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遗传学遗传学（genetics）：研究生物遗传与变异规律的科学。现代遗传学：研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传与变异的关系：遗传与变异是生物界最普遍、最基本两个特征、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面、遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的、没有变异生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了简单的重复、没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义，生物也就无法进化和发展。生物所表现的变异分可遗传（Heritable）变异和不可遗传(Inheritable)变异，环境改变可导致变异。遗传、变异和选择是生物进化和品种选育的三大因素第二节遗传学的发展一．诞生（1865-1910）1、起源于早期人类的育种实践2、在18世纪下半叶和19世纪上半叶拉马克和达尔文对生物遗传和变异进行了系统的研究（1）拉马克（LamarckJ.B.，1744--1829）①环境条件改变是生物变异的根本原因②用进废退学说和获得性遗传学说（2）达尔文（DarwinC.，1809—1882）①1859年发表《物种起源》一书，提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单→复杂、低级→高级逐渐进化的。②承认获得性遗传的一些论点，并提出“泛生论”假说。3、新达尔文主义的代表——魏斯曼（WeismannA.，1834—1914）支持选择学说，否认用进废退和获得性遗传1892，种质连续论(theoryofcontinuityofgermplasm)生物体由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是保护和帮助种质繁殖的手段；种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（获得的性状）不影响种质细胞，获得性状是不遗传的。（1）孟德尔的颗粒式遗传因子理论（1865年）4、孟德尔遗传定律的重新发现标志着遗传学的诞生性状遗传是受细胞里的遗传因子控制的；遗传因子在体细胞中成对存在，在性细胞中成单存在；成对的遗传因子在形成配子过程彼此分离，而不成对的遗传因子可自由组合。也就是分离定律和自由组合定律。（2）孟德尔定律的重新发现①荷兰德弗里斯（deVriesH.）月见草②德国柯伦斯（CorrensC.)玉米③奥地利丘歇马克（vonTschermakE.)豌豆1900年3个人的论文均刊登在《德国植物学会杂志》上，这就是遗传学史上的孟德尔定律的重新发现，宣告遗传学的诞生。（3）1905年，英国学者贝特森（BatesonW.）用Genetics命名遗传学，其先后提出等位基因（allele）纯合体（homozygous），杂合体（heterozygous），上位基因（epistaticgenes）等概念，并首先发现了连锁遗传的现象。5、德弗里斯（deVriesH.，1848—1935）与突变论1901-1903年连续出版《突变论》，认为新物种的形成并非象达尔文主义者所设想的那样是在自然选择作用下慢慢累积微小变异的结果，而是通过一次变异突然形成的；自然选择不是对个体变异发挥作用，而是在更高的层次上发挥作用，是在突变产生新种后，决定它们是否能够生存下去还是被淘汰。第二章遗传的细胞学基础与分子基础第一节染色体的形态特征与分子结构一．染色质与染色体染色质(chromatin)：是指间期细胞核内由DNA、组蛋白，非组蛋白及少量RNA组成的，易被碱性染料染色的一种无定形物质，是间期遗传物质在细胞内的存在形式。染色体(chromosome)：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。染色质：常染色质；异染色质：组成性异染色质、兼性异染色质组成性异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。兼性异染色质：巴氏小体（barrbody）常染色质与异染色质的异同常染色质异染色质化学本质相同，以不同的状态存在，一定条件下可互相转化结构松散结构紧密着色较浅染色较深螺旋化程度低螺旋化程度较高在S期早、中期复制，转录活跃在S期后期复制，转录不活跃染色体大部分区域组成性异染色质：着丝粒、端粒周围兼性异染色质：核膜附近由单一序列和中度重复序列组成组成性异染色质：高度重复序列兼性异染色质：失活的X染色质（3）特殊形态染色体多线染色体(唾线染色体)：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的、有丝分裂间期核中的、一种可见的、巨大的染色体。双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞，多个染色质（500～1000条染色线）重叠成类似染色体状结构。比一般染色体长100～200倍，粗1000～2000倍。灯刷染色体：最先在鲨鱼中发现，后从鱼类、两栖类、爬行类、鸟类以及某些无脊椎动物的卵母细胞中发现。呈环的DNA区域是RNA合成的活跃场所。第二节染色体在细胞分裂中的行为一．细胞周期（cellcycle）：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，所需的时间称细胞周期。二．有丝分裂中的染色体行为（一）有丝分裂的过程（Mitosisinaction!）（二）有丝分裂的特点：染色体复制1次，细胞分裂1次，1次分裂1个细胞形成2个细胞，子细胞与母细胞一样。（三）有丝分裂的意义：1、保证了细胞上下代之间遗传物质的稳定性和连续性。2、维持个体的正常生长和发育三．减数分裂中的染色体行为减数分裂：是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半。（一）减数分裂（成熟分裂）的过程1.减数第一次分裂（1）前期I①细线期（凝集期；花束期）:细长线状，核仁存在。②偶线期（配对期或合线期）:同源染色体开始联会（联会复合体），二价体（四分体）③粗线期（重组期）:发生交换，可见二价体。④双线期（合成期）:可见交叉。⑤终变期或称浓缩期:交叉端化。（2）中期I:核膜、核仁消失，着丝粒不分裂。