第九章生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A.肝豆状核变性B.先天性睾丸发育不全综合征C.血友病D.镰形细胞贫血E.家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B.可进行产前检查C.不通过DNA分析不能确定出携带者D.是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E.是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A.位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因B.位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因C.位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D.位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E.位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A.脯氨酸B.色氨酸C.苏氨酸D.缬氨酸E.亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为HbConstantSpring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A.无义突变B.终止密码突变C.移码突变D.错义突变E.同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查HbA2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C.HbS病D.高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A.半乳糖血症B.白化病C.糖原累积病D.苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A.红细胞G6PD缺乏症B.地中海贫血C.血友病D.血小板无力症E.特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A.静止型α－地中海贫血B.轻性α—地中海贫血C.HbH病D.HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A.Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B.Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C.面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D.肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E.强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A.视乳头水肿B.视网膜粟粒样结节C.黄斑区樱桃红色D.角膜色素环(K-F环)E.角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A.躯干性共济失调B.肢体性共济失调C.剪刀式步态D.毛细血管扩张E.迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A.肾上腺皮质功能减退B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A.21羟化酶缺陷B.17羟化酶缺陷C.18羟化酶缺陷D.3β羟类固醇脱氢酶缺陷E.20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A.纠正高血脂B.纠正酸中毒C.静脉维持稳定血糖D.增加餐次E.食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A.粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B.粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征)D.粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E.粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A.生后4个月左右被发现B.新生儿期即被发现C.生后2个月左右被发现D.生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A.出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B.出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C.出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D.出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E.出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为：A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖累积病E.癫痫*25．肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施?A.应少食含铜食物，如坚果、诲味贝类、巧克力和蘑菇等B.进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收C.应用青霉胺(D-Penicillamine)每日20mg/kgD.病程中补充维生家B6和硫酸锌E.三乙烯丁胺每日1200mg26．多发性骨折，身矮和进行性发展的骨畸形的成骨不全症是：A.成骨不全症Ⅰ型B.成骨不全症Ⅱ型C.成骨不全症Ⅲ型D.成臂不全症Ⅳ型E.成骨不全症混合型*27．遗传性糖原累积病I型(vonGierke病)涉及下列哪一种酶的缺陷?A.葡萄糖-6-磷酸酶B.α-1,4-葡萄糖苷酶C.淀粉(1,6-1,4转葡萄糖苷酶（分支型）D.肌磷酸化酶E.肝磷酸化酶*28．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶?A.色氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.脯氨酸羟化酶E.酪氨酸转位酶29．