脊髓空洞的诊治指南

脊髓空洞的诊治指南【概述】脊髓空洞症(syringomyelia，SM)是一种发展缓慢的进行性脊髓疾病，发生率为2S/10万～34/10万。主要病理改变为脊髓灰质内的空洞形成和胶质增生，空洞内有透明液体或黄色液体，其成分和蛋白含量与脑脊液基本相同，洞壁由环形排列的胶质细胞及胶质纤维组成。在脊髓的横断面上空洞大小不一，大者侵及该平面脊髓的大部分，周围仅由剩下的薄层脊髓组织围绕。在脊髓的纵轴上，空洞可局限于数个节段或纵贯脊髓全长，最常发生的部位为下颈段及上胸段。空洞位于延髓者，称为延髓空洞症;如病变同时波及脊髓和延髓者，称球脊髓空洞症。临床表现为受损节段内的浅感觉分离、下运动神经元瘫痪和植物神经功能障碍，以及受损节段平面以下的长束体征。脊髓空洞症的病因及发病机制尚未明确。【流行病学】SM的流行病学调查资料较少。一般认为SM属少见病,新西兰北部三个主要民族的流调资料显示SM发病率由1962~1971年的每年0.76/10万增加到1992~2002年的每年4.70/10万,这种增长趋势可能与1992年MRI得到应用以来诊断率提高有关。这项研究还显示毛利人和太平洋岛上居民患病率明显高于高加索人,特别是伴ChiariⅠ畸形的SM有明显的种族差异。此外,俄罗斯某乡村调查发现当地SM的患病率达到13/10万。但由于调查样本量小,患病率是否有种族差异还需更大范围大样本量的调查。【病因及发病机制】确切病因尚不清楚，可分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见，是指继发于脊髓肿瘤、外伤、炎症等引起脊髓中央组织的软化和囊性变，这一类脊髓空洞症的病理和临床均有与前者有所不同。本节主要介绍先天发育异常所致者，有以下几种学说。一、先天性脊髓神经管闭锁不全：本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。有人认为本病是胚胎期脊髓神经管闭合不全或脊髓先天性神经胶质增生，导致脊髓中央变性二、胚胎细胞增殖：脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增殖，中心坏死液化形成空洞。三、机械因素：因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管少数民族扩大，并冲破中央管壁形成空洞。四、血液循环异常可引起脊髓缺血、坏死及软化形成空洞，由于脊髓肿瘤囊性变、脊髓损伤、脊髓炎及脊髓蛛网膜炎等导致脊髓继发性脊髓空洞多为非交通型。五、Holemes提出，常见的颈髓脊髓空洞症多为Amold-Chiari畸形或其他发育异常的部分表现发生于儿童，而颅底、颈椎及小脑脊髓畸形与脊髓积水空洞症有关，脊髓周围CSF流体动力学障碍也是发病机制的重要因素。【病理】基本病理改变是空洞形成和胶质增生,其范围大小不一。脊髓外形可能正常,也可能呈梭形膨大或萎缩变细。空洞壁不规则,镜下可见由环形排列的胶质细胞及纤维组成,包含有神经纤维和神经胶质退行性变;空洞内有清亮液体填充,成分与脑脊液相似,也可为黄色液体,蛋白含量增高。空洞纵形范围不一,可仅限于数节段,亦可累及脊髓全长，横切面上空洞大小不一，形状也可不规则;以脊髓颈后段最常见,亦可向上到脑干,向下伸展到胸髓,少数延伸到腰髓,偶有多发空洞而互不相通。在空洞及其周围的胶质增生发展过程中，首先损害灰质中前角、侧角、后角和灰白质前连合，其后再影响白质中的长束，使相应神经组织发生变性、坏死和缺失。大多数病变首先侵犯脊髓灰质前连合,通常空洞由中央管的背侧横向发展,可对称或不对称地向后角和前角扩展,并可侵及脊髓后索及侧索,最后扩展到该水平的绝大部分。空洞周围有时可见异常血管,管壁呈透明变性。延髓空洞很少单独发生,通常由颈髓扩展而来,呈纵裂状,多为单侧,有些可向上伸入脑桥,空洞可阻断内侧丘系交叉纤维,累及舌下神经核、迷走神经核。