第2节染色体变异无子西瓜香蕉猫叫综合症症状:患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。病因:5号染色体部分缺失响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟智障“天才”舟舟■姓名:胡一舟■出生:1978年4月1日■智商:30重度弱智(正常人的最低70)■演出:自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出20场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染色舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者先天性愚型(21三体综合症)性腺发育不良(特纳氏综合症)基因突变:染色体上某一个位点上基因的改变,光学显微镜下不可见。可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。染色体变异:类型染色体结构变异染色体数目变异个别染色体增减染色体成倍增减一.基因突变和染色体变异的区别问题引领•染色体变异有哪些类型?与基因突变有什么不同?染色体结构变异有哪些类型及引起的结果?•思考:易位与交叉互换是一回事吗•染色体变异如何导致形状的变异?染色体的变异包括哪些类型?染色体结构的变异染色体数目的变异染色体结构变异有几种类型?正常异常一、染色体结构变异染色体的某一片段消失消失染色体结构的变异(一)例如:猫叫综合征基因数目减少结果:人的5号染色体某一片段缺失引起症状:患儿哭声轻,音调高,像猫叫病因:1、缺失染色体增加了某一片段例如:果蝇的棒状眼基因数目增加结果:正常眼棒状眼2、重复重复染色体的某一片段颠倒了180o基因排列顺序变化结果:颠倒断裂连接3、倒位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移接4、易位基因排列顺序变化结果:思考染色体结构变异的易位与减数第一次分裂前期的交叉互换是一回事吗?交叉互换不同!易位是非同源染色体之间,属于染色体变异交叉互换是同源染色体之间,属于基因重组染色体结构的变化导致生物性状改变的原因是什么?染色体结构变异基因的数目或排列顺序改变生物的性状改变多数是有害的影响巩固习题1、下列变异中,不属于染色体结构变异的是()A.染色体缺失某一片断B.染色体增加了某一片断C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变D.染色体某一片断位置颠倒了180°。2、已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因,下面列出的若干种变化中,未发生染色体结构变化的是()增多减少正常个别增减成倍增减以染色体组形式成倍增多或减少一、染色体数目的变异1.个别染色体的增加或减少举例:21三体综合征比正常人多一条21号染色体症状:1、智力低下,身体发育迟缓(常伴有先天性心脏病)2、有特殊面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张舌常伸出口外原因:患者:共有3条21号染色体人体细胞的染色体组图Turner综合症——XO型外貌像女性,第二性征发育不良,无生育能力,有蹼颈,肘外翻,智力低下,但也有正常的。Klinefelter综合症——XXY型外貌是男性,无生育能力,智能一般较差XYY个体外貌男性,智能稍差,但也有高于一般人的,据说这种人有反社会行为,但尚无定论,有生育能力。问题引领•什么是染色体组?如何判断一个细胞内有几个染色体组?•什么二倍体,多倍体及例子,多倍体植株的特点?•人工诱导多倍体的方法?•什么是单倍体及例子,单倍体植株的特点•单倍体育种的方法及优点XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ雄果蝇染色体组图解一个染色体组另一个染色体组细胞中的一组________染色体,它们在_________和______上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的_________,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。非同源形态功能全部信息1、染色体组的概念(2组)(1组)大小体细胞配子1、染色体组的特点(1)一个染色体组中应不含同源染色体(2)一个染色体组中所含染色体形态、大小和功能应各不相同(3)一个染色体组中应含有控制该种生物性状的一整套遗传信息例1:认真分析下图的某生物体细胞染色体图,从A、B、C、D中确认出能表示一个染色体组的细胞是ACD体细胞染色体图B3个(1)☆图形题就看形状大小相同的染色体(同源染色体)有几条,就是几个染色体组4个例2.判断下图中分别有几个染色体组,每个染色体组怎么表示?1个例3☆根据“基因型”判断——控制同一性状的基因[同种类型字母(不区分大小写)的个数]有几个就含几个染色体组YyRrAABBDDAaaBbbABCD二个染色体组二个染色体组三个染色体组一个染色体组根据细胞中染色体组数,生物可分为:概念单倍体多倍体二倍体特点产生原因应用由受精卵发育而成的,体细胞中有两个染色体组的个体。由受精卵发育而成的,体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。(二)二倍体和多倍体例如:几乎全部的动物和过半数的高等植物。人、果蝇、玉米等大多数生物例如:在植物中很常见,动物中极少见。香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)普通小麦(六倍体)1.二倍体:2.多倍体:马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体香蕉是三倍体4条染色体8条前期:无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引不分裂3、多倍体产生的原因纺锤体的形成受到破坏,染色体数目加倍小结4、多倍体育种原理:无子西瓜的培育染色体数目变异方法:1、低温诱导处理2、秋水仙素处理萌发的种子或幼苗机理:实例:抑制前期纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,引起细胞内染色体数目加倍思考:1、为什么帕米尔高原的多倍体植物比其他地方多?2、自然情况下,多倍体是如何形成的?