科，其他专业填二级学科。三、申请书内容有不真实或弄虚作假者不予资助。四、同时报送电子版和纸质打印稿一式5份，打印稿于左侧装订成册。项目负责人姓名张宁性别女年龄50岁专业技术职称副教授行政职务无最高学历、学校、获得的时间医学博士，湖南医科大学，2001.06所在医院湘雅医院联系电话[phone]电子邮箱[e-mail]专业（如可能，请填写三级学科或四级学科）神经内科学术兼职项目简介（不超过400字）颅-颈部肌张力障碍是一种以颅-颈部肌肉不自主、持续性或阵发性收缩引起的扭转、重复性动作或姿势异常的综合征，包括眼睑痉挛、面肌痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈等。是神经科临床常见病，发病率仅次于帕金森病。该病影响患者的外观（如出现明显的不自主运动或姿势异常），严重者，出现功能障碍，使患者痛苦不堪，工作社交能力受限，造成自信心损害，甚至出现焦虑、抑郁等身心疾病。目前对于肌张力障碍的病因及发病机制尚不清楚，治疗方式有药物治疗、肉毒毒素治疗、手术治疗，对于绝大多数患者，只能做到对症治疗。而A型肉毒毒素是目前治疗药物中治疗效果最好、副反应最少的治疗方法，因此被推荐为局灶性肌张力障碍的首选治疗。我们旨在通过本项目系统收集患者病史、疾病诊断、治疗、随访等临床流程中的详细数据和资料，为医疗信息共享、科研、教学等奠定坚实的基础。项目组主要成员（不包括项目主持人）姓名性别技术职称所在医／学院专业身份证号码联系电话签名刘运海男教授湘雅医院神经内科43010519610803301013574870630毕方方男主治医生湘雅医院神经内科410881770621541137390064027姚帅女研究生湘雅医院神经内科43090319870528370415116396248李馨歆女研究生湘雅医院神经内科43110319891204002415111056203朱浩然男研究生湘雅医院神经内科15042819830727271115148308066一、立项依据（限3000文字）包括临床工作和临床数据积累的基础。肌张力障碍是神经科的常见病，它的治疗也一直是临床实践中让神经科医生感到棘手的难题。患者主要表现为不自主运动及不同程度的随意运动障碍，虽不直接危及患者生命，但异常的姿势和表情常置患者于尴尬无助的境地，严重时丧失正常工作和生活自理的能力，患者求治愿望迫切。肌张力障碍按发病原因可分为原发性肌张力障碍及继发性肌张力障碍。原发性肌张力障碍没有神经退行性变的证据，通常其表型与起病年龄相关，在发病部位上呈现自下而上受累，即发病年龄越大，受累部位越高。大多为散发，少数有家族史，目前病因尚不明确，可能与遗传因素、环境因素等有关。继发性肌张力障碍大多有明确病因，如：感染、外伤、药物、脑部肿瘤等。根据病变部位的分布可将肌张力障碍分为以下类型：1.局灶型：单个身体区域受累（如书写痉挛、眼睑痉挛）2.节段型：连续的身体区域受累（如颅和颈、颈和上肢）3.多灶型：非连续的身体区域受累（如上肢和下肢、颅和上肢）4.全身型：双下肢和身体任一部位受累（常为一侧或双侧上肢）5.偏身型：偏身（常继发于对侧基底节的结构性病灶）颅-颈部肌张力障碍有两种发作类型：局灶性肌张力障碍（包括眼睑痉挛、面肌痉挛和痉挛性斜颈）、节段性肌张力障碍（包括Meige综合征等）。下面我们分别简介每种疾病：眼睑痉挛：是以眼轮匝肌过度活动导致患者瞬目次数增多、持续性不自主闭眼为特征的局灶性肌张力障碍，严重时双眼紧闭，不能正常视物和行走，常需用手撑开双睑视物或行走，严重时成为功能性盲。一般起病隐匿，发病年龄多大于50岁，也可见于中青年患者，女性多于男性。可单侧起病，但几乎所有患者最终发展为双侧眼睑痉挛。在紧张、劳累、强光刺激时易加重。部分患者存在感觉诡计（通过牵拉或按压眼周、颌面部而使症状缓解）。原发性眼睑痉挛病因不明。