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第十六章遗传病的诊断一、概念题1、Pedigreediagnosis2、cytogeneticanalysis3、genediagnosis二、选择题1.染色质检查不可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_____。ATuner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症2.临床上诊断PKU患儿的初筛方法是_____。A基因诊断B生化检查C系谱分析D性染色质检查3.进行产前诊断的指征不包括_____。A夫妇任一方有染色体异常B曾生育过染色体病患儿的孕妇C年龄小于35岁的孕妇D曾生育过单基因病患儿的孕妇4.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是_____。A羊膜穿刺术B胎儿镜检查CB型超声扫描D绒毛取样5.下列哪种疾病应进行染色体检查_____。A先天愚型Bα地中海贫血C苯丙酮尿症D假肥大型肌营养不良症6.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的_____。A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D需要限制性内切酶7.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的_____。A此方法需要基因探针B它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程C需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物D需要DNA聚合酶8.家族史即_____。A患者父系所有家庭成员患同一种病的情况B患者母系所有家庭成员患同一种病的情况C患者父系及母系所有家庭成员患病的情况D患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况9.以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为_____。A正常个体B患者C杂合体D无法判断10.性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病_____。A常染色体数目畸变B常染色体结构畸变C性染色体数目畸变D性染色体结构畸变14.可用来做辅助检查18三体综合征的是_____。A核型分析B性染色质检查C寡核苷酸探针直接分析法DRFLP分析法15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是_____。A核型分析B性染色质检查C寡核苷酸探针直接分析法DRFLP分析法17.用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若能与正常探针结合，不能与突变探针结合，则为_____。A正常人B患者C杂合体D无法判断18.用SSCP检测时，若结果既显示出与正常相同的带，同时还有一条异常的带，说明此人为_____。A正常人B患者C杂合体D无法判断22.下列哪种技术可以对基因缺失型遗传病进行基因诊断？_____ARFLPBASOCSSCPDPCR23.用MspⅠ限制性内切酶结合PAH基因探针，可以进行PKU的基因诊断，最常利用的是下列哪种分子遗传学的技术？_____ASSCPBDNAFingerprintCRFLPDDGGE24.对PKU用MspⅠ酶进行RFLP基因诊断，结果为受试人同时具有23kb和19kb长度的片段，该人为_____。APKU患者B正常人CPKU携带者DPKU先证者25.如果用Mst限制性内切酶对镰状细胞贫血症进行RFLP分析，仅具有1.4kb片段长度的受检个体应该是_____。A正常人B镰状细胞贫血症患者C镰状细胞贫血症携带者D与镰状细胞贫血症无关的人26.下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术？_____A细胞遗传学检查B生化检查CRFLPD基因转移技术28.PKU家系SphⅠ酶切的位点表现出含PAH基因的片段多态性，属于患者的情况是：_____。A同时具有7.0kb和9.7kb片段B只有7.0kb片段C只有9.7kb片段D7.0kb也不与9.7kb片段均无29.PKU家系SphⅠ酶切的位点表现出含PAH基因的片段多态性，患者突变的PAH基因_____连锁。A与7.0kb和9.7kb片段B与7.0kb片段C与9.7kb片段D不与7.0kb也不与9.7kb片段30.DNA指纹图可以用于_____。A个体识别B系谱分析C基因治疗D群体普查30.家族史_____。A包括患者父系所有家庭成员的患病情况B包括患者母系所有家庭成员的患病情况C可为绘制系谱图提供资料D就是患者的病史31.根据时期的不同，遗传病的诊断不包括_____。A逆向诊断B产前诊断C现症诊断D症状前诊断32.辅助遗传病诊断的实验室检查不包括_____。A基因诊断B生化检查C核型分析D系谱分析33.基因诊断阐述正确的是_____。A是利用DNA重组技术在基因水平对遗传病做出诊断B是利用羊膜穿刺技术在基因水平对遗传病做出诊断C是一种逆向诊断方法D可以在疾病症状出现后对疾病做出诊断34.细胞遗传学检查包括_____。A核型分析B基因诊断C生化检查DPCR-ASO35限制性片段长度多态性连锁分析法的必备条件是_____。A.突变专一性基因探针和引物B.突变专一性基因探针和限制性内切酶C.限制性内切酶和正确引物D模板和TaqDNA聚合酶36.以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为_____。A正常个体B患者C携带者D杂合体37.以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合则为_____。A正常个体B患者C携带者D杂合体38.某个体怀疑患有某种常染色体隐性遗传病。以等位基因特异寡核苷酸探针对该个体做诊断时，其样本能与突变探针和正常探针同时结合，该个体为_____。A正常个体B患者C携带者D杂合体39.可以准确的确定突变位点和性质,快速高效并且经济的基因诊断方法是:A.限制性片段长度多态性(RFLP)B.PCR变性梯度凝胶电泳C.DNA测序D.DNA芯片多选题1.染色体检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_____。ATuner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E.血友病A问答题：１、何谓genediagnosis？主要特点？２、遗传病的诊断的主要内容?３、限制性片段长度多态性（RFLP）的原理？4、简述基因诊断的策略有哪些？