第三节遗传病与优生.

第三节遗传病与优生血友病与肺炎的致病因素有什么根本区别？例如：色盲、血友病、白化病、先天性聋哑、先天愚型、原发性高血压、先天性心脏病等等。由于遗传物质的改变而引起的疾病。探究竟•资料分析一、遗传病人类遗传病的产生原因⒈概念⒉特点遗传物质的主要载体和基本单位是什么?能够遗传，很难治愈。⒊类型染色体遗传病基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病⑴染色体遗传病：由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。①概念②类型Ⅰ.常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。例如：21三体综合征（先天性愚型）患者智力低下，身体发育迟缓，常表现出特殊的面容：两眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。症状：猫叫综合征两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。症状：Ⅱ.性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。例如：Turner综合症（性腺发育不良）。⑵基因遗传病：①概念由于致病基因引起的疾病。②类型Ⅰ.单基因遗传病❶定义:受一对等位基因控制的遗传病。❷分类⊙显性遗传病由显性基因控制的遗传病。单基因显性遗传病软骨发育不全并指多指常染色体抗维生素Ｄ佝偻病(X)男性多毛耳(Y)性染色体苯丙酮尿症白化病(X染色体)⊙隐性遗传病由隐性基因控制的遗传病。单基因隐性遗传病进行性肌营养不良苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害由多对基因控制的遗传病。例如：唇裂、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病等等Ⅱ.多基因遗传病兔唇无脑儿放射性污染化学污染⒋遗传病产生的原因环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。对患者、后代、家庭、社会……二、遗传病对人类的危害资料——⒈我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70-80%是由于遗传因素所致。⒉15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。⒊自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。⒋21三体综合征总数100万，以每年2万递增。探究竟•资料分析实例:⒈中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例:⒉生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。实例:⒊中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。如何减少遗传病?优生三、优生对患者、后代、家庭、社会……就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生学就是应用遗传学和医学的原理和方法，减少遗传病及缺陷的患儿出生，全面提高人口素质的一门科学。是优生最简单最有效的措施。⒉措施⒈概念⑴禁止近亲结婚近亲的含义祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩⑵进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施。是优生的主要手段之一。分析遗传病的发病原因和遗传方式。提出防治这种遗传病的策略方式及方法。对咨询者在选择配偶、生育计划上提出建议和指导。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。⑶提倡适龄生育⑷产前诊断就是在胎儿出生前，医生利用专门的检测手段，如B超等手段对孕妇检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，是优生的重要措施之一。方法：羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。产前诊断及中止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施。基因治疗把人的正常基因导入病人体内，使它代替异常致并病基因，从而达到治病的目的。方法：羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。基因治疗把人的正常基因导入病人体内，使它代替异常致并病基因，从而达到治病的目的。张海迪21伴性遗传红绿色盲:控制红、绿视蛋白形成的基因位于x染色体上，红绿色盲致病基因b是隐性的男性红绿色盲xbyxbyxB正常女性xBxBXBXb女携带者XBY正常男性22女携带者XBXb正常男性XBYXBXbXBYXBXB正常女性XBY正常男性XBXb女携带者XbY男性色盲