维生素D缺乏性手足搐搦症.

营养性维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症运城中心医院儿科杨雪学习目的1.熟悉这两个病的病因。2.掌握维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症的临床表现、诊断和治疗维生素D缺乏性佝偻病RicketsofvitaminDdeficiency(VDR)概念维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。由于儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病典型表现为骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形婴幼儿为本病的高发人群一、介绍维生素D（一）维生素D的来源外来﹡母体-胎儿的转运源与母体VitD营养状况有关性源﹡食物中的维生素D天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充内源性来源﹡皮肤的光照合成是人类VitD主要来源紫外线（日光）7-脱氢胆骨化醇维生素D3（胆骨化醇）（二）维生素D的体内活化两次羟化过程在肝脏25（OH）D，生物活性低在肾脏1,25（OH）2D，生物活性高（三）维生素D的生理功能1，25(OH)2D存在形式：约85%与DBP结合约15%与白蛋白结合0.4%为游离形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用：小肠：促进合成CaBP，增加钙、磷的吸收肾脏：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响钙、磷的沉积和重吸收其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控（四）维生素D代谢的调节自身反馈作用：血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节：CaPTH促进肾脏合成1，25(OH)2DCaCT抑制肾脏合成1，25(OH)2DP促进肾脏合成1，25(OH)2D，P抑制其合成二、病因＊＊（一）日照不足1..地理因素2.季节因素3.环境因素4.心理因素（二)天然食物VitD含量少(摄入不足）婴儿对维生素D的需要量：400IU/天（相当于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能满足食物钙、磷含量低或比例不当（2：1有利吸收）（三）围生期VitD不足（四）生长过速早产或双胎，生长快发育良好的小儿●1岁以内是生长高峰期，也是发病的高峰期，2岁后明显减少，3岁以后的佝偻病需鉴别其他佝偻病.（五）疾病胃肠道疾病胆道疾病影响VitD的吸收；肝脏疾病和肾脏疾病影响VitD的活化（六）药物影响苯妥英钠和苯巴比妥等药物增加肝脏氧化酶的活性，促进VitD降解，糖皮质激素对抗D对钙的转运作用维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少血钙降低甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦症钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻、骨样组织堆积佝偻三、发病机理病甲状旁腺素生理功能促进肠道钙磷的吸收。促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。总的结果：使血钙升高，血磷降低。补充知识：骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到钙化而形成钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为9--11mg/dl,血磷为4--5mg/dl,乘积大于或等于40.碱性磷酸酶(AKP)：在骨样组织钙化障碍时分泌增加，血清中AKP升高。四、临床表现多见于婴幼儿，特别3岁以下的小婴儿。主要表现：生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。重症患儿还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。1、初期（早期）2、激期3、恢复期4、后遗症期√生长中的骨骼改变√肌肉松弛√神经兴奋性的改变闹、惊、汗、痒、秃（一）初期（早期）1.多见于6个月内，特别是3个月以内小婴儿。2.神经精神症状：易激惹、烦闹、睡眠不宁、夜惊、多汗，枕秃。神经精神异常兴奋表现：烦躁，易激惹，夜惊/哭植物神经异常兴奋：多汗，导致枕秃2.X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊3.生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高.（二）活动期（激期）1、典型骨骼改变头部——颅骨软化craniotabes（“乒乓头”6个月前）方颅caputquadratum活动期骨骼改变方颅枕秃肋骨串珠活动期骨骼改变胸廓——佝偻病串珠rachiticRosary郝氏沟、肋缘外翻；鸡胸、漏斗胸赫氏沟漏斗胸鸡胸活动期骨骼改变手镯、脚镯四肢——手脚镯征wideningofwristsandankles“X”、“O”形腿活动期骨骼改变O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）活动期骨骼改变脊柱——久坐可致后凸或侧弯骨盆——重者前后径变小，外形扁平正常骨盆扁平骨盆活动期骨骼改变2、肌肉松弛–腹壁肌肉松弛——蛙腹–肠壁肌肉松弛——便秘–下肢、后背、颈部——站、坐无力3、神经系统发育迟滞4、免疫力低下，易感染萌牙迟（Eruptionofteeth：delayed）出牙顺序颠倒活动期血生化改变血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;活动期正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线活动期正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线活动期初、激期佝偻病可归纳如下：夜惊多汗枕发脱，囟大颅方乒乓头，鸡胸串珠赫氏沟，手镯脚镯齿迟走，猫背蛙腹腿弯曲，要查钙磷ALP，需看临时钙化带。（模糊或消失）（三）恢复期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平。