第二十章遗传病的预防问

1第二十章遗传病的预防一、概念题1、geneticcounseling2、prenataldiagnosis;3、amniocentesis;4、Chorionicvillussampling,CVS5、carrierscreening;6、newbornscreening二、选择填空题1.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是。A.B超B.羊膜穿刺术C.X线检查D.绒毛取样E.脐带穿刺2.在遗传病的预防工作中最有意义的是_____。A产前诊断B症状前诊断C现症病人诊断D基因诊断3.羊膜穿刺的最佳时期是_____。A孕7～9周B孕8～16周C孕16～18周D孕18～20周4.绒毛取样的最佳时期是_____。A孕7～9周B孕8～16周C孕16～18周D孕18～20周5.胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断，叫做_____。A产前诊断B症状前诊断C现症病人诊断D基因诊断E.临床诊断6.习惯性流产者应首选哪项检查_____。A核型分析B性染色质检查C寡核苷酸探针直接分析法DRFLP分析法7.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取_____措施进行产前检查。AB型超声扫描B绒毛取样C羊膜穿刺D胎儿镜检查8.孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取_____。AB型超声扫描B绒毛取样C羊膜穿刺D胎儿镜检查9.产前诊断不能检测的疾病_____。A染色体病B特定酶缺陷所致的遗传代谢病2C可进行DNA检测的遗传病D无明显形态改变的先天畸形E.羊水过多的孕妇10.若欲做早期产前基因诊断，最适宜的取材方法是_____。A胎镜B羊膜穿刺术C母血D绒毛穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞11.羊膜穿刺术不可用于检测哪些遗传病A.诊断染色体病、DNA分析B.遗传代谢病C.神经管缺陷D.检测胎儿骨骼变化12.遗传病预防的主要措施主要内容不包括A遗传咨询B系谱分析C遗传病的筛查D产前诊断13、携带者的筛查对象不包括。A.常染色体易位或倒位携带者B.常染色体隐性疾病基因携带者C.X连锁隐性疾病基因携带者D.携带有显性致病基因但暂未发病者14、我国新生儿筛查主要不包括。A.发病率高；B.有致死、致残、致愚的严重后果；C.有较准确、实用的筛查方法D.该病有办法防治，符合经济效益。E.只要该病有办法防治15、新生儿遗传病筛查不包括对。A.新生儿进行某些遗传病的筛查和诊断B.新生儿遗传病携带者的筛查和诊断C.新生儿２１三体综合征筛查和诊断D.新生儿先天畸形的筛查和诊断16、下列哪项条件不符合新生儿筛查的病种条件要求。A．发病率高；B．有致死、致残、致愚的严重后果；C．有较准确、实用的筛查方法3D．该病有办法防治，但不符合经济效益三、多选题1、我国新生儿遗传病筛查主要包括。A.发病率高；B.有致死、致残、致愚的严重后果；C.有较准确、实用的筛查方法D.该病有办法防治，符合经济效益。E.只要该病有办法防治2、我国新生儿遗传病筛查主要包括对。A.新生儿苯丙酮尿症B.新生儿遗传病携带者的筛查和诊断C.新生儿２１三体综合征筛查和诊断D.新生儿先天畸形的筛查和诊断E．新生儿先天性甲状腺功能低下3、产前诊断的对象包括。A．35岁以上的高龄产妇；B．曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；C．曾生育过多基因病患儿的孕妇；D．曾生育过先天畸形患儿的孕妇。4.遗传病的诊断可根据诊断时期不同分为几类_____。A产前诊断B症状前诊断C现症患者诊断D基因诊断E.临床诊断四、填空题1、目前临床常用的产前诊断的方法包括、、、和。三、问答题：1.一对青年夫妇,他们之中女方的弟弟是苯丙酮尿症(PKU)的患者,目前其妻子已经怀孕16周，因担心生PKU患儿,前来咨询。你作为遗传咨询医师应对哪些人做何检查并如何回答？2.一对夫妇曾经生过一个Bart’s胎儿水肿综合征患儿，目前其妻子已经怀孕6周，因担心生Bart’s胎儿水肿综合征患儿,前来咨询。你作为遗传咨询医师应对哪些人做何检查并如何回答？3.什么是产前诊断？其主要技术有那些？各自的应用范围？5、什么是遗传咨询，其主要程序是什么？6、Bayes法计算复发风险（AD；XR）