第一章绪论(答案)一、选择题(一)单项选择题*1.遗传病的最基本特征是:A.家族性B.先天性C.终身性D.遗传物质的改变E.染色体畸变2.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同,对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病B.基本由遗传因素决定发病C.遗传因素和环境因素对发病都有作用D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病*3.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A.MendelB.MorganC.GarrodD.Hardy.WenbergE.Watson,Crick4.关于人类遗传病的发病率,下列哪个说法是错误的?A.人群中约有3%~5%的人受单基因病所累B.人群中约有0.5%~1%的人受染色体病所累C.人群中约有15%~20%的人受多基因病所累D.人群中约有20%~25%的人患有某种遗传病E.女性人群中红绿色盲的发病率约为5%*5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为:A.细胞遗传学B.体细胞遗传学C.细胞病理学D.细胞形态学E.细胞生理学6.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B.人类生化遗传学C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E.医学生物化学7.细胞遗传学的创始人是:A.MendelB.MorganC.DarwinD.Schleiden,SchwannE.Boveri,Sutton8.在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是;A.FeulgenB.MorganC.Watson,CrickD.AveryE.Garrod9.1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是:A.FeulgenB.MorganC.Watson,CrickD.AveryE.Garrod10.1949年首先提出“分子病”概念的学者是:A.MendelB.MorganC.DarwinD.PaullngE.Boveri,Sutton*11.1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:A.FeulgenB.MorganC.蒋有兴(JH.Tjio)和LevanD.AveryE.Garrod12.1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是:A.McKusickB.MorganC.DarwinD.Schleiden,SchwannE.Boveri,Sutton*13.婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病*14.一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为:A.遗传病B.先天性疾病C先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病15.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病16.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为:A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病*17.遗传病特指:A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病18.环境因素诱导发病的单基因病为:A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血19.传染病发病:A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响20.Down综合征是:A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病21.脆性X综合征是:A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病22.Leber视神经病是:A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病23.高血压是:A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病(二)多项选择题1.下列哪些疾病不属于多基因遗传病?A.精神分裂症B.血友病AC.唇裂和腭裂D.开放性脊柱裂E.多指症2.人类遗传病包括下列哪些类型?A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病*3.遗传病的特征多表现为:A.家族性B.先天性C.传染性D.不累及非血缘关系者E.同卵双生率高于异卵双生率4.判断是否是遗传病的指标为:A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属5.参加人类基因组计划的国家有:A.中国B.美国C.加拿大D.英国E.法国6.人类基因组计划完成的基因图包括:A.遗传图B.物理图C.基因组测序图D.功能图E.结构图7.属于多基因遗传病的疾病包括:A.冠心病B.糖尿病C.血友病AD.成骨不全E.脊柱裂二、填空题1.由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病,称为。2.多基因病是指由两对或两对以上基因和共同作用所导致的疾病。3.先天性疾病是指的疾病。分为和两种类型。4.由于线粒体基因突变导致的疾病称为。这类病通过传递。5.双生可分为和两类。6.具有家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。7.单基因病包括以下几类:、、、和。8.体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。9.家族性疾病的发生有因素和因素两种。10.生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病,称为。具有传递的特征。三、名词解释*1.geneticdisease遗传病2.medicalgenetics医学遗传学四、问答题1.遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害?第一章参考答案一、选择题(一)单项选择题1.D2.D3.A4.E5.A6.B7.B8.D9.E10.D11.C12.A13.B14.D15.E16.A17.C18.B19.D20.C21.C22.D23.B(二)多项选择题1.BE2.ABCDE3.ABDE4.ADE5.ABDE6.ABC7.ABE二、填空题1.染色体病2.环境因素3.出生时即发病遗传非遗传4.线粒体病母系5.单卵双生双卵双生6.家族性疾病7.常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病8.体细胞遗传病9.遗传非遗传10.遗传病垂直三、名词解释1.遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病。2.医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系,主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。四、问答题1.遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。