临床诊断时，需与重症肌无力（眼肌型）、习惯性眨眼相鉴别。面肌痉挛：其临床表现以阵发性一侧面部肌肉不自主抽搐为特征，开始多起于眼轮匝肌的不自主跳动，逐渐向面颊肌及整个半侧面部发展，严重者累及颈阔肌，少数患者可因累及镫骨肌导致患侧耳鸣。可因疲劳、紧张而加重，特别是在讲话、微笑时明显。该病最常见的原因是异行动脉袢（常见的是小脑后下动脉、小脑前下动脉及椎动脉）或静脉压迫面神经根部引起，也可继发于面神经炎、局部肿瘤等病变。可见于各年龄段，单侧多见，1/1000为双侧，且往往双侧发生不同时，不对称。痉挛发作是不随意的，虽然在紧张或焦虑时可以加重，但并不是精神性的，如不治疗，数月到数年可发展成强直性痉挛，出现眼睑持续性闭合，使患者在开车、读书和工作时感到困难，严重影响患者的社交、工作和生活，出现社会或心理功能障碍。本病需与口-下颌肌张力障碍、面部抽动症等相鉴别。痉挛性斜颈：是临床成人型肌张力障碍的最常见形式。可发生于任何年龄，一般青中年起病居多，女性多于男性。大多起病缓慢，颈部的深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌、头夹肌、斜方肌、斜角肌的异常收缩最为常见。初始表现为间断头颈部摇晃，常以为是“落枕”，继而持续扭向一方。可分为扭转、侧倾、后仰、前屈和混合型。临床上相似的异常姿势可以是不同的肌肉与其拮抗肌不同程度收缩组合的结果，多数病例的肌电图的异常活动范围比临床表现要广泛复杂。患肌可见肥大，常伴有疼痛。30%继发颈椎关节病、颈神经根病。也可出现感觉诡计（表现为手扶头等动作可使症状缓解）。约10%-15%的斜项患者发病后1年内可有一过性缓解，持续数天或数月，但大多数复发。约1/3成人发病的斜项患者可在数年内进展、扩散为节段性肌张力障碍。多数患者一直保持局灶性，但长期肌肉痉挛可致肌肉挛缩畸形。该病严重影响患者生活、工作，常伴焦虑、抑郁。需与先天性斜颈、颈部外伤或肿瘤、颈关节炎或畸形继发的颈部姿势异常等相鉴别。Meige综合征：又称眼睑-口下颌肌张力障碍，属于节段性肌张力障碍，可累及眼睑、口周、下颌、舌肌。表现为眼睑痉挛、不自主张闭口、磨牙、下颌扭动、口唇各方向运动、咬舌、舌伸缩扭动等。常在讲话、进食时加重，可严重影响患者进食、言语功能，损害患者形象。可单纯累及双侧眼睑或口下颌肌。此类疾病需与抽动症等相鉴别。颅-颈部肌张力障碍常为慢性或终生性病程，何时介入、采用何种治疗对患者的生活质量影响显著。目前治疗手段主要包括一般治疗、病因治疗、对症治疗和外科治疗。一般治疗包括心理治疗、功能锻炼及中医按摩理疗等，是临床治疗的基本内容。病因治疗主要是针对继发性肌张力障碍的特定病因。对症治疗仍是目前颅-颈部肌张力障碍治疗的重点内容。传统口服药物的选择一般而言，探索性的口服药物对颅-颈部肌张力障碍的疗效因人而异，常无确切、持久疗效。常用药物包括苯二氮卓类、苯海索、巴氯芬、卡马西平等。多数药物作用轻微或短暂，加大剂量时运动症状可能改善，但可能会出现患者不能耐受的全身毒副作用，如嗜睡、反应迟钝、口干、胃肠道不适、情绪异常等。局部注射肉毒毒素的应用局部注射肉毒毒素治疗局灶型肌张力障碍，因其效力强大，严重毒副作用少，操作简便易行等特点成为治疗的首选。它的适应症非常广泛，主要用于缓解或消除存在局部肌肉过度收缩或自主神经功能亢进的相关症状，如出现明显不自主运动或姿势异常，肌肉痉挛伴有局部疼痛或肌肉肥大，多汗、流涎、多泪等，以及慢性头痛常规药物治疗失败或顽固性神经痛等。通过作用于神经肌肉接头，引起α运动神经元末梢乙酰胆碱释放的阻滞或去同步，选择性的化学性失神经作用使靶肌肉松弛，重建主动肌与拮抗肌之间的力量平衡，达到减轻症状、矫正姿势、提高和改善运动能力的目的。在局灶性肌张力障碍中，往往能获得很好的疗效；对节段或全身型肌张力障碍，局部注射肉毒毒素能有效控制最突出的症状，可作为其他治疗的补充。