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第一章绪论1[提示]选择题1）提出分离律定律的科学家是AMorganBMendelCPaulingDGarrodEIngram2）提出自由组合律定律的科学家是AMorganBMendelCPaulingDGarrodEIngram3）提出连锁互换定律的科学家是AMorganBMendelCPaulingDGarrodEIngram4）在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是AMorganBMendelCPaulingDGarrodE、Ingram5）对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是AMorganBMendelCPaulingDGarrodEIngram6）1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年，______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。AFordC.E.BTurnerCJacobPADKlinefelterELejuneJ7）1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。AFordC.E.BTurnerCJacobP.A.DKlinefelterELejuneJ8）1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。AFordC.E.BTurnerCJacobPADKlinefelterELejuneJ9）______应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA。AAvery和McLeodBWatson和CrickCJacob和MonodDKhorana和HolleyEArber和Smith10）______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。AAvery和McLeodBWatson和CrickCJacob和MonodDKhorana和HolleyEArber和Smith11）_____于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，建立了基因调控的概念。AAvery和McLeodBWatson和CrickCJacob和MonodDKhorana和HolleyEArber和Smith12）用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。A群体普查法B系谱分析法C双生子法D疾病组分分析法E关联分析法13）对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是A、群体普查法B、系谱分析法C、双生子法D、疾病组分分析法E、染色体分析法2[提示]填空题1）______改变而产生的疾病称为遗传病。2）如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为______，它所导致的疾病就称为单基因病。3[提示]名词解释1)医学遗传学2)遗传病4[提示]简答题遗传病的类型第二章遗传的细胞和分子基础1[提示]选择题1）核酸中核苷酸之间的连接方式是A2ˊ，3ˊ磷酸二酯键B3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C2ˊ，5ˊ磷酸二酯键D糖苷键E肽键2）下列那种碱基不存在于DNA中A腺嘌呤B胞嘧啶C鸟嘌呤D尿嘧啶E胸腺嘧啶3）某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为A5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ4）Watson-Crick的DNA结构模型A是一个三链结构B双股链的走向是反向平行的C嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对D碱基之间共价结合C磷酸戊糖主链位于螺旋内侧5）DNA变性的原因是A温度升高是唯一的原因B磷酸二酯键断裂C多核苷酸链解聚D碱基的甲基化修饰E互补碱基之间的氢键断裂6）真核生物的mRNAA在胞质内合成B帽子结构为多聚AC有帽子结构和多聚A尾巴D其前身为rRNAE因携带遗传信息而可以长期存在7）真核生物mRNA多数在5ˊ端有A起始密码B多聚AC帽子结构D终止密码ECCA序列8）DNA复制是指A以DNA为模板合成DNAB以DNA为模板合成RNAC以RNA为模板合成蛋白质D以RNA为模板合成RNAE以RNA为模板合成DNA9）下列哪种突变可引起移码突变A转换和颠换B颠换C点突变D缺失E插入3个核苷酸10）点突变可引起AmRNA降解BDNA复制停顿C阅读框架移动D氨基酸置换E氨基酸缺失11）中心法则阐明的遗传信息传递方式A．蛋白质-RNA-DNAB．RNA-DNA-蛋白质C．RNA-蛋白质-DNAD．DNA-RNA-蛋白质E．DNA-蛋白质-RNA12）真核生物的TATA框是ADNA合成的起始位点B能够与转录因子TFII结合CRNA聚合酶的活性中心D翻译起始点E转录起始点13）无义突变是指突变后A一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变B一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C一个密码子变成了终止密码子D重复序列的拷贝数增加E重复序列的拷贝数减少14）细胞周期中进行大量DNA合成的时期为AG1期BS期CG2期DM期EG0期15）细胞周期中进行少量DNA合成的时期为AG1期BS期CG2期DM期EG0期16）减数分裂I的前期中发生联会的时期为A细线期B偶线期C粗线期D双线期E终变期17）减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A细线期B偶线期C粗线期D双线期E终变期18）关于启动子的叙述正确的是AmRNA开始被翻译的序列B开始转录生成mRNA的DNA序列CRNA聚合酶开始结合的DNA序列D阻遏蛋白结合DNA的部位E产生组遏物的基因19）诱导乳糖操纵子转录的物质是A乳糖B半乳糖C葡萄糖DAMPE阿拉伯糖20）乳糖操纵子的表达调控中，乳糖的作用是A为阻遏物B结合操纵基因C使阻遏物变构失去结合DNA的能力D该操纵子结构基因的产物E引物21）DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过AtRNABDNACrRNADmRNAE外显子22）遗传密码的简并性是指A蛋氨酸密码用做起始密码BmRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C从低等生物到人类共用一套密码DAAA，AAG，AAC，AAU都是赖氨酸密码E一个氨基酸可有多至6个密码子23）核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是AH2A，H2B，H3，H4各一分子BH2A，H2B，H3，H4各二分子CH1组蛋白D酸性蛋白EH2A，H2B，H3，H4各四分子2[提示]填空题1）减数分裂是指生殖细胞成熟过程中______后，细胞连续分裂二次。