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一、人体构成细胞核内所有DNA即遗传物质称为基因组男性：44+XY=46女性：44+XX=46입법창안재정창안출판生殖细胞（精子与卵子）形成二、遗传异常与疾病疾病染色体损伤损伤蛋白质异常常染色体显性人类多指三、基因病强直性肌营养不良初期症状为手部肌肉无力或萎缩，一些则表现眼睑下垂、脸部肌肉消瘦，尤其以咀嚼肌萎缩导致脸下半部变瘦、颞肌萎缩和额头皱纹的特殊脸型，病变多于多限于上肢肌肉和舌肌28y(亨廷顿舞蹈病软骨发育不全症（软骨营养障碍性侏儒）型主要累及四肢骨骼短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小腿尤甚指(趾)端呈球状突起早老症（6岁女童）呈侏儒状呈老年人的面容提前发生动脉硬化智力发育延迟常染色体隐性遗传囊性纤维化：因外分泌腺分泌物粘稠，致肝脏、胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化，肺部因分泌物堵塞使呼吸道反复感染cf苯丙酮尿症,常见氨基酸代谢病，因苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸（黑色素前体），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。表现为智能低下，惊厥和色素减少。发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。控制酪氨酸酶的基因突变，不能合成酪氨酸酶，酪氨酸不能转变成黑色素，导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化-地中海贫血不完全显性或隐性地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或者缺陷使珠蛋白链合成受到抑制。地中海贫血染色体上，常见红——绿色盲、Duchenne肌营养不良、血友病A和血友病B等Duchenne肌营养不良连锁显性遗传：显性致病基因位于X染色体上，如抗维生素D佝偻病低磷酸血症导致骨发育障碍的遗传病。磷转运异常，尿磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨钙化。患者身体矮小，伴有佝偻病各种症状，维生素D治疗无效四、多基因遗传病，易受环境影响唇颚裂五、染色体病生长发育障碍，智力低下。眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%先天性心脏病,肌张力亢进18三体综合症三体综合征属于常染色体异常，第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。先天智力障碍患儿生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变，严重智能障碍，最明显的特征是哭声类似猫叫，多数患儿可活到成人性腺发育不良（45，XO）‘s综合征先天性睾丸发育不全症。典型核型是47，XXY。睾丸发育不全，身材修长损伤后期器官损伤在缺乏环境暴露时，遗传风险因子对疾病没有效应；遗传因素可恶化环境暴露的效应。当环境和遗传风险因子都存在并相互作用时，可以引起疾病。基因环境相互作用六、环境-营养与遗传相关性疾病“Virtuallyalldiseaseshaveageneticcomponent.”————FrancisCollins除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果健康营养状况环境质量遗传物质（基因组）状态在造成胎儿畸形的诸多原因中，环境因素是一项日益重要的因素，目前的生活环境里导致胎儿畸形的物质，比前30-40年增加了许多，这些对发育中的胎儿有副作用的因子称“畸胎原”，包括药物、感染、化学污染物及辐射等。、药物因素药物致畸是造成胎儿先天性畸形的一个重要原因，2%~3%的先天性畸形由药物引起，致畸的药物一般都能通过胎盘直接传给胎儿；在妊娠最初三个月，胎儿最容易受药物的影响。孕前服用的药物在母体内若有蓄积，也会对胎儿的发育产生影响。因此，孕前用药必须要谨慎。药物影响所造成的畸形常发生在脑部、心脏血管、颜面和泌尿生殖系统。（一）环境与胎儿畸形•激素类药物最为常见的人造雌激素乙烯雌酚可使女婴男性化、男婴女性化，性器官发育异常；孕酮、睾丸酮之类的激素可使女婴男性化；肾上腺皮质激素也可引起胎儿畸形。•部分抗生素链霉素、卡那霉素及新霉素可能导致胎儿患先天性聋或内耳前庭损伤而致身体平衡障碍。磺胺类如百炎净在妊娠早期可致畸，妊娠后期可使新生儿患溶血型贫血、黄疸、惊厥或智力低下。氯霉素在妊娠期可导致肝损伤，血小板减少。四环素族妊娠早期可使胎儿患先天性白内障、四肢畸形、脑假性肿瘤及死胎，4个月后可使骨发育不良，牙齿黄染、溶血型黄疸和急性脂肪肝。