（3）后期I:同源染色体分离，向两极移动，染色体减半。（4）末期I:核膜、核仁重现。2.减数第二次分裂（1）前期II:每条染色体含2条姊妹染色单体,染色体数是n。（2）中期II:染色体着丝粒排列在赤道板上。（3）后期II:着丝粒纵裂,姊妹染色单体向两极移动。（4）末期II:核膜重新形成。（二）减数分裂的特点：染色体复制1次，细胞连续分裂2次；1次分裂1个细胞形成4个细胞，子细胞染色体是母细胞一半，每个子细胞遗传信息的组合是不同；具有时空性；前期长而复杂,同源染色体经历了配对、联会、交换，从而使遗传物质发生了重组。（三）减数分裂的意义1.保证了物种的相对稳定性：2.为子代的变异提供了物质基础，有利于进化：后期I同源染色体的成员移向两极是随机的，非同源染色体的组合是自由的。四遗传的染色体学说由Sutton和Boveri在1902-1903年间首先提出，中心观点是孟德尔的遗传因子由染色体携带。表观遗传变异（epigeneticvariation）：在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。表观遗传学（Epigenetics）：1942年的时候,WaddingtonC.H.首次提出。几十年后，霍利迪(HolidayR.)提出系统性论断，即表观遗传学研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变的一门学科。它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。表观遗传学是与遗传学相对应的概念：遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失及基因重组扩增等；表观遗传学则是指基于基因序列不发生改变所导致的基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等。目前已发现的表观遗传变异主要有：基因组印记；组蛋白修饰；DNA甲基化；RNA编辑（略）；X染色体失活X染色体失活在哺乳动物中，雌雄性个体X染色体的数目不同,这类动物需要以一种方式来解决X染色体剂量的差异。在雌性哺乳动物中,两条X染色体有一个是失活的，称为X染色体的剂量补偿(dosagecompensation)。X染色体失活的选择和起始发生在胚胎发育的早期,这个过程被X失活中心(X-inactivationcenter,Xic)所控制，是一种反义转录调控模式。DNA甲基化所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，以S-腺苷甲硫氨酸(SAM)为甲基供体，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5‘-C共价键结合一个甲基基团。在脊椎动物中，CpG二核苷酸是DNA甲基化发生的主要位点。甲基化一般会使基因失活即基因沉默，去甲基化又可以使基因重新恢复活性。体内甲基化状态有三种:持续的低甲基化状态，如持家基因;诱导的去甲基化状态，如发育阶段中的一些基因;高度甲基化状态，如女性的一条缢缩的X染色体。组蛋白修饰----乙酰化和去乙酰化真核细胞基因组和组蛋白紧密地包装在一起，形成一个个核小体，核小体是构成染色质的基本单位。基因的表达需要改变染色质的状态：染色质压缩程度高时基因沉默（即无转录活性），染色质压缩程度较低时基因表达（即有转录活性）。染色质这种动态构象转换是靠DNA甲基化和组蛋白乙酰化修饰可逆调节的。染色质活性区域即压缩程度低的区域均有去甲基化DNA和高水平的乙酰化组蛋白，相反在染色质非活性区域即压缩程度高的区域，有甲基化DNA和高水平的去乙酰化组蛋白。基因组印记基因组印记(genomicimprinting)也称亲本印迹（parentimprinting）是指两性配子发生过程和个体发育过程中，来自某一亲本的等位基因缄默，使后代的表型特性完全模仿或拷贝某一亲本的表型特征，即等位基因是否表达，取决于它来自哪个亲本。可分为父本印记和母本印记。特点：基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗传信息，被印迹的基因会随着其来自父源或母源而表现不同，即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。不遵循孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传，正反交结果不同。第三章孟德尔式遗传分析第一节分离定律、自由组合定律的遗传分析和实质经典分离比实现的条件1.子代个体性成的两种配子的数目相等，生活力相同。2.雌、雄配子结合的机会是相等。3.子二代不同基因型个体存活率到观察为止是相等的。4.等位基因显隐性是完全的。5.观察的子代样本要足够多。孟德尔定律的实质:基因分离定律的实质是：位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂性成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因的自由组合定律实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。分离规律的意义：具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律；使人们知道，杂合体是不能留作种子的。自由组合规律的意义：具广泛的存在性。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。孟德尔定律的应用1.通过不同品种间的杂交，可以选育出基因重组的新品种2.禁止近亲婚配的理论依据3.解释或预测人类某些遗传病的发生4.在农牧业生产中，杂种只能用一代一．基因的作用与环境的关系表型模拟：已知某种表型特征是基因突变的结果，而这种表型特征也可由遗传因素之外的其他因子所致。环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型．这种现象称为表型模拟。模拟的表型性状是不能遗传的。基因型+环境因素=表现型外显率：具有特定基因型的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率。一般用百分率表示。表现度：即在具有特定基因而又表现其所决定性状个体中，对该性状表现的程度。三．等位基因之间的相互作用1不完全显性或部分显性2并显性与镶嵌显性镶嵌显性：指一对等位基因的两个成员都分