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MANLIX®万利无创性胎儿染色体异常产前检测什么是无创产前检测（NIPT）？香港化验所开发的Manlix®无创产前检测，是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析，只需抽取10ml孕妇的静脉血，便可以预先知道胎儿患有21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（巴陶氏综合症）的风险率。检测准确率高达99.9%，假阳率更低于0.1%。同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。安全无创採血，零流产风险准确高达99%准确率，假阳率更低于0.1%早期早孕周10周检测，5-7个工作日可出报告全面检测唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症等六种常染色体三体异常、四种性染色体数目异常及七种染色体小片段缺失症等信心保证由香港化验所检测及香港注册医疗化验师签发报告较传统筛检方法更准确、可靠（与传统方法比较）香港化验所无创产前检测适合人群1、孕期10週以上单/双胎检测2、35岁或以上人群（高龄产妇是唐氏综合症高危，多种遗传病风险高危）3、产前筛查，唐氏综合征检查高风险孕妇4、家族有染色体异常病史或有染色体异常妊娠史检测准确率孕週流产风险假阳性率需时MANLIX®万利无创检测99.9%10週0%1%7个工作日羊膜穿刺（抽羊水）99.9%16-21週0.5-1%1%14个工作日中孕期血清筛查60%-90%16-25週0%5%2个工作日5、试管婴儿6、有多次流产史的孕妇7、不能接受侵入性检查风险的孕妇8、男女双方长期暴露在有辐射的环境，接触放射性化学物质，X射线等香港化验所MANLIX®无创产前检测内容常染色体三体综合症是一种由于人体细胞中某一对同源染色体增多一条染色体而引起的染色体数目异常疾病。染色体三体综合症临床上通常表现为生长发育迟缓、智力低下和多发畸变。T21三体综合症/唐氏综合症（35岁以上的发病率：1/400）T21三体综合症，通常被称为唐氏综合症，是由于21号染色体多出一条而引起，约30%的流产个案都是因为怀有唐氏综合症的胎儿，同时它亦是活婴儿中发病率最高的三体综合症。患儿表现为先天智力低下、发育迟缓、并伴有多发畸形，往往需要更多的医疗护理。大多数唐氏综合症儿童有轻微至中度的智力障碍。早期检查并干预，可以有效改善唐氏综合症患者的健康情况。T18三体综合症/爱德华氏综合症（发病率1/6,000）T18三体综合症，又称爱德华氏综合症，是由于18号染色体多出了一条而引起的。不幸的是，爱德华氏综合症妊娠有很高的流产风险，而且大多数患有爱德华氏综合症的新生婴儿将会在出生后几週内夭折，不足10%的婴儿存活超过一年。爱德华氏综合症患有严重的智力残疾和出生缺陷，通常包括心脏、脑、肾和外观异常（如唇齶裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/足趾以及小颌）。40%能存活至1个月，5%能存活至1岁，只有1%的患者能存活至10岁。T13三体综合症/巴陶氏综合症（发病率1/10,000-1/21,700）T13三体综合症，又称巴陶氏综合症，是由于13号染色体多出了一条而引起的，是活产婴儿中最严重的三体综合症之一。巴陶氏综合症妊娠有很高的流产或死胎的风险，即使能够出生，大多数患儿都会在于出生一週内夭折。巴陶氏综合症患儿可能有心脏，脑或脊髓的问题，额外的手指或脚趾，裂唇、齶裂以及肌力弱。许多巴陶氏综合症婴儿出生时还有其他器官的缺陷。其他三体综合症T9三体综合症T16三体综合症T22三体综合症性染色体，即X和Y染色体，是指与性别相关的染色体。正常女性拥有两条X染色体，而正常男性拥有一条X和一条Y染色体。性染色体异数为X或Y染色体有额外的增加、缺失或改变的染色体异常现象，通常不会造成严重的智力与行为障碍，而出生后若得到早期干预则可维持宝宝较为正常的成长。