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遗传病的基础知识及常见遗传病的孕前优生咨询四川大学华西第二医院四川省产前诊断中心张迅遗传：是指亲代的性状（包括疾病）经由基因通过生殖细胞向子代传递，使子代获得亲代相同的特征遗传病的基础知识2011-5-12四川大学华西第二医院张迅遗传病：是指疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按照一定的方式传给后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是传递现成的疾病，而是传递的遗传病发病基础遗传病：从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病2011-5-13四川大学华西第二医院张迅遗传病的发生亲代传递：指致病基因从亲代遗传病患者或致病基因携带者向子代传递基因突变或染色体畸变：生殖细胞或孕卵发生基因突变或染色体畸变2011-5-14四川大学华西第二医院张迅遗传病的特点遗传病的先天性：是指遗传病是“与生俱来”的疾病“先天”“后天”的区分：遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。而整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素，都是“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。例如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常”之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病”，这个意义上的“先天性”，是大多数遗传病的一大特征2011-5-15四川大学华西第二医院张迅遗传病的发生时间：遗传病的发生是由于精子、卵子或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病。因此，遗传病一定是先天性疾病遗传病的发病时间：可以在宫内就发病，也可以在出生后一段时间发病遗传病的发现时间：可以在宫内发现，也能在出生后发现，也可能在成人后发现，也可能终身不能发现2011-5-16四川大学华西第二医院张迅遗传病的家族性：是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高，具有家族聚集性遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定就是遗传病。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致2011-5-17四川大学华西第二医院张迅遗传病的罕见性：绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又—特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的“罕见性”，是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一2011-5-18四川大学华西第二医院张迅遗传性病的终生性：指它至今还无法根治，基本上“一病定终身”。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现实2011-5-19四川大学华西第二医院张迅遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。就是说，如果某些疾病是由于环境因素致病，在群体中应该按照“水平方式”出现，如果是遗传病，一般按照“垂直方式”出现2011-5-110四川大学华西第二医院张迅遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者于正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系，可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预期再发风险2011-5-111四川大学华西第二医院张迅什么是基因基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）化学形式存在于染色体上。在人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递基因是具有特定“遗传学效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物遗传性状2011-5-112四川大学华西第二医院张迅基因突变一切细胞内的基因都能保持其相对的稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变2011-5-113四川大学华西第二医院张迅基因突变的诱发因素物理因素：紫外线：在紫外线的照射下，细胞内DNA的结构发生损伤，使DNA的局部结构变形电离辐射、电磁辐射：均可以引起基因突变。化学因素：可以造成基因突变生物因素：病毒—麻疹、风疹、流感、疱疹病毒等是诱发基因突变的明显因素。真菌和细菌所产生的毒素或代谢产物也能诱发基因突变，例如生活中的花生、玉米等上黄曲霉素具有致基因突变的作用人类的生殖细胞在成熟过程中，如果受到环境不良因素的影响后更容易发生基因突变2011-5-114四川大学华西第二医院张迅什么是染色体染色体是遗传物质（基因）的载体，它由DNA和蛋白质等组成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞的分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞，从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征。