第三章遗传的染色体学说.

第三章遗传的染色体学说第一节染色体第二节细胞分裂第三节染色体周史第四节遗传的染色体学说一、染色体1，染色体是遗传物质的载体。各物种的染色体都有特定的形态特征和数目。有丝分裂的中期，染色体收缩得最粗最短，也最明显和典型，是观察染色体的最好时期。2，染色体的形态特征染色体由着丝点、长短臂、主次缢痕和随体构成。示意图如下：着丝点是主缢痕处的一种和纺锤丝微管相接触的结构，是微管蛋白聚合的中心，着丝点区域又被称为主缢痕。在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。染色体的次缢痕一般紧密联系着核仁，因而称为核仁组织中心。某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体（satellite）。根据着丝粒的位置可以将染色体进行分类如下：1.中间着丝粒染色体着丝点位于染色体的中间，成为中间着丝点染色体(metacentricchromosome)，两臂大致等长。2.近中着丝粒染色体着丝点较近于染色体的一端，成为近中着丝粒染色体(sub-metacentricchromosome)，则两臂长短不一，形成为一个长臂和一个短臂。着丝点靠近染色体末端，成为近端着丝粒染色体(acrocentricchromosome)，则有一个长臂和一个极短的臂。3.近端着丝粒染色体(a)中间着丝粒(b)近中着丝粒(c)近端着丝粒(a)(b)(c)二倍体细胞具有二套染色体（2n），分别来自于两个亲本，其形态和结构相同，所含的基因位点也相同，每对染色体的两个成员被称为同源染色体(homologouschromosome)，配子仅有一套染色体（n）。把生物细胞核内全部染色体的形态特征（染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等）所进行的分析，也称为染色体组型分析(genomeanalysis)。核型分析(analysisofkaryotype)人类的染色体组型分析，对于鉴定和确诊染色体疾病具有重要的作用。例如，人类的染色体有23对(2n=46)，其中22对为常染色体，另一对为性染色体。二细胞分裂细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。19世纪末，FlemmingW(1882)和BoveriT(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗传的染色体学说提供了理论基础。1有丝分裂可分为四个阶段，前期、中期、后期、末期1.1前期(prophase)染色体开始逐渐缩短变粗，含有两条染色单体(chromatids)，互称为姐妹染色单体(sisterchromatids)，通过着丝粒相连接。至前期末，核仁(nucleoli)逐渐消失，核膜开始破裂。染色体核仁中心体早前期(earlyprophase)(图例为洋葱根尖切片)2.2中期(metophase)在此期纺缍体(spindle)逐渐明显，着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板(equatorialplane)移动纺缍丝中期(metophase)2.3后期(anaphase)在后期，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着丝粒拖着移动，这时染色体是单条的，称为子染色体。着丝粒后期(anaphase)4、末期(telophase)在核的四周核膜重新形成，染色体又变为均匀的染色质，核仁又重新出现，又形成了间期核。细胞质被新的细胞膜分隔为两部分，结果产生了两个子细胞。末期(telophase)早前期晚前期早后期晚后期末期中期间期间期早前期晚前期中期后期末期形成两个子细胞有丝分裂的遗传学意义首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次是复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，从而使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。这种均等方式的有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性。2.减数分裂(meiosis)减数分裂（又称成熟分裂）：是在配子形成过程中进行的一种特殊的有丝分裂。包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。减数分裂的主要特点：1、首先是各对同源染色体在细胞分裂的前期配对(pairing)，或称联会(synapsis)。2、其次是细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的，第二次是等数的。前期I细线期(leptonema)偶线期(zygonema)粗线期(pachynema)双线期(diplonema)终变期(diakinesis)中期I后期I末期I第一次分裂减数分裂过程前间期：中间期：时间短，DNA不复制第二次分裂前期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ中期Ⅱ2.1第一次分裂2.1.1前期I(prophaseI)可分为以下五个时期（1）细线期(leptotene)：染色体细长如线，由于间期染色体已经复制，每个染色体都是由共同的一个着丝点联系的两条染色单体所组成。（2）偶线期(zygotene)各同源染色体分别配对，出现联会现象。联会了的一对同源染色体称为双价体。同源染色体经过配对在偶线期形成联会复合体。联会复合体(synaptonemalcomplex)同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起。联会复合体结构（3）、粗线期(pachytene)双价体逐渐缩短加粗，光镜下可见。