2）减数分裂过程中同源染色体进行配对，______可以进行自由组合，______之间可以进行交换。3）每个内含子的5端开始的两个核苷酸都是______，3端末尾的两个核苷酸都是______。4）mRNA转录后剪接加工是除去______，把临近的______连接起来。5）1970年科学家发现了RNA病毒的______现象，对中心法则进行了修正。6）减数分裂的第二次分裂和细胞的______基本相同。7）终止密码子有______。8）起始密码子为______。9）碱基替换的方式有______两种。10）在粗线期，同源染色体的______染色单体之间发生交换。11）多基因家族是只由一个______经过______形成的一组基因。12）研究表明，同源染色体或等位基因存在着______上的差异，这种现象称之为______。3[提示]名词解释1)细胞增值周期2)减数分裂3)同源染色体4)多基因家族5)假基因6)增强子7)点突变8)错义突变9)移码突变10）动态突变4[提示]简答题1）试述减数分裂意义？2）试述真核生物基因的结构？第三章单基因病1[提示]选择题1）双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是：AA型BB型CAB型DO型E以上均不正确2）双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是：AA型、B型BB型、O型CAB型、A型DO型、A型EA型、B型、AB型、O型3）下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？A先天聋哑B红绿色盲CHuntington舞蹈病DPKUE先天愚型4）关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是：A是由LDL基因突变所致B是由LDLR因突变所致C属于AD遗传病D属于受体蛋白病E主要表现为血清中胆固醇严重升高5）关于外显率的描述，正确的是：A外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率B不完全外显中，外显率介于0和100%之间C是引起不规则显性的原因之一D未外显的个体称为顿挫型E以上均正确6）引起不规则显性的原因为：A性别B外显率C表现度DB和CEA、B和C7）关于表现度的描述，正确的是：A是引起不规则显性的原因之一B是遗传因素和环境因素共同作用的结果C主要表现为致病基因表达程度的差异DA和CEA、B和C8）下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的：AHuntington舞蹈病B脊髓小脑性共济失调C脆性X染色体综合征D甲型血友病E强直性肌营养不良9）在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是：A新的突变B外显率低（顿挫型）C延迟发病D生殖系嵌合体E以上均正确10）下列哪一项不是AR病的系谱特征：A男女患病机会相等B患者双亲都无病而是肯定携带者C患者同胞中1/4将会患病D连续遗传E在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高11）已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为：A0.001B0.002C0.0001D0.099E0.000212）已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为：A0.01和0.001B0.001和0.01C0.01和0.02D0.001和0.002E0.02和0.00213）夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是：A不完全外显B延迟显性C遗传异质性D从性遗传E限性遗传14）下列哪一项不是XR特点：A交叉遗传B系谱中男性患者远多于女性患者C系谱中女性患者远多于男性患者D致病基因位于X染色体上E男性患者的致病基因是从母亲遗传而来15）对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于：A致病基因频率的2倍B致病基因频率的平方C致病基因频率D致病基因频率的1/2E致病基因频率的1/316）对于X连锁隐性遗传病而言，女性发病率等于：A致病基因频率的2倍B致病基因频率的平方C致病基因频率D致病基因频率的1/2E致病基因频率的1/317）从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者：①甲型血友病②红绿色盲③先天聋哑④DMD⑤PKU⑥抗维生素D性佝偻病A①②④B①③④C②③⑤D④⑤⑥E③④⑥18）从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为：A男性→男性→男性B女性→男性→男性C女性→女性→女性D男性→男性→女性E女性→男性→女性19）下列哪一项不是XD特点：A交叉遗传B系谱中男性患者远多于女性患者C系谱中女性患者远多于男性患者D致病基因位于X染色体上E连续遗传20）下述关于XD遗传的特点，正确的是：①连续遗传②隔代遗传③交叉遗传A①B①②C①③D②③E①②③21）属于XD遗传的疾病为：A甲型血友病B抗维生素D性佝偻病CDMDDPKUE先天聋哑22）当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是：A从性遗传B限性遗传CY连锁遗传病DX连锁显性遗传病EX连锁隐性遗传病23）下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征：A半自主性B符合孟德尔遗传规律C复制分离D阈值效应E突变率高于核DNA24）关于线粒体DNA的结构特征，下列哪项是正确的：①双链闭合环状分子②双链线性分子③含有编码rRNA和tRNA的基因④含有编码mRNA和tRNA的基因⑤突变率高于核DNA⑥突变率