而在同一物种中，染色体的形态、数目是恒定的2011-5-115四川大学华西第二医院张迅示男性（左）和女性（右）的中期染色体及核型照片男性核型为46,XY女性核型为46,XX1号—22号男女共有称为常染色体X、Y染色体与性别有关称为性染色体同一对染色体又称为同源染色体，一条来自父方，一条来自母方中期染色体（由两条姊妹染色单体组成）染色单体(cht)着丝粒(cen)短臂(p)长臂(q)人类染色体的数目2011-5-116四川大学华西第二医院张迅2011-5-117四川大学华西第二医院张迅染色体畸变染色体畸变是体细胞或生殖细胞内的染色体发生异常改变。染色体畸变的类型包括数量异常和结构异常2011-5-118四川大学华西第二医院张迅化学因素：药物、农药、工业毒物和食品添加剂物理因素：电离辐射生物因素：类毒素、病毒（风疹、乙肝、麻疹和巨细胞病毒）母亲年龄：年龄越大，生殖细胞越老化；一般认为，生殖细胞在母体内停留时间越长，受到各种因素的影响的机会就越多，在以后的减数分裂过程中，容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常2011-5-119四川大学华西第二医院张迅染色体畸变发生的原因小剂量或小能量的诱发因素长期持续的影响可以造成基因突变大剂量或大能量的诱发因素短期影响可以造成染色体畸变2011-5-120四川大学华西第二医院张迅人类遗传病的分类常染色体显性遗传基因病单基因病多基因病常染色体性染色体常染色体隐性遗传Y染色体X连锁隐性遗传X连锁显性遗传X染色体2011-5-121四川大学华西第二医院张迅染色体病常染色体病性染色体病数目异常结构异常X染色体病Y染色体病数目异常结构异常数目异常结构异常2011-5-122四川大学华西第二医院张迅2011-5-12323遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考涉及生育的遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断措施，就能降低遗传并的发病率，从而减轻家庭和社会的负担，提高人口素质。常见遗传病的咨询原则与技巧2011-5-1四川大学华西第二医院张迅2011-5-12424遗传咨询的分类遗传咨询的分类婚前遗传咨询1、了解男女双方及双方家族中有无不利婚育的情况存在，并按照国家有关法律法规和有关医学知识，针对具体情况进行分析，对能否婚育给予解答2、进行婚前卫生指导，对咨询对象进行有关性卫生知识、生育知识和遗传病知识的教育。3、对高危人群进行遗传病筛查孕前遗传咨询1、指导咨询对象在孕前避免环境不良因素可能造成的遗传损伤，并创造一个良好的生育环境2、对高危人群进行遗传筛查3、指导高危人群生育并提供产前诊断信息孕期遗传咨询1、指导咨询对象在妊娠期内建立一个最佳的孕期环境，避免不良环境因素的影响2、对在孕期内接触过不良环境因素的咨询对象进行医学分析，在此基础上对是否继续妊娠提出建议，供咨询对象进行参考并作出决定3、指导高危孕妇在妊娠期内选择适当的时期接受相关产前诊断技术服务，以帮助生育一个健康的小孩2011-5-1四川大学华西第二医院张迅2011-5-12525遗传咨询的对象遗传咨询的对象1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。2、曾生育过遗传病患儿的夫妇。3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。5、婚后多年不育的夫妇。6、35岁以上的高龄孕妇。7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女。8.、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。10、其他需要咨询的情况。2011-5-1四川大学华西第二医院张迅家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。采集信息遗传咨询的步骤2011-5-126四川大学华西第二医院张迅遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式必要时到专科进行诊断遗传病诊断及遗传方式的确定2011-5-127四川大学华西第二医院张迅家系分析的步骤家系调查绘制系谱家系分析家系分析2011-5-128四川大学华西第二医院张迅系谱是当遇到初诊者—先证者后，通过问诊或随访，弄清其直系或旁系亲属中的发病情况，并按一定方式绘成的一个图解系谱2011-5-129四川大学华西第二医院张迅系谱调查调查家系时要广泛全面而且要求尽量准确，不仅患病个体，而且家系中的所有正常个体也应该调查并绘在图上，对于已死亡的个体，应着重弄清是否患有此病，并在系谱中注明。应尽可能的了解更多的世代数和个体2011-5-130四川大学华西第二医院张迅系谱绘制:常用国际通用符号2011-5-131四川大学华西第二医院张迅家系分析家系分析常用方法是逐一排除法2011-5-132四川大学华西第二医院张迅家系分析主题明确一个系谱一般只表示一个主题（即一种疾病或性状异常的情况）2011-5-133四川大学华西第二医院张迅应当注意的问题遗传异质性表型模拟2011-5-134四川大学华西第二医院张迅单基因遗传人类的一些遗传性状，包括一些少见的遗传病，其遗传信息主要与一对基因有关，这样的病叫单基因遗传病。再发风险的估计---单基因遗传病2011-5-135四川大学华西第二医院张迅常染色体显性遗传指致病基因位于常染色体上，而且这种基因是显性的。通常只要在成对染色体上的一个位点中有一个这种基因就会发病，即在杂合子中表达的性状或疾病。这种遗传方式叫常染色体显性遗传2011-5-136四川大学华西第二医院张迅2011-5-137四川大学华西第二医院张迅2011-5-138四川大学华西第二医院张迅2011-5-139四川大学华西第二医院张迅患者的双亲之一必定是患者，且往往是杂合子在一个世代中正常人和患者各占一定比例（理论上各占1/2）男女患病机会均等，与性别无关。根据这一点，可以判定致病基因位于常染色体上连续几代都有患者（既所谓代代相传）特点2011-5-140四川大学华西第二医院张迅常见常染色体显性遗传病并指多指软骨发育不全2011-5-