课下限时集训(二十一)人类遗传病

课下限时集训(二十一)人类遗传病(限时：45分钟)一、选择题1．下列对人类遗传病的叙述，正确的是()A．白化病可能由显性基因引起B．调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病C．通过遗传咨询和产前诊断等措施可有效预防遗传病的发生D．人类基因组测序需测定人的46条染色体中的一半2．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由突变基因引发的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病3．(2016·河南实验中学模拟)下图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是()A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．这种遗传病女性发病率高于男性C．该病不可能是伴X染色体隐性遗传病D．子女中的致病基因不可能来自父亲4．人类的白化病是常染色体隐性遗传，血友病是伴性隐性遗传。一个患白化病的女性(其父患血友病)与一个正常男性(其母患白化病)婚配，预期在他们的子女中，同时患有两种病的概率是()A．12.5%B．25%C．50%D．75%5.某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是()A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B．个体3与个体4婚配后代子女不会患病C．个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D．该遗传病的发病率是20%6．产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是()A．个体1：父亲；个体2：儿子；个体3：女儿B．个体1：XDY；个体2：XdY；个体3：XdXdC．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿D．仅根据上图，无法作出任何判断7．(2016·厦门质检)下面为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是()A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点B．乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性C．Ⅱ­4为甲病携带者的概率是2/3，为乙病携带者的概率是1/2D．若Ⅱ­4和Ⅱ­5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是3/88．如图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α­半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是()A．该病可通过测定α­半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B．该病属于伴X染色体隐性遗传病C．Ⅲ­2一定不携带该病的致病基因D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病9．研究小组发现某山村有多个家庭中的成员患有一种甲型血友病的遗传性疾病。进一步调查发现，有些患者有家族病史，但有的患者没有家族病史。下列有关叙述正确的是()A．随机分析某一患者家族的遗传系谱，即可确定该病的遗传方式B．随机调查计算某一家系发病情况，可以确定该病的发病率C．通过DNA电泳等技术，有助于确定不同个体的基因组成情况D．利用产前诊断，可以保证该村每对育龄夫妇都能生育一个健康的孩子10.(2016·湖南十二校联考)如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲B．若发病原因是减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致11．某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭患此病的遗传系谱。下列叙述错误的是()A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B．Ⅱ­1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C．Ⅱ­2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三种片段，推断其基因型为XHXhD．Ⅱ­3的丈夫表现型正常，则他们的儿子在基因诊断中出现142bp片段的概率为1/212．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征二、非选择题13．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、______________和染色体异常遗传病。若要调查某遗传病的发病率，最好选取群体中______________展开调查。(2)调查小组对某一社区的家庭进行了有耳垂、无耳垂调查，结果如表。请回答下列问题：组合序号双亲性状父母家庭数目有耳垂男孩有耳垂女孩无耳垂男孩无耳垂女孩一有耳垂×有耳垂19590801015二有耳垂×无耳垂8025301510三无耳垂×有耳垂60262464四无耳垂×无耳垂33500160175合计670141134191204①若人类的有耳垂和无耳垂是由一对遗传因子A和a决定的。该对相对性状中显性性状是________________，控制该相对性状的基因位于________(填“常”或“X”)染色体上。②从组合一的数据看，子代性状没有呈典型的性状分离比(3∶1)，其原因是______________________________________________。(3)若调查小组调查的是白化病，从基因与性状的关系分析，白化症状的出现是因为___________________________________________。14．(2016·开封模拟)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：(1)图中多基因遗传病的显著特点是________。(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图所示。