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10人类染色体畸变chromosomeaberration人类染色体畸变前言染色体畸变发生的原因染色体数目异常及其产生的机制染色体结构畸形及其产生的机制染色体畸变（chromosomeaberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。数目畸变染色体畸变结构畸变前言染色体畸变发生的原因自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄一、化学因素药物抗肿瘤药物环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变保胎及预防妊娠反映的药物抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高农药许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。工业毒物苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。食品添加剂食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。二、物理因素电离辐射电磁辐射三、生物因素生物类毒素杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等病毒风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等四、母亲年龄Down综合征与母亲年龄染色体数目异常及其产生机制整倍体改变（euploid）染色体数目畸变非整倍体改变（aneupliod）三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）一、整倍体的改变整倍体改变的机制双雄受精双雌受精核内复制核内有丝分裂双雄受精和双雌受精亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45二、非整倍体单体型——45,x超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47三体型——21三体三、非整倍体改变的机制染色体不分离（non-disjunction）受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离减数分裂时发生染色体不分离染色体丢失（chromosomelose）减数分裂中染色体不分离a减数分裂I同源染色体不分离；b减数分裂II姐妹染色单体不分离染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变类型缺失（deletion）末端缺失、中间缺失重复（duplication）倒位（inversion）臂内倒位、臂间倒位易位（translocation）相互易位、罗伯逊易位、插入易位环状染色体（ringchromosome）双着丝粒染色体（dicentricchromosome）等臂染色体（isochromosome）插入（insertion）染色体结构畸变的产生机制断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制缺失a：末端缺失；b：中间缺失倒位a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解染色体相互易位图解罗伯逊易位环状染色体双着丝粒染色体等臂染色体A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体TheEnd