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第五章连锁遗传（5学时）连锁定律是经典遗传学的三大定理之一。三点测交是根据基因直线排列的定律进行染色体连锁图绘制的有效方法，依据连锁群的各个基因的距离和顺序，可以绘制成遗传学图谱。性连锁性状的遗传与性别相关联而表现出特有的规律。性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作用的结果，它包括性别决定和性别分化两个过程。一、目的和意义了解性别决定的类型，掌握伴性遗传、限性遗传和从性遗传的概念、特点及相互关系。掌握连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。掌握以链孢霉为代表的真菌类生物的连锁分析特点、四分子分析、染色单体干扰等概念，掌握着丝粒作图和重组作图的原理和方法。了解人类基因的连锁分析的特点，了解人类基因定位、染色体作图和物理作图的原理，掌握用体细胞遗传学方法制基因定位的方法。二、重点内容：1、性状连锁的定义及解释连锁与交换现象的发现1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。P紫花长花粉×红花圆花粉紫花圆花粉×红花长花粉PPLLppllPPllppLLF1紫花长花粉紫花长花粉F2紫长紫圆红长红圆紫长紫圆红长红圆4831390393133822695971花颜色紫色P对红色p显性，花粉粒形状长形L对圆形l显性。F2分离比不符合9：3：3：1，，亲组合较多，重组合偏少。原来为同一亲本的两个性状，在F2中常常有联系在一起的倾向，这说明来自同一亲本的基因，有较多的在一起传递的可能。但贝特森和潘耐特未能提出科学的解释。摩尔根的实验果蝇翅的长短，复眼的颜色长翅Vg，残翅vg，红色复眼Pr，紫色复眼pr长红×残紫残紫♂×♀长红♂×残紫♀长红残紫长紫残红长红：残紫133911951511541：1残红×长紫残紫♂×♀长红♂×残紫♀长红残紫长紫残红残红：长紫15114610679651：1解释（1）果蝇翅的长短和眼的颜色是两对相对性状，这两对相对性状在杂交后代中具有某种程度的相关性或相连性，把这种现象叫连锁。把这两对相对性状叫连锁性状。控制连锁性状的基因叫连锁基因。连锁基因位于同一对同源染色体上。连锁基因之间能够发生交换的连锁叫不完全连锁，不能发生交换的连锁叫完全连锁。（2）同源染色体在减数分裂配对时，偶尔在相应的位置发生断裂，然后错接，造成同源染色体中的非姐妹染色单体之间染色体片段的互换，这个过程叫交换或重组。交换的染色体叫重组染色体。染色体片段的交换导致连锁基因之间的交换。（3）连锁基因之间的交换发生在减数分裂的前期，主要是粗线期。（4）每发生一次有效交换，将产生两条重组染色体，两条非重组染色体（亲染色体），含有重组染色体的配子叫重组合配子，含有非重组染色体的配子叫亲组合配子。（图例）（5）交换的多少用交换值来表示：重组合配子配子总数（亲组合配子+重组合配子）目前人们经过研究发现仅有两种动物雄果蝇和雌蚕属于完全连锁，不发生交换。有效交换（发生在连锁基因间的奇数次交换，反之偶数次交换和基因外交换都是无效交换）后产生四种配子：两种亲组合配子，两种重组合配子发生交换的性母细胞的百分率是重组合配子百分率的2倍。因此如果交换值为4%，则表明有8%的性母细胞发生了交换。验证×100%交换值（重组值）=克赖顿和麦克林托克实验。玉米种子颜色有色C，无色c，种质非糯性Wx，糯性wx，位于第九染色体上特殊品系，一端带有一个染色结，一端附加了由第八染色体易位而带来的片段。2、交换值的测定假设染色体质地均匀，染色体上任何部位都有交换的可能，单位长度内含的交换的部位相同，则基因之间距离越长（所含碱基对越多，交换位置越多），交换值越大；距离越近，交换值越小。反之，交换值越大，则表明基因之间距离越远，交换值越小基因越近。交换位置为两个相邻核苷酸之间的3’，5’—磷酸二酯键。3、在人类中有哪些性连锁现象色盲、血管瘤病、夜盲、鱼鳞鲜、进行性肌营养不良症。4、基本概念：连锁：同一染色体上非等位基因之间存在相关性的现象。互换：连锁性状和基因之间发生重组的现象。完全连锁：是指杂种个体在形成配子时没有发生非姊妹染色单体之间交换的连锁遗传。在生物界中很少见。雄果蝇和雌家蚕表现为完全连锁。不完全连锁：指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体间发生了互换。出现了不同重组值的交换类型。性相关遗传：和性别有相关性的遗传都称为性相关遗传(Sex-relatedinheritance)，包括伴性遗传，限性遗传和从性遗传，三者的特点是不同的。性染色体与性别决定直接相关，所以位于性染色体上的基因被称为“性连锁基因”(sex-linkedgene)，而这些性连锁基因所控制的性状，在遗传上又必然和性别连系，所以这种遗传方式就称为性连锁遗传(sex-linkageinheritance)，也称为伴性遗传。