喹诺酮类如氟哌酸在妊娠期间可使胎儿关节病变。•抗肿瘤药物如氯甲喋呤、白消安、6-巯基嘌呤和环磷酰胺等，可致胎儿颅骨骨化不全、腭裂、脑积水、指趾畸形。患恶性肿瘤的育龄女性，常常必须使用抗癌药物，最好不要怀孕，以免发生意外。•大量使用维生素Ａ不安全尽管维生素多是保健药物，但不可滥用。超剂量服用可增加兔唇、脑积水和严重心脏缺陷等畸形的风险，每日合理的混合性食物可提供5000—8000国际单位的维生素A，这已能充分满足孕妇维生素A的需求。•部分感冒及镇痛药物阿司匹林、安乃近、非那西丁，感冒通和克感敏等相关成分的综合制剂，常常致使胎儿软骨发育不全、脑积水、畸形足和先天性心脏病、智商和注意力较同龄人低，胎儿的神经系统和肾脏也受到影响。、病毒感染风疹病毒、巨细胞病毒、B19微小病毒、水痘病毒和弓形虫感染都是胎儿发育的大敌。•风疹病毒：孕妇感染后无症状或有感冒的表现，喉咙不适或低热等。但如果孕早期即孕3个月前感染该病毒，80-90%的胎儿有可能被感染，感染的胎儿中有80-90%会出现心脏畸形、先天性耳聋、先天智力低下和先天性弱视。•巨细胞病毒：是一种疱疹病毒。被感染细胞肿大，引起以生殖泌尿系统、中枢神经系统和肝脏疾患为主的感染，从轻微无症状感染直到严重缺陷或死亡。孕妇感染可以导致胎儿小头畸形、黄疸、颅内钙化、发育迟缓等，胎儿可在孕期任何时候受影响。•微小病毒B19：感染引起传染性红斑和急性关节病，在妊娠妇女可引起胎儿水肿乃至死胎心脏畸形等，孕5个月后感染该病毒对胎儿无太大影响。•水痘病毒：可导致整个孕期的胎儿受影响，尤其是13-20周的胎儿会出现水痘综合症：皮肤疤痕、眼睛缺损、四肢发育不良、发育迟缓和小头畸形等。微小病毒B19感染•弓形虫感染：弓形虫感染主要导致胎儿先天性白内障、先天性耳聋、弱智、脑积水等畸形，约2%的胎儿会被早期感染的妈妈传染，如果孕中期(5个月)感染这个病毒，约50-70%的胎儿会被感染，但胎儿畸形程度较弱包囊•加强营养，适当运动，提高免疫力荤（鸡鸭鱼肉蛋奶等）素（新鲜蔬菜水果）搭配粗（小米粥、玉米、麦片等）细（米、面等）搭配、辐射及污染辐射因素是一种畸胎原，其致畸效应视放射线剂量而定。一般X光胸透，不足以引起胎儿畸形，但剂量越累积，或照射部位越靠近子宫，畸形的风险越高。电磁辐射是导致孕育低能儿的因素，因此在妊娠前和妊娠早期不宜长时间接触电脑、近距离看电视、远离微波炉等高频电器。室内一些装饰材料，如大理石地面存在着放射线，易造成胎儿畸形。污染环境的各种化学物质如工业三废、有毒农药、装修涂料等，也可通过孕妇危害胎儿。在环境污染严重的地区，无脑儿、痴呆儿、畸形儿的发生率很高。甲醛是世界公认的潜在致癌物，高浓度甲醛对神经系统、免疫系统、肝脏等都有毒害，造成免疫功能异常、多脏器及神经中枢系统受损；长期接触甲醛的人，口腔、鼻咽、咽喉、皮肤和消化道的癌症，还能导致胎儿畸形。、烟酒因素•烟酒是导致胎儿发生畸形的可能因素之一，妊娠早期大量吸烟(包括被动吸烟)和酗酒的妇女，其子女唇腭裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女高；•男性吸烟，可能引起精子畸形、染色体异常等，从而导致胎儿发育异常，同时造成妻子被动吸烟，丈夫吸烟的孕妇低能儿出生率，比不吸烟者要高出2.5倍左右；吸烟孕妇，胎儿的氧分及血液的运送量会减少，胎儿呼吸减慢、心跳不正常、活动能力降低等，吸烟孕妇流产的机会也比非吸烟者高10倍以上；•酒的主要成分乙醇（酒精）进入体内，可引起人体染色体畸变和基因突变，酒后受孕的胎儿往往智力发育不良、细微动作发展障碍以及畸形（如小眼睛、兔唇、短腿、先天性心脏病等）。蓝石棉棕色石棉白石棉间皮瘤与石棉间皮瘤是一种影响腹腔，胸腔及心脏周边部位的癌症，是唯一一种与环境暴露有直接关联的肿瘤，是基因-环境相互作用引起疾病的典型例子恶性胸膜间皮瘤、营养因素和遗传物质（基因组）健康状况遗传损伤——遗传物质（基因组）稳定性下降。群体中遗传损伤处于中高水平的个体患遗传-环境相关疾病如老年性痴呆、帕金森氏病、高血压、心血管疾病、糖尿病、骨质疏松症、肿瘤等疾病危险度增加除了环境中的污染物，越来越多的证据提示，膳食中的微营养物质（维生素、矿物质）是DNA合成、DNA损伤修复、基因修饰与表达的辅助因子或辅酶。因此，20-40%的肿瘤与膳食相关。~50%的肿瘤可以通过规避有害外环境、保持适宜的微营养素摄入及代谢而避免；良好的微营养素摄入及代谢是维护内环境健康的重要因素。微营养物质的适当摄入与正常代谢对于遗传损伤的下降发挥着重要作用。***P0.001MNPER1000BNCsDISTRIBUTIONOFTYPEOFMICRONUCLEIADPDCONTROL0255075100MN(CHROM.LOSS)MN(CHROM.BREAK)p0.0001%帕金森氏综合征:神经疾病，主要病因是脑中的多巴胺分泌量不足。患者动作缓慢,手脚或身体的其它部分的震颤,身体失去柔软性，逐渐变