【临床表现】发病年龄多见于20～30岁，也可见于儿童和青少年。男性多于女性，起病隐袭，患者难以确定起病日期，常因无痛性烫伤或外伤，或者以手部小肌肉萎缩无力或感觉迟钝而引起注意被发现，病情进展缓慢，亦可稳定多年不发展，呈间歇性加重。本病一经确诊，多数病人症状维持数年甚至十余年不变，也可5-10年呈间断性进展。临床症状取决于空洞的部位、大小、受损的结构及空洞症的类型。(一)分类1.根据空洞与脊髓中央管的关系分为两种类型：①交通性脊髓空洞症：空洞与中央管相通，系由原发性脊髓中央管扩张所致，常合并枕大孔区异常。②非交通性脊髓空洞症：空洞与脊髓中央管不相通，常继发于其他脊髓疾病。2.改良Barnett分类根据脊髓空洞症的病理和可能的发病机制，分为4种类型：(1)I型：脊髓空洞症伴有枕大孔堵塞和中央管扩张。①脊髓空洞症伴有I型Chiari畸形。②脊髓空洞症伴有枕大大孔区其他堵塞性病变。(2)11型：脊髓空洞症不伴枕大孔区堵塞性病变(特发型)。(3)Ⅲ型：脊髓空洞症继发于其他脊髓疾病(获得性)。①脊髓肿瘤(通常为髓内肿瘤)。②外伤性脊髓病。③脊髓蛛网膜炎和硬脊膜炎。④继发于脊髓压迫(肿瘤和脊椎病)或脊髓梗死(动静脉畸形等疾病)引起的脊髓软化。(4)Ⅳ型：单纯性脊髓积水(脊髓中央管扩张)，常伴有脑积水。3.Milhorat分类即是目前基于临床症状和体征、MRI表现及尸检总结的一种更有利于诊断的较新分类方法,其主要类别为:(1)交通性中央管扩张:第四脑室出口堵塞形成脑积水,MRI显示第四脑室均匀扩大,与中央管连续。常见原因包括脑膜炎和脑出血后脑积水,后脑复合畸形如ChiariⅡ畸形及脑膨出,Dandy-Walker囊肿等。组织学检查发现此型为单纯性中央管扩大,管壁完全或部分覆以室管膜;(2)非交通性中央管扩张:因脑脊液通道在枕骨大孔或之下受阻所致。常见原因包括ChiariⅠ畸形、颅底凹陷症、脊髓蛛网膜炎、髓外压迫、脊髓栓系、获得性小脑扁桃体疝等。有证据显示此型SM由脑脊液在脊髓蛛网膜下腔增高的动脉脉冲作用下通过血管周围间隙和组织间隙进入中央管所致。组织学检查发现大片空洞壁无室管膜覆盖、中央周围实质皲裂以及空洞隔的形成。相对于交通性SM,非交通性SM更容易扩散入周围实质,以脊髓背外侧多见,并可穿破软脑膜与脊髓蛛网膜下腔交通。神经系统查体可发现与MRI表现对应的体征;(3)原发实质空洞:为首发于脊髓实质的管状空洞,与中央管和第四脑室不相通。与引起脊髓损伤的原发病有关,常见原因包括创伤、缺血/梗死、自发性髓内出血等。这种实质内空洞脑脊液的充盈及空洞的扩大机制还不很清楚,认为脊髓损伤导致局部脑脊液循环受阻,同时产生蛛网膜炎,脑脊液从蛛网膜下腔通过组织间隙进入脊髓形成脊髓空洞。组织学检查发现空洞壁被覆胶质组织,病灶表现为不同程度的坏死、噬神经现象和瓦勒退化,创伤或出血引起的空洞壁常见血铁质沉积的巨噬细胞;(4)萎缩性空洞:脊髓萎缩和退行性改变可导致脊髓内微囊腔、裂缝形成和中央管局部扩大。MRI显示空洞常局限于脊髓软化处,一般不会扩展,也不需手术治疗;(5)肿瘤性空洞:髓内肿瘤如星型细胞瘤、室管膜瘤等形成的囊性退化空洞,内含蛋白质液体,与脑脊液不同,空洞被覆肿瘤和周围紧密的胶质组织。空洞从肿瘤一极为中心上下扩展,增强MRI有助于诊断。(二)临床表现1.感觉障碍本病可见两种类型的感觉障碍，即由空洞部位脊髓支配的节段性浅感觉分离性感觉障碍和病变以下的束性感觉障碍。节段性浅感觉分离性感觉障碍，为本病最突出的临床体征。表现为病变脊髓节段相应躯体和肢体痛、温觉缺失，而触觉及深部感觉正常或相对保留，这是脊髓空洞症具有一定诊断价值的特征性症状。因空洞常始发于下颈、上胸段脊髓，故多以手部不知冷热，被刀切割时不知疼痛而引起注意，并常伴有手、臂的自发性疼痛、麻木、蚁走等感觉异常。检查时可见按脊髓节段性分布的一侧或双侧的痛觉和温度觉明显迟钝或消失，而触觉保留或轻度受损、其范围通常上及颈部、下至胸部，呈披肩或短上衣样分布。