从性遗传：从性遗传是指常染色体基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。在两个性别中都表现，可是表现程度不同的性状称为从性性状。一对常染色体上的等位基因杂合子有时在两种性别中表现不同，这种现象称为从性遗传。如绵羊角的从性遗传，Hh；人类秃顶的遗传。干扰：染色体上某一位置发生交换将影响相邻部位发生交换，这种现象叫干涉。并发系数：并发系数=实际交换值÷理论交换值（两个单交换的乘积）。5、连锁分析的方法两点测交一次测定两个基因的位点，TV之间交换值为11%，则TV基因距离为11；VC之间交换值为8%，则TV基因距离为8；TC之间交换值为18.4%，则TV基因距离约为19，因此排列顺序为T—V—C，而不是T—C—V。两点测交虽是最基本的方法，但它的手续烦琐，而且在连锁基因相距较远的情况下，对可能发生的双交换，用两点测交无法测出，所以数据不够准确，为此通常采用三点测交。三点测交果蝇直翅+无纹胸+灰身+弯翅cu—c条纹胸sr－s黑檀体e+++/+++×cse/cse（随机的排列顺序）+++/cse×cse/cse+++786+se107基因型cse75379.9%c++9510.6%测交后代各种配子种类比例++e86+s+1表型cs+949.3%c+e20.2%+se++ec++是在c和s之间的交换，cs+是在s和e之间的交换，+s+c+e是在c和s之间与s和e之间同时发生一次交换，也称双交换。计算交换值：c-s之间交换值=10.6%+0.2%=10.8%s-e之间交换值=9.3%+0.2%=9.5%c-e之间交换值=10.6%+9.3%=19.9%因此可确定基因排列顺序为cse10.89.5c+e+s+中c、e之间确实发生了交换，但c、e之间没有产生重组类型的配子，因此可按未交换处理，为无效交换。cs之间发生三次交换（奇数次交换），产生了重组配子，为有效交换；cs之间发生四次交换（偶数次交换），没产生重组配子，为无效交换。为什么10.8+9.5≠19.9？因为c-e之间两次交换值0.2×2未被加进去。10.8+9.5表示c-e之间的距离，而10.8+9.5-0.4=19.9表示c-e之间的交换值。如果c-s之间还有连锁基因存在，那么c-s之间的交换值10.8还能表示c-s之间的距离吗？c++++e+s+单交换+se10.6和单交换cs+9.3的交换值乘积等于双交换c+e0.2，计算理论上(10.6+0.2)%×(9.3+0.2)%=双交换值0.2%，但二者之间并不等，这是因为干涉的结果三点测交法（1）归类将8种表型按对等交换类型分为4组，统计数目。（2）找出亲本类型和双交换类型，确定正确的基因次序。（3）计算中间基因与两端基因的重组值，即得图距。（4）绘图，标出顺序和距离。三点测交的优缺点：（1）一交三点试验中得到的三个重组值是在同一基因型背景，同一环境下得到的，三个重组值可以严格地相互比较。（2）可以得到双交换的资料。（3）三隐性纯合体不易获得或保存6、利用连锁作图摩尔根认为：不同对基因之间的重组值各不相同，是因为基因在染色体上的距离不同，相距远的很容易断裂交换，重组频率高，相距近的则难于断裂交换，重组很少发生。重组的大小可以反映分开的两个基因距离的远近。1911年，摩尔根的学生，A.sturtevant（斯特蒂文特）建议用两个连锁基因之间的重组频率，确定连锁基因在染色体上的相对位置，作染色体图(chromosomemap)或叫遗传学图(geneticmap)，连锁图（linkagemap）。他把重组频率当作两个基因在染色体图上的距离的数量指标，基因在染色体图上的距离简称图距，用图距单位表示。1%的重组率为一个图距单位(mapunit,mu),1cM=1%的重组率。通过一系列的有关连锁基因的测交试验，即可把一对同源染色体上的各个基因的次序及位置标定出来，从而构成基因的连锁群。把一种生物已知的基因标定在各自的染色体上，就构成了该种生物的染色体图或遗传学图，连锁图。许多基因之所以连锁，就是因为他们处在相同的染色体上，因此，（1）一定生物所具有的连锁群数应该等于它的单倍体数。（人有24个不同染色体22+XY。有24个连锁群。连锁群的数目可以低于单倍体数，这是由于研究得不充分，或基因数较少）。（2）把某种生物每个连锁群基因之间的连锁关系研究清楚了，同时又把不同的连锁群落实到具体的染色体上，就可以绘出这一生物的遗传学图（通过染色体突变的研究可以把不同的连锁群落实到具体的染色体上）。三、难点内容：1、连锁遗传规律的应用2、利用交换值确定基因顺序和作图3、三点测交法四、课程时间安排：第一节连锁与交换1、连锁2、交换第二节交换值及测定1、交换值2、测定第三节基因定位及连锁遗传图1、基因定位2、连锁遗传图第四节连锁遗传的应用第五节性别决定与性连锁性染色体与性连锁2、性连锁（人类的性连锁）五、参考文献刘祖洞，遗传学，1990，北京，高等教育出版社杨业华，2000，普通遗传学，北京，高等教育出版社徐晋麟，徐沁，陈淳，2001，现代遗传学原理，北京，科学出版社王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社