肉毒毒素注射对于肌张力障碍也仅为对症治疗，据文献统计疗效可持续3-6月左右，重复注射有效。常见的不良反应有注射后局部组织疼痛、肌肉无力、口干等，一般程度不重，且持续时间短暂（约2周左右）。手术治疗的选择对特别严重或保守治疗无效的肌张力障碍患者可考虑适合的手术治疗。传统外周方式的手术治疗多有一定疗效，但创伤明显，也有相当数量的病例复发。脑深部电刺激（deepbrainstimulation,DBS)已应用于各种肌张力障碍的治疗，据报道原发性肌张力障碍在DBS植入术后症状可改善40%~90%，继发性肌张力障碍的症状改善则不如原发性。DBS治疗肌张力障碍的理想靶位尚不确定，多数学者报道选择苍白球内侧部或丘脑底核。尽管DBS比立体定向毁损术的破坏性小，但仍可发生某些并发症和副作用。这些问题可能因手术本身的过程（血肿）、部件（移位、折损、感染），或靶点相关的副作用（各种神经、精神病性的症状和体征）而引起。二、临床大数据系统详细方案（限3000字）介绍拟建的临床大数据系统建设的内容、方案和技术路线。（重点介绍如何系统收集患者病史、疾病诊断、治疗、随访等临床流程中的详细数据和资料，规范和完善现有疾病知识库、模块、临床路径等电子病历文书资料）一、临床资料收集A．颅-颈肌张力障碍一般资料姓名性别年龄职业组编号家庭住址联系方式首次发病时间此次就诊时间病因□先天□药物□外伤□手术□中毒□精神刺激□其它主诉：个人史：□重金属及化学药品接触史□酗酒史既往史：家族史：（肌张力障碍疾病史）既往针灸、理疗、中药及药物治疗情况名称时间用量疗程疗效副作用B．临床表现B1.眼睑痉挛及面肌痉挛□1、阵发性、快速不规律的面肌抽动□2、病变位于一侧面部□3、病变位于双侧面部□4、眼睑抽动□5、睁眼困难□6、口角歪斜□7、病侧眼裂变小□8、伴有头痛，患侧耳鸣□9、因疲倦，精神紧张而加重□10、入睡后抽搐停止□11、同侧颈阔肌受累□12、抽搐时伴有面部轻度疼痛□13、痉挛起始部位及其发展B2.痉挛性斜颈□1、扭转型（描述）□2、侧倾型（描述）□3、前屈型（描述）□4、后仰型（描述）□5、混合型（描述）□6、痉挛起始部位及其发展B3.Meige综合征□1、双眼睑不自主紧缩样痉挛性闭合□2、不敢独立行走□3、痉挛性闭上时伴有眼睑不时眨动、缩紧□4、瞬目时易诱发□5、开始时睁眼费力、皱眉□6、视物或行走时需用手分开眼睑□7、颊部痉挛而呈怪异表情□8、口唇及颌面部肌肉呈现痉挛性收缩□9、口唇撅动、噘嘴（伴或不伴）不自主咬牙□10、持续数秒至数分钟□11、完全呈持续性□12、因疲倦、紧张而加重□13、入睡后抽搐停止□14、打哈欠时症状减轻□15、影响进食、言语不清□16、其他C．神经系统检查：D．临床评估面肌痉挛程度分级□1.轻度：面肌痉挛为阵发性发作，每天发作总计时1h；□2.中度：面肌痉挛为阵发性发作，每天发作总计时1h，有明显的间歇期；□3.重度：面肌痉挛为阵发性发作，每次发作间歇期极短。Cohen、Albert痉挛强度分级（适应于眼睑痉挛、面肌痉挛及Meige综合征）□0级:无痉挛。□I级:外部刺激引起瞬目增多或面肌轻度颤动。□II级:眼睑、面肌轻微颤动,无功能障碍。□III级:痉挛明显,有轻微功能障碍。□IV级:严重痉挛和功能障碍,如行走困难,不能阅读等。Tsui量表评分（适用于痉挛性斜颈）A．头歪斜程度（0-9分以下三项的和为A的总分）扭转（0分=无，1分＜15°，2分=15°～30°，3分＞30°）倾斜（0分=无，1分＜15°，2分=15°～30°，3分＞30°）屈曲（0分=无，1分=轻度，2分=中度，3分=重度）B．头歪斜的时间（0-2分）1分=间隙，2分=持续C．肩的抬举（0-2分）1分=轻度间隙，2分=轻度持续或重度间隙，3分=重度持续D．头的震颤或抽搐（0-4分程度与时间的积为D的总分）：程度1分=