多倍体的自然成因:二倍体细胞有丝分裂受阻细胞染色体数目翻倍多倍体组织器官多倍体植株正常繁殖恢复正常有丝分裂环境骤变无法产生子细胞低温抑制纺锤体的形成例:无籽西瓜的培育二倍体西瓜(2N)秋水仙素处理四倍体西瓜(4N)二倍体西瓜(2N)♀♂╳三倍体种子(3N)三倍体植株(3N)♀二倍体西瓜(2N)♂传粉得到三倍体西瓜,但没有种子产生(无籽西瓜)其它多倍体植物甘蔗是三倍体。最早的野生甘蔗就像芦苇又细又短且开花结籽。这种野生甘蔗发生自然加倍形成四倍体甘蔗,四倍体甘蔗与野生甘蔗自然杂交,就形成了现在的甘蔗。甘薯、马铃薯等以无性繁殖为主的作物及大多数花卉、水果一般都是多倍体。多倍体植物有生长旺盛,各器官粗壮,种子、果实大,营养成份含量高,产量高;但发育迟缓,结实率低。思考:1、多倍体植物有什么特点?2、在农业育种中如何培育多倍体?多倍体①产生的原因是:②产生的途径a体细胞染色体数目加倍b配子染色体数目加倍③特点a各种器官有增大的趋势b生理代谢活动性增强c营养物质的含量有所增加④育种实践三倍体无籽西瓜的培育机理相同:使纺锤体无法形成,导致复制后的染色体无法分开而增加产量增加自然界是温度骤变,植物常见,动物中极少人工诱导多倍体的方法:低度温处理,用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗含糖量高的甜菜单倍体1、概念2、特点(2)自然条件下产生的个体弱小,且高度不育由配子直接发育而成的生物个体(1)体细胞含有本物种配子的染色体数目精子卵细胞受精卵蜂王工蜂雄蜂蜜蜂单倍体2N=32N=162N=32体细胞内染色体数目1、二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞只含一个染色体组,对吗?2、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体,其体细胞含有2个或3个染色体组,我们可以称之为二倍体或三倍体吗?(对,因为在进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开,导致染色体数目减半)(不能,尽管其体细胞含有2个或3个染色体组,但因为是由配子发育而成的个体,所以只能称为单倍体)1.二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中只含一个染色体组。练习:判断下列描述的正误,并说出理由2.含有三个染色体组的个体一定是三倍体。3.一个精子或者一个卵细胞就是单倍体4.较于多倍体,二倍体茎杆粗壮、叶片果实种子大、营养含量价值高3、单倍体育种流程:花药离体培养单倍体植株人工诱导染色体数目加倍正常植株(纯合体)自交种子萌发和发育植株(新品种)(第一年)(第二年)特点:明显缩短育种的年限下面以利用高茎皱粒豌豆和矮茎圆粒豌豆培育高茎圆粒豌豆为例说明单倍体育种方法:高皱DDtt杂合高圆DdTt矮圆ddTT花药离体培养高圆DT矮皱dt高皱Dt矮圆dT纯合高圆DDTT加倍纯合矮皱ddtt加倍纯合高皱DDtt加倍纯合矮圆ddTT加倍单倍体①概念:体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。单倍体却不一定是一倍体②植株特点:植株长得弱小,高度不育。但在育种上有特殊意义E过程:花粉(花药)离体培养单倍体植株人工诱导多倍体育种二倍体(或多倍体)纯系杂交育种秋水仙素一倍体如雄蜂属于单倍体体细胞→性细胞:2n→n,4n→2n,6n→3n,8n→4nA育种原理:染色体变异B方法:花药(花粉)离体培养C优点:明显缩短育种年限,易得到母纯系品种D缺点:技术复杂③单倍体育种单倍体与多倍体的区别二倍体或多倍体合子(a+b)N发育直接发育成生物体:单倍体雌配子(aN)直接发育成生物体:单倍体雄配子(bN)由合子发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;而由配子直接发育来的,不管含有几个染色体,都只能叫单倍体。多倍体育种与单倍体育种多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后,人工诱导染色体加倍优点器官大,提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物,在动物方面难以开展技术复杂一些,须与杂交育种配合染色体变异染色体变异个别增减染色体组二倍体概念特点概念特征多倍体单倍体分类数目变异成倍增减缺失、重复、倒位、易位结构变异:单体(2n-1):性腺发育不良三体(2n+1):21三体综合症(猫叫综合症)(果蝇棒状眼)(慢性粒细胞白血病)2-三种变异来源的比较变异来源比较项目基因重组基因突变染色体变异多倍体单倍体变异实质产生新的基因型→重组性状基因的?发生改变产生新的基因→新的基因型→新的性状?成倍增加,产生新的基因型?成倍减少,产生新的基因型产生过程?过程中?组合,?互换?过程基因中?的增减和改变?过程中,?复制后,不能形成两子细胞有性生殖过程中?单独发育成个体特点后代的变异类型有一定的?低频性,???器官大,养分多,成熟迟,结实少植株弱小,高度不孕2-三种变异来源的比较变异来源比较项目基因重组基因突变染色体变异多倍体单倍体举例豌豆镰刀型细胞贫血症普通小麦雄蜂、单倍体玉米种类①非等位基因的自由组合②交叉互换③DNA拼接自然突变人工诱变染色体数目改变染色体结构改变意义是生物变异的?;是生物变异的?;为生物进化提供?育种巩固训练:1、下列变异中,不属于染色体结构变异的是()C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变D.染色体某一片段位置颠倒了180°A.染色体缺失某一片段B.染色体增加了某一片段2、一个染色体组中染色体其形态和功能是()A.相同的B.各不相同的D.除XY染色体外,其余均相同C.有的相同,有的不同3、秋水仙素诱导染色体数目加倍的原因是()A.诱导染色体连续复制两次B.促使染色单体分开,形成了染色体C.促进细胞两两融合D.抑制细胞分裂时纺锤体的形成4、下列有关单倍体的叙述,正确的是()A.相同的B.体细胞含有奇数染色体数目的个体D.体细胞含有奇数染色体组数目的个体C.体细胞含有本物种配子染色体数目的个体5、下列有关叙述正确的是()A.单倍体的染色体数是该物种体细胞的1/2B.体细胞含有两个染色体组的个体一定是二倍体D.无子西瓜是单倍体C.六倍体小麦的花粉离体培养成的个体是三倍体6、大麦的一个染色体组有7条染色体,在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期,能观察到的染色体数是:A、7条B、14条C、28条D、56条