因为双价体包含了四条染色体单体，故又称为四合体或四联体(tetrad)。如图在粗线期四联体中非姊妹染色单体间出现交换，将造成遗传物质的重新组合。如图（4）双线期(diplotene)：四合体继续缩短变粗，各个联会了的二价体虽因非姊妹染色体相互分开而松懈，但仍被一、二个至几个交叉(chiasmata)联结在一起。这种交叉现象就是非姊妹染色体之间某些片段在粗线期发生交换的结果。如图：一个来自蝗虫的四联体结构，示5个交叉（5）浓缩期(diakinesis)或终变期：染色体变得更为浓缩和粗短。交叉向二价体的两端移动，逐渐接近于未端，出现交叉端化。此时每个二价体分散在整个核内，可以一一区分开来。所以是鉴定染色体数目的最好时期。如图：2、中期I(metaphaseI)核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。纺锤丝与各染色体的着丝点连接，这时也是鉴定染色体数目的最好时期。如图所示：从纺锤体的侧面观察，二价体每个同源染体的着丝点是向着相反的两极的，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一极是随机的。3、后期I(anaphaseI)由于纺锤丝的牵引，各个二价体的两个同源染色体各自分开。每一极只随机分到每对同源染色体中的一个，实现了染色体数目减半。由于着丝点没有分裂，每个染色体包含两条染色单体。如图：4、末期I(telophaseI)染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体(dyad)。该过程非常短暂，很多生物中无该阶段。如图：与有丝分裂末期的区别：染色体数目-有丝2n，减数n个在末期I后大都有一个短暂停顿时期，称为中间期，相当于有丝分裂的间期；但有两点显著的不同：一是时间很短二是DNA不复制中间期的前后DNA含量没有变化。这一时期在很多动物中几乎是没有的，它们在末期I后紧接着就进入下一次分裂。1．前期II(prophaseII)每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。如图：二、第二次分裂2．中期II(metaphaseII)每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。3．后期II(anaphaseII)着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。4、末期II(telophaseII)拉到两级的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。这样经过两次分裂，形成四个子细胞，这称为四分体(tetrad)或四分孢子(tetraspore)。各细胞的核里只有最初细胞的半数染色体，即从2n减数为n。如图：二、减数分裂的遗传学意义首先，保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性。其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。有丝分裂减数分裂分裂细胞类型体细胞原始生殖细胞（孢母细胞）细胞分裂次数复制一次分裂一次复制一次分裂二次子细胞数目２４染色体数目变化２n→2n2n→nDNA分子数变化2n→4n→2n2n→4n→2n→n染色单体数目变化0→4n→00→4n→2n→0同源染色体行为不联会、无四分体形成联会后形成四分体可能发生的变异基因突变和染色体变异基因突变、染色体变异和基因重组意义有丝分裂使生物在个体发育中亲代细胞与子代细胞之间维持遗传性状的稳定减数分裂和受精作用使上下代生物之间保持染色体数目的恒定，减数分裂时发生的高频率的基因重组是生物进化的主要原因。有丝分裂与减数分裂的区别三染色体周史生殖是生物繁衍后代的过程，生物的生殖方式可以分为三种：有性生殖（sexualreproduction）、无性生殖（asexualreproduction）和无融合生殖（apomixis）。一、生物的生殖方式无性生殖：通过营养体插植直接繁衍后代（不产生种子）生殖方式有性生殖：精卵受精结合→胚→种子→后代无融合生殖:不经过精卵受精结合→胚→种子→后代（一）有性生殖1.配子形成高等动物配子形成过程示意图高等植物配子形成过程示意图2.受精雄配子（精子）和雌配子（卵子）融合为一个合子或受精卵的过程，称为受精（1）高等动物的受精高等动物的受精过程异常复杂，在精子实际接触卵子的时候便是受精过程的开始。精子的顶体分泌消化酶，使得卵膜溶解，有利于精子的穿入。然后精子带着有核的头部和带有中心粒的颈部，真正进入卵内，很快就会发生180°的倒转，把中心粒转到前面，核转到后面。这时候精核膨大成为雄性原核，并向雌性移动，雌核也膨大成为雌原核，然后雌雄原核融合。（2）高等植物的受精授粉pollination：成熟的花粉粒落到柱头上并开始萌发的过程。自花授粉异花授粉（风媒、虫媒）常异花授粉受精fertilization：雌雄配子融合成为合子的过程。被子植物的双受精1898年俄国科学家纳瓦兴发现了被子植物的双受精现象doublefertilization。一个精核与卵细胞融合成合子（2n），发育为胚。一个精核与2个极核融合形成胚乳核（3n），发育为胚乳。二、生活周期任何生物都具有一定的生活周期（lifecycle），生活周期也称生活史，即个体发育的全部过程。1.真菌类的生活史（粗糙链孢霉）2、种子植物的生活史玉米的生活周期3、动物的生活史发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系：两者在体细胞中都成对存在，而在生殖细胞中则是成单的；成对的染色体或遗传因子在细胞减数分裂时彼此分离，进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。染色体很可能是遗传因子的载体，染色体遗传学说的初步论证。鲍维里（BoveriT.,1902）和萨顿（SuttonW.,1903）四、遗传的染色体学说MeiosisⅡ分离定律自由组合定律