为避免患者麻醉中出现恶性高热并发症，预防恶性高热的发生和降低该症的发生率，应在麻醉前检查患者血清中的下列哪一项?A.GOT值(谷草转氨酶值)B.CPK值(磷酸肌酸激酶值)C.LDH值(酸性磷酸酶值)D.ALP值(碱性磷酸酶值)E.HGRPT值(次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶值)（二）多项选择题1．关于Duchenne型肌营养不良(DMD)，下列哪些说法是不正确的?A.是一种非致死性的X连锁隐性遗传的神经肌肉疾病B.患者和携带者血清中磷酸肌酸激酶(CPK)含量往往高于正常个体C.约有1／3女性携带者具有正常的血清CPK值D.检查CPK不能作为检出携带者的参考指标E.约有一半以上的DMD患者是由于基因的缺失突变所致2．根据各种蛋白质的功能不同，可将分子病分为：A.运输性蛋白病B.凝血及抗凝血因子缺乏征C.膜蛋白病D.受体蛋白病E.免疫球蛋白缺陷病*3．异常血红蛋白的发生涉及的基因突变包括：A.单个碱基置换B.移码突变C.整码突变(密码子插入或缺失)D.融合基因E.点突变形成启动子突变型影响转录4．甲型血友病主要表现为出血倾向，其出血特点为：A.缓慢持续渗血B.多发生于轻微创伤之后C.易发生血栓形成D.出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿E.关节变形，死因多为颅内出血5．半乳糖血症产生的原因是由于缺乏：A.葡萄糖激酶B.磷酸葡萄糖变位酶C.半乳糖激酶D.半乳糖透过酶E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶6．由于代谢终产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A.半乳糖血症B.白化病C.糖原累积病D.苯丙酮尿症E.遗传性甲状腺肿7．关于Lesch-Nyhan自毁容貌综合征，下列哪些叙述正确?A.是一种由于酶遗传性缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病B.是一种由于多种酶缺陷引起的疾病C.患者遗传性缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶D.患者有强迫性自残行为，智力发育不全和舞蹈样动作E.患者伴有高尿酸血症、尿酸尿和痛风*8．下列哪些疾病不属于先天性代谢缺陷?A.假肥大型肌营养不良B.白化病C.粘多糖累积病D.睾丸女性化E.家族性高胆固醇血症9．下列哪些符合β型地中海贫血?A.α2β2合成减少B.α2γ2合成增多C.α2δ2合成增多D.多余的β链聚合成HbHE.胎儿水肿10．血友病A患者禁服下列哪些药物?A.阿司匹林B.保胎松C.消炎痛D.血管扩张的药物E.因子Ⅷ制剂11．现在可通过下列哪些检查对胎儿的血友病作出产前诊断?A.检测胎儿血中的因子Ⅷ或因子Ⅸ的活性及抗原B.对胎儿绒毛或羊水细胞进行DNA分析C.检测胎儿凝血酶原生成纠正试验D.检测胎儿凝血酶原消耗试验E.检测孕母凝血酶原消耗试验12．对血友病A的出血治疗中，下列哪些方法是正确的?A.输新鲜血或血浆，可提供因子Ⅷ及纠正贫血B.输入因子Ⅷ浓缩制剂，输入1U／kg约可提高血中因子Ⅷ浓度2％C.肾上腺皮质激素可减轻关节炎，减少肾出血D.出血的急性期应冷敷、加压、固定于功能位E.提供Ⅸ因子纠正贫血13．对血友病B出血治疗时可选用下列哪些方法?A.可用较新鲜库血或血浆B.只能用新鲜血液C.重症可用凝血酶原复合物D.可用硫酸钡吸附后的正常血浆E.使用因子Ⅷ制剂14．下列哪些疾病属于细胞膜骨架蛋白病?A.胱氨酸尿症B.DMD肌营养不良C.球形细胞增多症D.椭圆形细胞增多症E.热异形细胞增多症15．下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应正确的是A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B．染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量C．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大D．基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的E．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小16．基因突变可从下列哪些环节影响蛋白质功能改变：A．影响mRNA和蛋白质的合成速率B．影响多肽链中的氨基酸序列C．影响蛋白质的构象D．影响蛋白质在细胞中的定位E．影响多肽链与辅基的连接*17．基因突变导致酶分子失活，主要表现在：A．酶失去活性中心B．酶的稳定性降低C．酶与底物的亲和力升高D．酶与底物的亲和力降低E．复合酶与辅助因子的亲和力下降二、填空题*1.血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。*2.血红蛋白分子是由两条和两条珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个。3.人类珠蛋白基因在基因簇中的排列顺序与它们在发育过程中的表达顺序相关，胚胎期是端的基因先表达，成人期是端的基因表达。4．β地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白合成受到抑制，结果使珠蛋白相对“过剩”所引起。5．血友病A是由于球蛋白基因缺陷所引起，该蛋白基因定位于。*6．假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为遗传方式，它是由于蛋白遗传性缺陷所致。*7．家族性高胆因醇血症(FH)患者的受体蛋白遗传性缺陷，该病属遗传方式，表现为。*8．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶(PAH)遗传性缺陷，该病的遗传方式为。9．典型的半乳糖血症患者缺乏酶，该病为遗传方式。10．白化病I型患者缺乏酶，该酶基因定位于。三、名词解释*1.heredityenzymopathy遗传性酶病*2.moleculardisease分子病四、问答题1．基因突变如何导致蛋白质功能改变？2．酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？*3．简述苯丙酮尿症（PKU）发病的分子机理及主要临床表现。4．何谓血红蛋白病?它分几大类型?血红蛋白病发病的分子机理有哪些？5．先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。第九章参考答案一、选择题（一）单项选择题1．E2．A3．B4．C5．B6．B7．B8．A9．D10．B11．B12．A13．D14．C15．B16．D17．E18．A19．A20．D21.B22.A23.D24.B25.C26.C27.A28.B29.B（二）多项选择题1．AD2．ABCDE3．ABCDE4．ABDE5．CE6．BE7．ACDE8．ADE9．ABC10．