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近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第二课时人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的遗传性疾病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？单基因遗传病多基因遗传病2、人类染色体遗传病1、人类基因遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1、人类基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、黑尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症（1）单基因遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患（2）多基因遗传病（100多种）病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高2、人类染色体遗传病（100多种）（1）定义——人的染色体异常时，引起的遗传病（2）类型常染色体遗传病性染色体遗传病定义：由常染色体异常引起的疾病举例：21三体综合征定义：由性染色体异常引起的疾病举例：XO(性腺发育不良）XXY(先天性睾丸发育不全综合征）XYY(XYY综合征）病症：21三体综合征21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟1、先天性疾病不一定是遗传病，后天性的疾病不一定不能遗传，具有家族聚集现象的疾病也不一定是多基因遗传病2.用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:3.易错提醒:(1)上述三类遗传病只有单基因遗传病的遗传符合遗传定律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式1.原理解读:人群中有一些发病率较高的单基因遗传病与正常性状区别明显,有较明显的显隐性关系,如色盲、白化病等,可选取这类遗传病作为调查对象。问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率2.方法步骤(1)确认调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)保证调查群体足够大,以便获得较多数据,并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近理论值。(3)遗传病发病率的计算 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查某种遗传病患病人数某种遗传病被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析强调：记录表格设计要求“”(,)“”“”“”()应显示男女性别分别统计有利于确认患者分布 状况应显示正常和患者栏目确认遗传方式时应显示直系亲属记录框即父母、 祖父母、外祖父母、子女或孙子女等我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题4.如何对遗传病进行监测和预防？措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：优先生女孩2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。3.禁止近亲结婚——降低子代患隐性遗传病的概率●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下4.提倡适龄生育—24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/10045岁1/50我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3.03.5万个基因。◆意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。~问题5.如何有效的治疗遗传病？根据系谱图确定遗传病类型的方法::X:D(X)X:::21显性多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性白化、先天聋哑、苯丙酮尿症单基因遗传病显性抗维生素佝偻病性染色体隐性色盲、血友病、进行性肌营养遗传病分类 不良多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖 尿病、哮喘染色体异常遗传病三体综合征、猫叫综合征、性腺 发育不良禁止近亲结婚进行遗传咨询优生措施提倡适龄生(24~29)(B)育女岁产前诊断羊水检查、超检查、基因诊断等