①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有________性。②由于UBE3A基因和SNRPN基因____________________________，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。③对绝大多数AS综合征患者和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是________________________，导致基因突变。(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如图甲所示，图乙为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ­2、Ⅱ­2为图甲所示染色体易位的携带者，后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份)，则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失)，后代早期流产。Ⅲ­3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A＋、B－易位染色体)的概率是________。答案1．解析：选C白化病是由隐性基因控制的，A错误；调查某遗传病的发病率最好选择发病率较高的单基因遗传病调查，B错误；人类基因组测序需要测定人的24条染色体(即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体)，D错误。2．解析：选B21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。3．解析：选C图中母亲为患者，父亲正常，子女均为患者，因此该病不可能为伴X染色体隐性遗传病，可能为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病，C正确；若该病为常染色体隐性遗传病，则母亲肯定为纯合子，父亲为杂合子，而子女均为纯合子，A、D错误；若该病为常染色体遗传病，则这种遗传病的女性发病率等于男性，B错误。4．解析：选A根据题意知，这对夫妻的基因型为AaXHY和aaXHXh(白化病基因用A、a表示，血友病基因用H、h表示)，他们所生子女患白化病的概率为1/2，患血友病的概率是1/4，同时患两种病的概率是1/2×1/4＝1/8，A正确。5．解析：选C由图可知双亲无病生一有病的男孩，该病可能为伴X染色体隐性遗传，也可能为常染色体隐性遗传，A错误；个体3和个体4婚配后代子女可能会患病，B错误；若是伴X染色体隐性遗传病，个体1和个体2的基因型分别是XAXa、XAY，个体3携带致病基因的概率是1/2，若是常染色体隐性遗传病，则个体1和个体2的基因型均是杂合子Aa，个体3携带致病基因的概率是2/3，C正确；在遗传方式不确定的情况下，无法计算该病的发病率，D错误。6．解析：选B个体3的放射性强度是个体2的2倍，说明个体3的基因型为XdXd，个体2的基因型为XdY，孕妇的基因型为XDXd，个体1的基因型为XDY，B正确；再根据伴性遗传的规律可知，个体1为儿子，个体2为父亲，个体3为女儿，A错误；从优生角度看，该孕妇所怀的龙凤胎中，有1个患者(个体1)，C错误。7．解析：选D由系谱图中Ⅱ­4和Ⅱ­5正常，生下患甲病女孩，可知甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病是红绿色盲症，即伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性发病率高于女性。对于甲病，Ⅱ­4是杂合子，对于乙病，Ⅱ­4是携带者的概率是1/2。甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅱ­4的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，Ⅱ­5的基因型为AaXBY，二者生下正常女孩的概率是1/2×3/4＝3/8。8．解析：选C由题意知，编码α­半乳糖苷酶A的基因突变可导致代谢缺陷病，故该病可通过测定α­半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅱ­2患病，说明Ⅱ­2的致病基因只来自Ⅰ­2，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确；假设正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ­1的基因型为XAY，Ⅰ­2的基因型为XAXa，Ⅱ­3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ­4的基因型为XAY，Ⅲ­2有可能含有致病基因，C错误；该病为基因突变引起的遗传病，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病，D正确。9．解析：选C因有的患者没有家族病史，如果分析该患者家族的系谱，不能确定该病的遗传方式，A错误。调查遗传病的发病率，应该在人群中随机调查计算发病情况，B错误。通过DNA电泳技术可以对相关基因片段进行分析，进而确定不同个体的基因组成情况，C正确。利用产前诊断，如果判断胎儿会患有某种遗传病，可以避免胎儿的出生，但不能保证每对夫妇都能生育一个健康的孩子，D错误。10．解析：选C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。11．解析：选DBclⅠ酶是一种限制酶，能识别特定的脱氧核苷酸序列，正常基因H突变成h导致酶切位点丧失，即突变使碱基序列发生改变，A正确；致病基因位于X染色体上，男孩的X染色体来自母亲，B正确；据图可知，Ⅱ­2同时有H、h基因，C正确；Ⅱ­3的基因型可能是XHXH(1/2)或XHXh(1/2)，所生儿子为XhY的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。12．解析：选C产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。13．解析：(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。调查遗传病时，为了便于调查和统计，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)①根据组合一