第一章遗传学导论.

现代遗传学MODERNGENETICS重庆文理学院朱建勇一、课程说明章次内容第一章遗传学导论*第二章遗传学三大基本定律第三章性别决定与伴性遗传*第四章数量性状与多基因遗传第五章核外遗传分析*第六章染色体畸变章次内容第七章遗传图的制作和基因定位*第八章基因的分子基础与遗传学中心法则*第九章基因突变第十章细菌和病毒的遗传*第十一章群体遗传与进化第十二章遗传工程《现代遗传学》是生命科学中的基础学科、带头学科，是生物学本科专业的一门专业/必修课。内容：主要研究动、植物、微生物遗传与变异的基本原理和基本规律。方法：从细胞、个体、群体等层次阐述世代间性状表现的遗传规律和内在机制。目的：揭示引起遗传变异与非遗传变异的生物的和非生物途径与手段，阐明遗传规律在生物遗传改良的上的应用原则。（一）教材：《现代遗传学教程》第2版贺竹梅主编，中山大学出版（二）参考书：《遗传学》第三版朱军主编，中国农业出版《遗传学》浙江农业大学主编中国农业出版社《新编遗传学教程》李维基主编中国农业出版社《现代生物学精要速览—遗传学》科学出版社《遗传学》季道藩农业出版社《遗传学》王亚馥、戴灼华主编高等教育出版社《遗传学》刘祖洞编著高等教育出版社二、使用教材及参考书《遗传学》戴朝曦高等教育出版社《普通遗传学》杨业华主编高等教育出版社《现代遗传学》赵寿元乔守怡主编高等教育出版社《现代遗传学原理》徐晋麟等编著科学出版社《微生物遗传学》盛祖嘉复旦大学出版社三、遗传学研究的常用生物拟南芥萌芽的酵母细胞四、学时安排及记分办法学时分配：总学时48+32学时，3+2学分。记分办法：理论与实验独立计算成绩。理论成绩：采取闭卷考试形式，期末成绩占50%，半期考试成绩占20%，平时成绩占30%。实验成绩：单独登记，实验报告占40%，操作占30%、期末实验考核占30%。第一章遗传学导论教学内容1.1充满活力的遗传学1.2遗传学的发展阶段及主要事件1.3遗传学研究的领域及分支1.4遗传学的应用1.5学习遗传学的方法教学要求：掌握遗传学的概念及研究的内容。了解遗传学发展的历程。展望遗传学今后发展的前景。理解和掌握遗传、变异和选择的关系1.1充满活力的遗传学1.1.1遗传学的定义遗传学(Genetics):是研究生物遗传和变异及其规律的一门科学。具体来说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门科学。遗传(heredity)：指世代间相似的现象，即生物在世代传递过程中所能保持的各物种固有的特性不变；变异(variation)：指生物子代与亲代之间、子代个体之间存在的差异。1.1.2遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征狭义广义遗传：同种个体之间的相似性。变异：同种个体之间的差异。遗传、变异的说明：①环境改变可以引起变异②生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)变异③考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。1.1.3遗传学研究的具体内容和任务遗传学研究内容1.遗传物质保存的地方(染色体是基因的载体)2.基因和基因组的结构分析，构成基因和基因组的核苷酸排列顺序与其生物学功能之间的关系，包括突变与变异性状之间的关系。(细胞遗传学)3.基因在世代之间传递的方式与基本规律。(传递遗传学)4.基因控制性状的方式，各种内外环境条件对基因表达的影响。(分子遗传学)5.生统遗传学、数理遗传学、群体遗传学——应用——为人类服务研究遗传学的任务能动地改造生物，更好地为人类服务。阐明遗传与变异现象与基本规律——阐明生物遗传、变异现象及其表现规律；探索遗传的本质与内在规律——探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示遗传变异的内在规律；指导生物遗传改良工作——在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践。1.2遗传学的发展阶段及主要事件1.2.1古代遗传学知识的积累1.2.2近代遗传学的奠基1.2.2.1拉马克：器官的用进废退与获得性遗传1.2.2.2达尔文：泛生假说1.2.2.3魏斯曼：种质连续论1.2.2.4高尔顿：融合遗传假说1.2.2.5孟德尔：遗传因子假说1.2.3遗传学的建立和发展1.2.3.1初创时期(1900-1910)1.2.3.2全面发展时期(1910-1952)1.2.3.3分子遗传学时期(1953-)1.2.1古代遗传学知识的积累旧石器时代末—新石器时代初通过动植物的驯养和栽培使劳动人民对遗传有了粗浅的认识。公元前5世纪到4世纪（遗传有物质基础）希波克拉底学派的两种观点及其影响（泛生论）亚里士多德的观点（形体形成因子，信息传递）18世纪以前在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩，集中表现为生物物种神创论和不变论，从一定程度上限制了遗传学的发展。1.2.2.1拉马克：器官的用进废退与获得性遗传1809拉马克（1744-1829）认为：生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性遗传”规律，环境是引起生物变异的根本原因。即认为动物器官的进化与退化取决于用与不用（用进废退理论）．器官用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变获得性状遗传：每一世代中由于用或不用而加强或削弱的性状和所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累。如长颈鹿。1.2.2近代遗传学的奠基1.2.2.2达尔文：泛生假说1868达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并重新提出了泛生假说1868：认为各种器官都存在微小的泛生粒，它们能分裂、生殖，并能在体内流动，最后汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，当受精卵发育成成体时，各种泛生粒又进入到各器官发生作用，从而表现出遗传现象。如果亲代的泛生粒发生改变，子代则表现变异。达尔文也承认获得性遗传的一些观点。1.2.2.3魏斯曼：种质连续论1885新达尔文主义在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性遗传，魏斯曼是其首创者。