如空洞波及上颈髓三叉神经感觉束时，面部也可出现痛温觉障碍。若空洞起始于腰骶段，则下肢和会阴部出现分离性浅感觉障碍。若空洞波及后根入口处，则受损节段的一切深浅感觉均可丧失。以下两种常见的形式：①半侧短上衣样：这是由于空洞位于脊髓颈下段及胸上段偏向一侧的后角基底部，损害来自一侧后根而尚未交叉的痛、温觉纤维，出现同侧上肢和胸背上部躯干的分离性感觉障碍。②短上衣样：这是由于空洞位于脊髓颈下段及上胸段的中央部位，损害脊髓前连合两侧相互交叉的痛、温觉传导纤维，引起两上肢及两侧胸背躯干上部的分离性感觉障碍。束性感觉障碍。当空洞扩展损害一侧或双侧脊髓丘脑束和后索时，产生损害下面以下对侧或双侧躯体的束性浅感觉障碍。脊髓后索常最后受损，此时则出现损害平面以下的同侧或双侧躯体的深感觉障碍。因空洞的形状和分布常不规则，节段性和束性感觉障碍多混合存在，故需仔细检查，方能确定其范围和性质。2.自发性疼痛痛觉缺失区出现刀割样、烧灼样等难以忍受的自发性疼痛或感觉异常，这是由于后角胶质受病变刺激所致。3.运动障碍脊髓空洞症多有下运动神经元瘫痪体征，当脊髓颈、胸段空洞波及前角时，出现手部鱼际肌、骨间肌以及前臂诸肌无力、萎缩和肌束震颤。表现为一侧或两侧手部肌肉及前臂尺侧肌肉萎缩、无力等下运动神经元瘫痪体征，可累及上肢、肩胛带肌肉和部分肋间肌，引起瘫痪。这是由于颈下段和胸上段空洞及胶质增生累及前角细胞所致。若病变压迫或破坏皮质脊髓束即锥体束时，也可表现为病变以下一侧或两侧上运动神经元瘫痪体征。腰骶部的空洞则表现为下肢和足部的肌肉萎缩。自主神经和营养障碍植物神经功能障碍常较明显，由于痛觉缺失及自主神经(脊髓侧角)所致，常见上肢营养障碍，皮肤增厚，烧伤疤痕或顽固性溃疡，发绀发凉，多汗或少汗。下颈髓侧角损害可见霍纳征。约20%的病人骨关节损害，常为多发性，上肢多见，关节肿胀，关节部位的骨质萎缩、脱钙、被磨损破坏，但无痛感，这种神经原性关节病称为夏科关节。可出现以下表现：(1)一侧或两侧上肢皮肤发绀、菲薄或过度角化、增厚、多汗或少汗，局限性皮下组织萎缩，大疱性皮疹，肢端青黑色素沉着，指甲粗糙。(2)肢体痛觉缺失区常有新、旧烧伤瘢痕或因烫伤及其他损伤引起的顽固性溃疡，甚至指、趾关节末端发生无痛性坏死、脱失，构成莫旺(Morvan)综合征。(3)神经源性关节病(Charcot关节)：由于营养障碍及关节痛觉缺失引起关节磨损、萎缩和畸形;关节肿大、活动度增加，运动时有摩擦音而无痛觉。约25%～30%的患者有这种关节损害，大部分为上肢关节，以肘关节最常见。(4)霍纳(Homer)综合征：表现为病侧瞳孔缩小，眼裂变窄、眼球内陷，面部出汗减少，这是由于颈8～胸1节段侧角细胞受损所致。(5)膀胱、直肠功能障碍：在疾病晚期可出现。5.其他症状和合并症脊髓空洞症患者常合并其他神经系统和非神经系统发育异常和疾病。2/3的患者合并Arnold-Chiari畸形。伴Arnold-Chiari畸形的I型脊髓空洞症临床特征是眼震、小脑共济失调、用力时头颈部疼痛、下肢皮质脊髓束及感觉传导束症状、脑积水及头颈部畸形等。仅伴枕骨打孔梗阻无Arnold-Chiari畸形可与I型脊髓空洞症表现非常相似，枕骨打孔附近原发损伤可有MRI机外科探查证实。近90%的脊髓空洞症病人有ChiariI型畸形，反之，约50%的ChiariI型畸形病人伴脊髓空洞症。近半数I型和II型脊髓空洞症病人出现自发疼痛，通常为单侧性或单侧明显的烧灼感或剧痛，位于感觉缺失区边缘。I型病人也可出现面部和躯干疼痛，可因咳嗽、喷嚏、弯腰或用力诱发或加重颅底及颈后部疼痛，Arnold-Chiari畸形不伴脊髓空洞症病人也常出现此种疼痛，可能为牵拉和压迫颈神经根所致。少数脊髓积水病例(IV型)几年后可出现肩部、上肢及手肌无力和肌萎缩，伴阶段性感觉缺失或无感觉缺失仅有肌萎缩，可出现下肢轻瘫，某些病例伴脑积水。此外，脊髓内胶质瘤、枕大孔肿瘤和囊肿以及蛛网膜炎也偶可并发，这些神经系统并发症使得脊髓空洞症的临