XXY综合症/柯林菲特氏综合症（发病率1/500）克林菲特氏综合症是一种只对男性产生影响的遗传性疾病，受影响的男性比正常男性额外多了一条X染色体。患有柯林菲特氏综合症的男性睾丸较小，而且于出生前及青春期时都不能产生足够的男性荷尔蒙。青春期时，缺乏男性荷尔蒙使正常男性的特徵不能完全发育，会出现面部和阴部毛髮减少的症状，有些人会发育出乳腺组织。男性荷尔蒙缺失也会导致其他的症状，包括不育症。XXX/三体X综合症（超雌综合征）（发病率1/1,000）三体X综合症，其特点是女性患者的每个细胞中都多出一条额外的X染色体。每个患者的症状和身体特徵都有很大的差异，有些女性可能没有症状（无临床症状）或很轻微的症状，临床特徵并不明显，其他患病女性可能出现各种不同的异常情况。三体X综合症会有学习障碍的风险，语言和表达能力发展迟缓、动作技能（如坐、走）的发展缓慢，肌肉张力减弱等，约10%的患病女性会出现癫痫症或肾脏功能异常。XYY/雅各氏症（超雄综合症）（发病率1/1,000）XYY性染色体异常，又称雅各氏症，为男性疾病，患病男性的细胞会出现额外一条Y染色体。患者通常身材高大，青春期时会患有严重青春痘困扰，其他徵状包括学习障碍、脾气暴躁等行为问题。45,X（XO）/透纳氏综合症（发病率1/2,000-1/5,000）透纳氏综合症是由于女性缺乏部分或整条X性染色体而造成的。绝大多数患者有一系列明显的症状和表徵，如身材比正常女性矮小及先天卵巢发育不全导致月经週期不稳、闭经和不孕等症状。染色体缺失症是一组临床可识别、以染色体小片段缺失为特徵的一类疾病。MANLIX可以通过无创的方法检测到1Mbp的部分小片段缺失，而传统的侵入性采样只能检测到5Mbp染色体结构变异。另外，染色体缺失的大小和位置决定了病症的临床特点和它的严重程度。猫鸣综合症（5p缺失综合症）（发病率1/20,000-1/50,000）5p缺失综合症,常见情况为幼时哭声尖锐似猫叫，婴儿头围偏小，出生体重偏轻，肌肉张力弱、中度至严重的智力残疾、喂养和/或呼吸困难等。1p36缺失综合症（发病率1/5,000）患有1p36缺失综合症的新生儿通常有肌肉衰弱，心脏及其他器官等缺陷，很多这样的新生儿会出现不同程度的发育问题及智力障碍。2q33.1缺失综合症（非常罕见）患病新生儿通常有生长迟缓及行为问题，常见的情况为严重的喂养困难、齶裂等。II型狄乔治症候群（10p14缺失综合症）（非常罕见）10p14缺失综合症主要包括II型狄乔治症候群。患者主要症状为生长迟滞、心脏先天异常、副甲状腺功能低下、T-细胞免疫缺陷及面部畸形等症状。16p12.2缺失综合症（非常罕见）16p12.2缺失症候群患者主要为面部畸形、喂食困难、复发性耳道感染、发育迟缓及认知障碍。雅各森症候群（11q23缺失综合症）（发病率1/100,000）11q23缺失综合症主要包括雅各森症候群，患者临床症状主要为发育迟缓、认知障碍、三角头畸形、眼睑下垂和低位耳。遗传性唇齶裂症候群（1q32.2缺失综合症）（发病率1/35,000-1/100,000）1q32.2缺失综合症主要包括遗传性唇齶裂症候群，患者多以遗传性发育障碍为主。患者主要表现为下嘴唇常见有凹陷痕，有唇齶裂或单纯颚裂，少数患者会有牙齿缺损或畸形，俗称为兔唇，是最常见的唇齶裂症之一。天使症候群（发病率1/40,000）相对较轻的四肢张力差，严重的发育迟缓、智力迟滞，严重的语言障碍、步态共济失调，常伴有不合时宜的大笑和过分兴奋，需终身监护。普瑞德威利症候群（发病率1/10,000）新生儿时期肌肉张力低、身材矮小和斜视，后期暴饮暴食导致病态肥胖，发育迟缓、易激怒、固执、强迫性行为等。常见特殊面容如杏仁眼、窄鼻樑、嘴角向下和上唇较厚等。香港化验所Manlix®无创产前检测让你和家人拥有更圆满的人生宝宝的健康是全家人最大的愿望。从你怀有宝宝的那一刻起，便默默产生了一份责任感和使命感，对这个未知的小生命开始倾注希望。香港化验所Manlix®无创产前检测采用最新的基因分析科技，经大量的测试样本及数据分析，确保准确率及安全性，提早告知准妈妈们宝宝的健康状况，以减低宝宝受到遗传病的影响。此技术获得全球超过60个国家的认可，是目前综合准确度和无流产风险的唐氏综合征及其它染色体疾病最好的检测方法。