罗湖区出生缺陷干预工程

罗湖区出生缺陷干预工程一.实施出生缺陷干预工程的背景(为什么要实施出生缺陷干预工程)1.我国人口再生产类型的转变社会发展需要适宜的人口环境,适当的人口数量,合理的人口结构及良好的人口素质2.我国人口和计划生育工作重点的转变稳定低生育水平,提高出生人口素质3.生物技术的发展为出生缺陷的干预提供了技术手段4.我国面临出生缺陷的人口负担1.我国人口再生产类型的转变(1)世界人口的增长_----呈几何积数增加地球上自从有人类以来------10亿？万年10亿-------20亿100多年50亿-------60亿12年1900年16亿------2000年61亿(2)我国人口统计数据我国人口平均寿命每个妇女一生生育孩子总数1950年35岁1970年6个2000年70岁2000年不到2个出生率自然增长率总和生育率1960年20.86‰-4.57‰5.8170年33.43‰25.83‰5.81978年18.25‰2.72。1990年14.6‰2.172000年13.38‰6.95‰1.8(3)低生育水平的标志总和生育率一定时期各年龄妇女生育率之和。是按照某一年度的妇女生育水平，计算每个妇女度过其整个生育期可能生育的子女数。计算公式即：总和生育率=分年龄妇女生育率之和低生育水平总和生育率等于2.1时,称达到生育更替水平.生育水平在更替水平以下,称为低生育水平．2000年后我国的总和生育为1.8,因此进入低生育水平时期.2.我国人口和计划生育工作重点的转变我国人口与计划生育工作可以概括为两个时期：从1949年新中国成立到上个世纪末，是降低生育水平时期，主要任务是降低过高的人口出生率，控制人口过快增长；从本世纪初到未来50年，是稳定低生育水平时期，主要任务是稳定低生育水平，提高出生人口素质。3.生物技术的发展为出生缺陷的干预提供了技术手段科学技术只有转换成生产力才能实现他的价值。4.我国面临出生缺陷的人口负担(1)我国出生缺陷的现状我国12亿人口按出生缺陷总发生率以1.301%计，全国每年有30-40万出生缺陷儿降生，但实际发生率应在40‰—50‰，每年至少有80-120万例，即每30-40秒就有一个出生缺陷儿降生。(2).我国出生缺陷的调查情况时间：1986.10-1987.9范围：29个省、市、自治区，945所医院对象；孕28周产后7天住院生产的围产儿数量：1243284人结论：1、出生缺陷发病率1.301%；2、出生缺陷发病率男：女=1.31：1.25；3、出生缺陷发生病种的顺位无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇额裂、脑脊膜膨出、腭裂、先心病、唐氏综合征、腹裂、脑膨出等；4、围产儿死亡率2.665%5、围产儿死亡率原因顺位---畸形、宫内窘迫、胎盘因素、新生儿窒息；6、足月儿中低体重儿占3.57%。(3)广东省出生缺陷发病率广东省，每年新增残疾儿童5.2-6万人.地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症是两种高发的、危害最严重的疾病，发病率分别为10%和8.6%。深圳市1990至1997年通过病残儿鉴定的人数占当年出生人口的1.67%至4.61%，1999年0至7岁的儿童调查显示，残疾现患率为8.94‰。二.什么是出生缺陷干预工程1.出生缺陷的概念出生缺陷：人出生时就存在的有人类正常范围之内的各种发育异常解剖结构畸形：出生时可见功能缺陷代谢遗传异常婴幼儿期或更晚才能发现行为发育异常2.出生缺陷发生的三个原因1.个人原因：遗传因素、环境因素、或者二者共同作用。2.家庭和社区原因：食物获取不足或不合理、保健服务不足和不健康的环境和行为。3.社会因素：对预防出生缺陷的认识不足，知识缺乏。3.实施出生缺陷干预工程的三个步骤1.收集资料2.分析资料3.采取行动4.出生缺陷干预的三级措施干预时期干预对象干预措施一级预防孕前婚前、孕前育龄男女婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健二级预防孕期怀孕妇女早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生；三级预防出生后已经出生的缺陷儿童使出生缺陷儿童得到有效的后续治疗。5.深圳市要求进行干预的病种①先天性风疹综合征②地中海性贫血③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD）④唐氏综合征⑤神经管畸形⑥碘缺乏症。①先天性风疹综合征1.风疹病毒通过呼吸道传播,鼻咽部分泌物为主要传染源.2.缺乏免疫力的孕妇感染病毒后,造成婴儿先天性风疹综合征,可引起死胎,流产或婴儿各种先天性损伤.3.育龄妇女在准备怀孕前,检查血清风疹抗体,若小于15IU/ML,注射风疹疫苗.接种3个月后方可妊娠.②地中海性贫血1.广东省发病率10-13%,是一种遗传性血红蛋白病,分α、β两种类型地中海贫血。2.两个地中海贫血杂合子婚配,有1/4风险出生重型地中海贫血,重型α型表现为胎儿水肿综合征,结果是胎死宫内或娩出后即夭折.重型β型出生后半年出现严重进行性贫血,靠输血维持生命.3.在人群筛查基础上,对风险儿进行产前诊断,对受累儿进行选择性流产.③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD）1.广东发病率8.6%,群体中男性多于女性,比例为7:1.是一种遗传性红细胞酶缺乏病,在某些因素下可引起急性溶血.2.G6PD缺乏是新生儿黄疸的重要原因,严重者出现核黄疸,可引起新生儿死亡或终身智残.3.本病以预防为主,检出患者,加强宣传教育,禁食蚕豆及其制品和服用某些药物,避免诱发溶血性贫血.④唐氏综合征1.发病率为1/750,平均每20分钟就有一个患儿出生.是偶发的疾病,与孕妇的年龄有关.2.表现为严重的智力低下,独特的面部和身体畸形,如宽眼距,低鼻梁,肢体短小等,此外还有先天性心脏病,消化道畸形,白血病发病率比一般人高等特征.3.预防本病的关键在于开展孕期筛查,并对高危人群进行产前诊断.⑤神经管畸形1.神经管缺陷是包括无脑畸形、脑积水和脊柱裂的一组严重的出生缺陷，其发生率在人类各种出生缺陷中占居前列。中国是世界上已知的神经管畸形高发区，每年发生8万至10万例。是世界各国平均发生率的10倍.2.食物中缺乏叶酸,或肠道吸收不良,或药物作用,或妊娠时需要量增加等引起母体内叶酸的缺乏,可引起胎儿发生神经管畸形.3.孕前1个月至孕后前3个月服用叶酸制剂可有效控制神经管畸形的发生.⑥碘缺乏症1.母体缺碘可引起胎儿缺碘,导致胎儿甲状腺发育不全,不能合成甲状腺素,影响大脑的发育,因而出现呆小症.2.孕妇缺碘还可以导致自然流产、早产、死产的发生.3.孕妇多食用含碘高的食物可有效控制小儿呆小症的发生.三.怎样开展出生缺陷干预工程1.成立出生缺陷干预网络体系2.分类进行各级管理人员和各类技术人员的培训。3.开展出生缺陷基线调查。4.信息员收集服务对象信息并建立档案5.开展社区优生优育教育活动6.建立实验室质量控制体系7.监测员组织服务对象进行培训和相关检查。8.随访服务对象的妊娠结局9.进行阶段性总结，完善方案10.形成规范的操作程序