种质连续论(theoryofcontinuityofgermplasm)生物体由种质和体质组成：种质指性细胞和产生性细胞的那些细胞；种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是保护和帮助种质繁殖的手段；种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（获得的性状）不影响种质细胞，故获得性状是不遗传的。1.2.2.4高尔顿：融合遗传假说1869融合遗传学说认为：双亲的遗传成分在子代中发生融合而后表现出来——其根据是，子女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学和统计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系。虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础。1.2.2.5孟德尔：遗传因子假说1865遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditaryfactor)控制。遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。这两个遗传基本规律是近、现代遗传学最主要的、不可动摇的基础◆1900年，荷兰的狄·弗里斯（DeVries）、奥地利的柴马克（Tschermark）和德国的柯伦斯(Correns)分别重新发现了孟德尔规律，是遗传学学科建立的标志。1906年，贝特生W.Bateson提出以“遗传”Genetics作为该学科的学科名。◆1902～03年—萨顿W.Sutton和波伟瑞T.Boveri分别提出了染色体理论，认为：遗传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来。◆1905年—英国数学家哈代(G.H.Hardy)和德国医生温伯格(W.Weinberg,)推导出群体遗传平衡定律。◆1909年—哟翰逊W.L.Johannsen将遗传因子一词更名为基因(gene)。◆1910年—摩尔根T.H.Morgan证明基因位于染色体上，并提出了连锁遗传定律。真正创立了染色体理论1.2.3遗传学的发展1.2.3.1初创时期(1900~1910)◆细胞遗传学/经典遗传学(1910-1940)1910，摩尔根（Morgan）创立基因理论，确定了性状遗传的物质基础。同时，发现了遗传学中的第三个基本规律——性状连锁遗传规律。◆数量遗传学与群体遗传学基础(1920-)费希尔（Fisher）等发展了数理统计方法在遗传分析中的应用。◆微生物遗传学及生化遗传学(1940-1953)1941，比德尔（Beadle）等：一个基因一个酶假说1944，阿委瑞（Avery）：肺炎双球菌转化试验证明DNA是遗传物质1952，赫尔歇（Hershey）等：噬菌体重组试验确认DNA是遗传物质◆其它研究方向1927，穆勒（Muller）等：人工诱变1937，布莱克斯里（Blakeslee）等：植物多倍体诱导杂种优势的遗传理论◆这一时期，形成了现代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的重要内容。1.2.3.2全面发展时期(1910~1952)1.2.3.3分子遗传学发展阶段(1953~)◆1953年Watson和Crick提出DNA分子双螺旋(doublehelix)模型，是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志。DNA的二级结构(双螺旋)60年代：蛋白质和DNA人工合成遗传“中心法则”的确立和三联体密码的确定基因调控机理的发现突变的分子基础的发现传递细菌对抗生素抗性的质粒的发现等已使遗传学发展走在了生物学科的前列，同时渗透到其它学科。70年代：随着限制性内切酶和一系列核酸酶的发现和提纯，使DNA重组得以实现，能进行基因的人工分离和合成，开始建立遗传工程这一新的研究领域。人工分离基因人工合成基因建立了遗传工程研究新领域80年代：基因工程取得重大进展随着基因工程技术的不断成熟和应用，从而使人类在定向改造生物方面跨进到一个新的阶段。90年代：人类基因组计划（HumanGenomeProject，HGP）及模式生物和重要生物基因组计划。由美国倡导，有美国、英国、法国、德国、日本和中国参加的人类基因组计划的实施及动物基因组计划的相继提出和实施，为遗传学的发展开辟了广阔的空间。形成了基因组学（Genomics）蛋白质组学（Protemics）生物信息学（Bioinformatics）2000年5月中国完成了人类基因组3p区域（3pter-D3S3610）“工作框架图”的任务，即“1%项目”。由中国承担的由我国人类基因组中心完成的人类3号染色体短臂上的一个约30Mb的区域的测序任务。由于该区域约占人类整个基因组的1%，因此简称“1%项目”。2000年，完成HGP1%项目1996年—伊恩·威尔马特(IanWilmut)绵羊多利的诞生，为动物体细胞克隆提供了有力的证据。籼稻基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水稻基因组92％的草图显示，籼稻基因组共包含4.66亿个碱基对，基因数目在4.6万至5.6万之间。他们还发现，籼稻基因组有约70％以上的基因出现重复现象。2002年水稻基因组序列草图2002年，水稻第四号染色体精确测序完成了水稻粳稻基因组第四号染色体全长序列的精确测定，拼接后总长为3500万碱基对，精确度为99.99%，覆盖了染色体全长序列98%的区域对水稻第四号染色体所含基因进行预测分析，鉴定出4658个基因，并注释在染色体的准确位置上；完整地测定了水稻4号染色体的着丝粒序列，这是迄今首次完成的高等生物染色体着丝粒序列。1．完成了水稻（籼稻）的基因组“精细图”。这张“精细图”覆盖了97％的基因序列，其中97%的基因被精确地定位在染色体上，覆盖基因组94%染色体定位序列的单碱基准确性达到了99.99%。2．绘制了水稻亚种内和亚种间分子遗传标记图谱。发现了一百多万个单核苷酸多态性位点，将这些分子遗传标记在染色体上定位，并且整合在基因组精细图上。3．预测出约6万个水稻基因，利用这些信息制备出了全基因组基因芯片，为功能基因组研究提供了强有力的工具，为大规模分离抗病、高产、优质的相关基因奠定了基础。2002年