逐渐恢复正常恢复正常(四）后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形血生化：完全恢复正常膝外翻畸形下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程五、诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查可靠的早期诊断标准：25-（OH）D8ug/ml(正常值：10~50ug/ml或25-125nmol/L)“金标准”：血生化骨骼X线检查七、鉴别诊断头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形与佝偻病类似的表现和体征粘多糖病：头大、前额突出前囟进行性增大软骨发育不良：脑积水：（二）其他原因的佝偻病1）低血磷抗维生素D佝偻病，症状多发生1岁以后，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。对一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应考虑本病。2）远端肾小管酸中毒，多呈代谢性酸中毒，排碱性尿并有血氯增高和低钾症状。3）维生素D依赖性佝偻病，症状严重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脱发。4）肾性佝偻病，血磷增加，且有肾功能不全临床表现。5）肝性佝偻病，肝功不良可使25－OHD生成障碍。胆道梗阻，VD吸收障碍，钙吸收受抑。八、治疗（一）一般治疗：合理喂养，补充VitD、钙磷丰富的食物，多晒太阳，防止过早学站（坐）。（二）维生素D疗法：口服疗法为主，肌注疗法为辅口服疗法：VitD2000~5000IU/天(50-125μg），持续4-6周预防量婴儿400IU/天幼儿600IU/天肌注疗法：适合（1）有并发症（2）无法口服者用量：VitD320~30万IU，肌注1次，3个月后改为预防量㈢钙剂适当补充㈣矫形疗法（略）九、预防围生期:孕妇应多户外活动，食物丰富，妊娠后期适当补充VitD（800IU/d）。新生儿期:早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周始补充VitD800IU/d，3个月后400IU/d，直到2岁。婴幼儿期:多晒太阳，每天1h以上（每1cm2皮肤在阳光下1h，可产生VitD6IU)。适量维生素D补充。维生素D缺乏性手足搐搦（TetanyofVitaminDdeficiency）维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少血钙降低甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病二、发病机理症总血Ca2.2-2.6mmol/L游离Ca＋＋1.25mmol/L总血钙1.75mmol/L-1.88mmol/L(7mg/dl-7.5mg/dl)游离Ca＋＋1.0mmol/L(4mg/dl)正常：神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐诱发因素1、春夏季阳光充足或开始维生素D治疗时。2、早产儿。3、长期腹泻、慢性疾病维生素D、钙吸收障碍。4、血磷高。隐匿型表现血钙1.75-1.88mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）腓反射Peronealsign（+）面神经征Chvostek’ssign（+）临床表现典型发作血钙1.75mmol/L，有三种发作形式：1、惊厥（最常见）（1）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴奋易扩散）（2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后转入睡眠（3）清醒后活泼如常，可反复发作（4）无发热，无其他神经系统异常表现2.手足抽搐(1)多见于较大的婴儿,幼儿和儿童;(2)突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒;手足抽搐的特点:“助产士手”:腕部屈曲状，手指伸直,大拇指内收掌心“芭蕾舞足”:踝关节伸直,足趾同时向下弯曲3.喉痉挛（1）婴儿多见（2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,不能用呼吸道感染或气管异物解释（3）吸气性喉鸣（4）可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。四、诊断1、有临床症状和体征2、佝偻病的症状和体征3、血钙1.75mmol/L；或离子钙1.0mmol/L4、钙剂治疗有效五、鉴别诊断其他无热惊厥性疾病⑴低血糖：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，补充葡萄糖后立即恢复，血糖常低于2.2mmol／L。⑵低镁血症：常见于小婴儿发作时有肌肉颤动，血镁降低。⑶婴儿痉挛症：发作时头及躯干上肢均屈曲，伴点头状抽搐和意识障碍，有智力障碍，脑电图有高幅异常节律⑷原发性甲状旁腺功能减退：为间歇性惊厥或手足搐搦，血磷升高＞3.2mmol／L,血钙＜1.75mmol／L,ALP正常或稍低，颅骨X线可见基底节钙化灶。中枢神经系统感染大多有发热和感染中毒症状，有颅高压征及脑脊液改变。急性喉炎大多有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气性困难，严重者可导致窒息而危及生命。五、治疗急救：1、保持呼吸道通畅，给氧2、迅速控制惊厥或喉痉挛＊10%水合氯醛40-50mg/kg.次，保留灌肠；＊安定0.1-0.3mg/kg.次，iv。3、钙剂为特异性治疗，疗效迅速10%~25%GS10-20ml/10%葡萄糖酸钙5-10ml/缓慢静注＞10’惊厥缓解后口服钙剂静推钙剂注意事项(1)、慢,10分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停(2)、监护:心脏听诊或心电图(3)、防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）4、维生素D治疗同维生素D缺乏性佝偻病病案思考1.患儿,男,10个月,因哭吵,多汗1个月就诊。混合喂养未添加辅食，母妊娠晚期有肌肉抽搐史，小儿常居室内，间常腹泻，至今不能扶站。查体:wt9㎏,身高70㎝，发育营养尚可，前囟2×1.5㎝,枕秃,未出牙，肋缘外翻,肝右肋下1㎝,脾肋下未及,轻度“O”型腿。该病史有无补充和不妥处？写出诊断、诊断依据，进一步该做哪些检查，如何预防和治疗？病案思考2.患儿,8个月，因反复全身惊厥5次入院。昨日受凉后鼻塞、低热夜间吵，体温38.7℃今日突起双眼上串,面肌颤动持续半分钟后入睡,醒后如常,反复发作5次。人工喂养，平素汗多，母孕期常有腓肠肌抽搐史。体查：神清，一般可，前囟1.5×1.5㎝,枕秃,咽充血,颈软,心肺(-),腹软,肝肋下1.5㎝，质软、脾未及，轻度“O”型腿。请写出诊断依据，应作何检查，怎样治疗？